DISCUSSÃO
Disordens de motilidade ciliar podem ser congénitas ou adquiridas. Os distúrbios congênitos são rotulados como PCDs. Quase 50% dos pacientes com PCD têm situs inversus. Tais casos de PCD com situs inversus são conhecidos como síndrome de Kartagener.
PCD é uma condição fenotípica e geneticamente heterogênea onde o defeito primário está na ultraestrutura ou função da cílios. Tais defeitos são identificados em aproximadamente 90% dos pacientes com PCD e envolvem os braços externos da corina, os braços internos da corina, ou ambos. 38% dos pacientes com PCD carregam mutações dos genes DNAI e DNAH5.
Patofisiologicamente, o defeito subjacente que leva ao acúmulo de secreções e conseqüente sinusite recorrente, bronquiectasia, infertilidade e situs inversus é a motilidade/immotilidade ciliar defeituosa. A gravidade dos sintomas e a idade em que a condição é diagnosticada é bastante variável, mesmo que os sintomas estejam presentes desde o nascimento. Ocasionalmente, a síndrome de Kartagener pode estar associada a obstrução reversível do fluxo aéreo. A progressão clínica da doença é variável, sendo necessário transplante pulmonar em casos graves.
Os critérios diagnósticos para esta condição incluem quadro clínico sugestivo de infecções torácicas recorrentes, bronquite e rinite desde a infância, juntamente com um ou mais dos seguintes: (1) situs inversus no paciente/silicioso; (2) espermatozóides vivos mas imutáveis; (3) folga mucociliar transbrônquica reduzida ou ausente; e (4) cílios apresentando defeito ultra-estrutural característico na microscopia eletrônica.
A parte do preenchimento dos critérios acima mencionados, dois tipos de testes são feitos para diagnóstico de PCD – testes de triagem (medida do óxido nítrico nasal exalado que geralmente é baixo em PCD, e teste de sacarina para avaliar a função mucociliar do epitélio nasal) e testes diagnósticos (análise do padrão de batimentos ciliares e análise de freqüência usando gravação em vídeo, e confirmação eletrônica microscópica do defeito ciliar ultra-estrutural). As amostras para estes testes de exame da motilidade e ultraestrutura de cílios podem ser obtidas por biópsia da mucosa nasal e biópsias laparoscópicas da mucosa tubária do sexo feminino, como foi feito por Halbert et al. Em nossos casos, entretanto, não pudemos realizar estes testes e o diagnóstico foi essencialmente clínico-radiológico, com variação em vista da azoospermia e oligospermia. Estas situações têm sido pouco frequentemente relatadas anteriormente e pode ser possível que sejam uma variante associada à KS. A maioria dos pacientes inférteis com KS tem uma contagem normal de espermatozóides, mas com um defeito estrutural e uma completa falta de motilidade. A hiperprolactinemia presente em nosso primeiro caso poderia ser coincidência, pois uma pesquisa na literatura relatou ser uma causa de infertilidade, mas não revelou associação entre esta condição e KS.
A questão da fertilidade não foi abordada nos relatos iniciais publicados de pacientes com KS até que Arge relatou três pacientes do sexo masculino com esta síndrome com espermatozóides imunes e esterilidade. Pacientes do sexo masculino com KS invariavelmente apresentam infertilidade, enquanto as mulheres apresentam fertilidade reduzida. A infertilidade em pacientes masculinos com KS é devida à diminuição da mobilidade dos espermatozóides, enquanto em pacientes femininos é devida ao transporte defeituoso do óvulo devido ao movimento discinético da cílios oviductal, sugerindo que o endosalpinx ciliado é essencial para a reprodução humana.
O desenvolvimento de técnicas reprodutivas assistidas tem permitido o tratamento racional destas pacientes, e até o momento, tem sido relatada gravidezes utilizando inseminação subzonal (SUZI) e injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI). O relato de caso de Kordus et al. mostra que mesmo em casos graves de astenozoospermia, a ICSI pode superar a incapacidade dos espermatozóides de alcançar o óvulo e produzir descendência saudável. Contudo, tanto a SUZI como a ICSI requerem conhecimentos especializados não disponíveis em todas as unidades e há preocupações sobre custos e resultados. Até que se saiba mais sobre o controlo genético do PCD, sugere-se que o tratamento seja individualizado em função da mobilidade dos espermatozóides. Nos casos em que não existe motilidade espermática, a ICSI pode ser o tratamento mais adequado. No entanto, se a mobilidade do esperma estiver presente, deve ser considerado um ensaio de fertilização in vitro (FIV). Uma preocupação em relação ao tratamento da fertilidade de homens com DCP é a possibilidade de que a criança resultante tenha o risco de ser afetada pela mesma condição. Portanto, é necessário aconselhar os casais quanto à possibilidade de riscos genéticos e acompanhar os filhos de homens afetados pelo PCD.
Para concluir, os pacientes com KS são frequentemente perturbados por repetidos episódios de infecção para os quais eles têm que procurar atenção médica e esta é em grande parte a razão de sua morbidade. Mas a infertilidade é também um aspecto importante que precisa ser adequadamente abordado na sua avaliação para que lhes seja oferecida uma opção adequada que possa ajudá-los a ter filhos.