Sinais e Sintomas
Parcialmente porque existem diferentes tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), os sintomas exactos variam muito de pessoa para pessoa. Esta seção apresenta um quadro geral dos sinais e sintomas da CMT.
Contracturas e deformidades ósseas
A apresentação inicial mais comum da CMT é a fraqueza distal e atrofia, que se manifestam com a queda do pé e pes cavus (pés arqueados altos).
Muitos pacientes com CMT eventualmente desenvolvem contraturas (articulações rígidas) que resultam em deformidades dos pés e das mãos. As contraturas ocorrem porque à medida que alguns músculos em torno de uma articulação enfraquecem, outros permanecem fortes, contraindo-se e puxando sobre a articulação. Com o tempo, os ossos ao redor da articulação mudam para posições anormais.
Por exemplo, à medida que os músculos que levantam o pé no tornozelo se tornam fracos, os músculos que baixam e enrolam o pé para baixo contraem-se e apertam, causando o tipo mais comum de deformidade do pé – um pé encurtado com um pes cavus. À medida que a contractura se agrava, os dedos dos pés podem ficar presos em posição flexionada.
Uma pequena fração de pessoas com CMT desenvolvem “pés planos” (pes planus), presumivelmente devido a um padrão diferente de fraqueza muscular.
Durante a caminhada, essas deformidades podem causar fricções incomuns contra os dedos dos pés, calcanhar e bola do pé, levando a escoriações dolorosas, bolhas e calosidades. Se não tratadas, as contraturas e abrasões secundárias tendem a piorar com o tempo, tornando a caminhada cada vez mais difícil.
A medida que a CMT progride, as contraturas na mão podem travar os dedos em posição flexionada, e em casos raros, a fraqueza proximal severa pode levar a escoliose (curvatura lateral da coluna vertebral) ou cifose (curvatura da coluna vertebral de frente para trás).
Uma pequena fração de pessoas com CMT grave também experimenta deslocamento do quadril em idade precoce.
Fraqueza muscular
Em geral, pessoas com CMT experimentam fraqueza progressiva lenta e desgaste dos músculos distais, os músculos mais afastados do centro do corpo.
Os músculos que controlam os pés, parte inferior das pernas, antebraços e mãos são os mais afetados.
Usualmente, a fraqueza começa nos pés e tornozelos e se manifesta como queda do pé – dificuldade em levantar o pé no tornozelo, de modo que os dedos dos pés apontam para baixo durante a caminhada.
A queda dos pés causa tropeços freqüentes, e com o aumento da fraqueza e tentativas de compensação, a pessoa afetada desenvolve uma marcha anormal.
Embora geralmente seja muito leve para causar incapacidade ou desconforto, algumas pessoas com CMT sofrem tremores.
Perda sensorial
Porque a CMT causa danos nas fibras nervosas sensoriais (axônios), as pessoas com CMT podem sentir formigamento e sensações de ardor nas mãos e pés, geralmente causando apenas um leve desconforto, mas às vezes causando dor. A sensação de toque é diminuída, assim como a capacidade de sentir mudanças na temperatura.
Pese embora possam ter perda sensorial, muitas pessoas com CMT experimentam mãos e pés frios, o que pode estar relacionado com a perda de músculo isolante nessas áreas.
As pessoas podem sofrer lesões nas mãos e pés sem se aperceberem, por isso é importante verificar regularmente as extremidades dessas lesões para evitar infecções.
Em muitas pessoas com CMT, a perda sensorial está associada à perda de pele e cabelo seco na área afectada. Em casos raros, a perda sensorial pode incluir perda gradual da audição e por vezes surdez