- Para ajudar a família a entender os riscos de câncer da síndrome do hamartoma PTEN
- Para descobrir se outros membros da família devem considerar testes para a mutação
- Para ajudar nas decisões sobre testes genéticos pré-natais.
É importante lembrar que os testes genéticos nem sempre encontram uma mutação no gene PTEN para todas as pessoas com síndrome do hamartoma PTEN. Uma pessoa ainda pode ter a síndrome do hamartoma PTEN mesmo que não seja encontrada uma mutação PTEN.
Testes genéticos pré-natais
As mães podem se submeter a testes pré-natais para descobrir se a gravidez está afetada com uma mutação PTEN conhecida na família. Os testes podem ser realizados antes ou durante a gravidez.
As pessoas que estão considerando realizar testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético para revisar os prós e os contras dos testes. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerar como eles desejam lidar com os resultados dos testes.
Testes que ocorrem antes da gravidez – Testes que ocorrem antes da gravidez são chamados de testes genéticos pré-implantatórios (PGT). Este tipo especial de teste genético é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV). O PGT oferece uma maneira de testar embriões para uma mutação conhecida de PTEN antes de colocá-los no útero.
Teste que ocorre durante a gravidez – o teste pode ser usado para ver se uma gravidez é afetada com uma mutação conhecida de PTEN. Um médico colhe células da gravidez de duas maneiras:
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) – durante o primeiro trimestre (primeiros três meses)
- Amniocentese – durante o segundo trimestre ou mais tarde (últimos seis meses)
Testemunho da presença da mutação do PTEN identificada na família.
Correrão riscos menores e devem ser discutidos com um médico ou conselheiro genético experiente.
Preocupações especiais
Testes genéticos para a síndrome do hamartoma PTEN é um processo complexo. Aqueles que pensam em testar devem levar tempo para considerar os benefícios e os riscos. Eles devem discutir o processo com um conselheiro genético antes dos testes serem feitos. Se eles escolherem o teste, devem rever os resultados com o profissional de saúde ou conselheiro genético para ter certeza de que entendem o significado dos resultados.
Por vezes, crianças ou adultos com síndrome do hamartoma PTEN podem se sentir tristes, ansiosos ou zangados. Os pais que transmitem uma mutação de PTEN a um ou mais dos seus filhos podem sentir-se culpados. Algumas pessoas com uma mutação PTEN podem ter dificuldade em obter cobertura de invalidez, seguro de vida ou seguro de assistência a longo prazo em alguns estados. Mais informações sobre discriminação genética podem ser encontradas em www.ginahelp.org.
Existem outras necessidades especiais de saúde para crianças com síndrome do hamartoma PTEN?
As pessoas de qualquer idade com síndrome do hamartoma PTEN têm um risco maior de câncer. Elas devem monitorar sua saúde e adotar hábitos saudáveis ao longo da vida. É importante continuar a fazer check-ups físicos e rastreios regulares. Dessa forma, qualquer câncer pode ser encontrado precocemente na fase mais tratável.
Outras ideias para reduzir o risco de cancro incluem o seguinte:
- Coma uma dieta saudável com muitas frutas e vegetais
- Ensino regular
- Evite fumar ou usar produtos de tabaco
- Fumo passivo ovóide
- Evite o excesso de exposição solar e use sempre protector solar, chapéu e roupa protetora quando estiver ao sol
As pessoas com síndrome do hamartoma PTEN devem estar atentas aos sinais ou sintomas gerais que possam sinalizar câncer:
- Perda de peso inexplicável
- Perda de apetite
- Painamento no abdómen
- Sangue nas fezes ou mudanças nos hábitos intestinais
- Aches, dores, nódulos ou inchaço que não podem ser explicados
- Cuidados ou alterações na visão ou função nervosa que não desaparecem
É importante procurar ajuda médica se algo de anormal aparecer.
Última actualização: 05/2020