Pare de culpar os Vikings!
Tags: Dupuytren Research Group, genotyping, Next generation sequencing, Vikings
You’ve heard it: “Dupuytren é uma ‘doença Viking’.” É?
A resposta começa em 1985. Nesse ano, o cirurgião John Hueston publicou o seu segundo livro sobre a doença de Dupuytren. Ele escreveu isto na primeira página do capítulo 6:
Que a imigração celta espalhou esta ‘doença viking’ pelo norte da Europa, onde a maior incidência está na Islândia, mas que na Suécia é igualada em Edimburgo e os centros de migração britânicos, como Canadá e Austrália, ainda demonstram as invasões vikings como o fator mais decisivo na distribuição desta condição.
Esta foi a primeira vez que as palavras “Dupuytren” e “Viking” foram oficialmente ligadas na impressão. Era uma época diferente, quando os cirurgiões escreviam em estilo conversacional, misturando experiências e opiniões com fatos, e não frases cheias de jargão, pesadas em números. Esta foi a primeira vez que Dupuytren foi descrito como uma “doença Viking”, algo que desde então tem sido repetido repetidamente – e repetidamente. Contei 113 artigos de revistas médicas publicados desde 1985 que associam Dupuytren aos Vikings. O legado dos Vikings faz uma grande história. Parece credível. É também uma fantasia completa. Hueston sabia que Dupuytren é comum naqueles com um legado europeu. Ele também sabia que os Vikings tinham viajado pela Europa. Ele ligou os pontos. Em teoria. Não houve dados para confirmar ou negar esta teoria popular – até agora.
Ng e colegas acabaram de publicar pesquisas sobre este tema no European Journal of Hand Surgery. Eles estudaram populações em áreas geográficas das Ilhas Britânicas que diferem em percentagem da ascendência nórdica. Utilizaram a análise computacional para comparar diferenças conhecidas na ancestralidade com um escore de risco genético para Dupuytren baseado em variações em 21 genes. Eles escrevem:
Em conclusão, nossas análises genéticas contradizem diretamente a crença amplamente difundida, especialmente popular entre os pacientes, de que DD é uma doença de origem nórdica.
O que isso muda? Muda a forma como fazemos a pesquisa de Dupuytren. Em vez de tentarmos resolver um problema complexo espreitando o buraco da chave da experiência pessoal e do sentimento instintivo, precisamos de abraçar novos dados e novas ferramentas. A análise genética continua a evoluir. Os dados utilizados para o estudo do Ng foram baseados na genotipagem: amostragem de um número definido de genes. O estudo piloto Dupuytren Research Group’s Blood Biomarker Discovery utilizará a sequenciação de toda a próxima geração de genes para identificar 100 vezes mais genes do que a genotipagem e medirá os efeitos relacionados à idade e outros efeitos dinâmicos (“metilação do DNA do genoma inteiro”) em 5000 vezes mais genes do que o Ng poderia estudar.
Está acontecendo muito rápido. Estamos no lugar certo no momento certo para fazer avanços reais na compreensão da biologia de Dupuytren e para fazer progressos reais em direção a uma cura. Se você não se inscreveu no nosso estudo de pesquisa do Banco de Dados Dupuytren Internacional, agora é a hora:
DupStudy.com
Se você quer acelerar o processo, agora é a hora de apoiar esta pesquisa:
CureDup.com
Charles Eaton MD