Células vermelhas do sangue são necessárias para fornecer oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo. A glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que protege os glóbulos vermelhos. Algumas pessoas não têm G6PD suficiente para proteger os seus glóbulos vermelhos. Essa condição é chamada de “deficiência de G6PD”
As pessoas com deficiência de G6PD correm um risco maior de destruição dos glóbulos vermelhos. Isto é especialmente verdade depois de serem expostas a certos “estímulos” (certos medicamentos e alguns alimentos). Como resultado, elas podem desenvolver uma condição conhecida como “anemia hemolítica”. Isto significa que os eritrócitos são destruídos e removidos da corrente sanguínea mais cedo do que deveriam.
Quando ocorre anemia, não há glóbulos vermelhos suficientes no corpo para transportar oxigénio normalmente. Isto pode fazer com que uma pessoa se sinta cansada, tenha falta de ar e um ritmo cardíaco acelerado. Além disso, quando os glóbulos vermelhos são destruídos, uma substância chamada bilirrubina entra na corrente sanguínea. Níveis elevados de bilirrubina podem levar ao amarelecimento dos olhos e da pele. A palavra médica para isso é “icterícia”
G6PD deficiência é uma das mais comuns deficiências de enzimas genéticas no mundo. Cerca de 400 milhões de pessoas são afectadas. É mais comum em homens do que em mulheres. É também mais comum em pessoas com ascendência africana, mediterrânea ou do sudeste asiático.
Algumas pessoas podem ter uma forma leve de deficiência de G6PD e outras podem ter uma forma mais grave. Pessoas com deficiência grave de G6PD podem ter destruição de glóbulos vermelhos, mesmo que não estejam expostas a nenhum gatilho. Pessoas com deficiência leve de G6PD só têm destruição de glóbulos vermelhos se ela for desencadeada por um determinado medicamento ou alimento.
A deficiência de G6PD é causada por variações hereditárias no gene da G6PD. Como esta é uma condição genética, a deficiência de G6PD é uma condição vitalícia.
Teste de deficiência de G6PD
Existem duas formas de testar a deficiência de G6PD: um teste sanguíneo para actividade enzimática e um teste farmacogénico. Você pode ter feito um ou ambos os testes.
Teste de atividade enzimática da G6PD
Um teste de sangue pode encontrar deficiência de G6PD. Esse teste mede a atividade das enzimas de G6PD no sangue. Pessoas com baixa atividade de G6PD têm deficiência de G6PD.
G6PD teste farmacogenético
DNA é como um conjunto de instruções para o seu corpo que pode ajudar a decidir o quão bem as suas enzimas funcionarão. Cada pessoa difere de outra a nível do ADN (gene). Isto significa que cada pessoa tem pequenas diferenças nos genes que codificam as enzimas. A parte do DNA que instrui como as enzimas G6PD irão funcionar é chamada de gene G6PD. O estudo de como genes como a G6PD afetam sua resposta aos medicamentos é chamado farmacogenética (FAR mah coh je NEH tiks).
Diferenças no DNA que compõem o gene da G6PD podem afetar o quão bem os glóbulos vermelhos reagirão em certos momentos de estresse. Ao testar o seu ADN (com um teste farmacogenético), podemos encontrar diferenças que nos permitem prever até que ponto a sua enzima G6PD funciona bem. Os resultados deste teste irão orientar o seu médico para evitar medicamentos “desencadeadores”. Os resultados do seu teste farmacogenético de G6PD irão colocá-lo num de três grupos:
Atividade normal da enzima G6PD – As pessoas neste grupo têm uma função enzimática de G6PD normal. Cerca de 96 por cento das pessoas pertencem a esta categoria.
Deficiência de G6PD – Isto significa que uma ou duas cópias de um gene têm pouca ou nenhuma função enzimática da G6PD. As pessoas nesta categoria devem evitar tomar certos medicamentos ou comer certos alimentos para diminuir o risco de efeitos secundários como a anemia hemolítica. Cerca de 2 por cento das pessoas pertencem a esta categoria.
Atividade variável da enzima G6PD – Isso significa que uma cópia de um gene tem pouca ou nenhuma função da enzima G6PD e uma cópia de um gene tem função normal da enzima G6PD. Pessoas nesta categoria podem precisar de testes de atividade de G6PD para descobrir se um gene é expresso mais do que o outro. Cerca de 2% das pessoas pertencem a esta categoria.
Medicamentos e alimentos a evitar com deficiência de G6PD
Na maioria das vezes, as pessoas com deficiência de G6PD podem viver vidas saudáveis desde que evitem certos alimentos e medicamentos que causam danos aos glóbulos vermelhos. Exemplos de tais alimentos e medicamentos incluem o seguinte:
- Alimentos a evitar:
- Fava feijões
- Medicamentos a evitar:
- Dapsona
- Azul de etileno
- Nitrofurantoína
- Pegloticase
- Fenazopiridina
- Primaquina
- Rasburicase
- Tafenoquina
- Químicos para evitar
- Naftaleno (um ingrediente encontrado em bolas de traça)
Uma lista de alimentos e medicamentos a evitar e medicamentos que devem ser usados com cautela em pessoas com deficiência de G6PD pode ser encontrada em www.stjude.org/g6pd
Pulseira ou cartão de alerta médico para deficiência de G6PD
Pessoas com deficiência de G6PD podem se beneficiar de ter uma pulseira de alerta médico ou cartão de bolso de carteira que informa outras pessoas sobre esta condição. Em caso de emergência, os médicos podem levar esta informação em conta antes de prescrever medicamentos.
Perguntas?
Se tiver dúvidas sobre quais alimentos ou medicamentos a evitar, contacte o médico ou farmacêutico do seu filho.
Se tiver dúvidas ou preocupações sobre testes farmacogenéticos feitos em St. Jude, pode enviar um e-mail para a equipa de farmacogenética em [email protected], ou ligar para uma das Enfermeiras de Investigação em Ciências Farmacêuticas pelo 901-595-2482. Se você estiver ligando de fora da área de Memphis, ligue gratuitamente para 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) e peça a extensão 2482.
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