Inactivação dos Cromossomas X (XCI) é o processo em que as fêmeas silenciam transcritivamente um dos seus dois cromossomas X em desenvolvimento embrionário precoce, equalizando a expressão do gene do cromossoma X entre machos e fêmeas. O XCI depende de um gene chamado XIST, uma molécula de RNA funcional que não codifica uma proteína. Estudos recentes indicam abundante transcrição intergênica e RNA não codificadores de proteínas no genoma humano, os quais são suspeitos de funcionar na modulação da expressão gênica. O XCI pode, portanto, servir como um modelo útil para aprender e compreender a função potencial destes elementos, bem como os seus efeitos na doença humana. Aqui, revisamos a base genética e molecular do XCI e descrevemos como a mecanicidade deste processo leva aos fenótipos das doenças de pele ligadas ao X, mais notadamente no padrão de linhas, redemoinhos e espiralóides observados primeiramente pelo dermatologista Alfred Blaschko. Sugerimos que o XCI, e outros fenómenos epigenéticos, continuarão a ter impacto na nossa compreensão dos mecanismos genéticos da doença.
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