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O que são testes genéticos?
Testes genéticos podem ajudar os médicos a procurar por genes ausentes ou defeituosos. Esta informação ajuda-os a saber se uma pessoa, o seu parceiro ou o seu bebé é provável que tenha certas condições médicas.
Testes genéticos são quando pequenas amostras de sangue ou tecidos corporais são analisados. Muitos tipos diferentes de fluidos e tecidos corporais podem ser usados. O tipo de teste genético necessário para fazer um diagnóstico depende de qual condição um médico verifica.
O que é o teste genético durante a gravidez?
Para testes genéticos antes do nascimento, um teste de sangue pode examinar mulheres grávidas para algumas doenças. Para verificar outros, ou se o exame de sangue de triagem encontrar um possível problema, os médicos podem recomendar amniocentese ou vilosidade coriônica:
- A amniocentese é um teste geralmente feito entre as semanas 15 e 20 da gravidez de uma mulher. O médico insere uma agulha oca no abdómen da mulher para remover uma pequena quantidade de líquido amniótico em redor do feto em desenvolvimento. O líquido é verificado quanto a problemas genéticos e pode mostrar o sexo da criança. Quando há risco de parto prematuro, a amniocentese pode mostrar até que ponto os pulmões do bebé amadureceram. A amniocentese comporta um ligeiro risco de induzir um aborto espontâneo.
- A amostragem das vilosidades coriônicas (BVC) geralmente é feita entre as 10 e 12 semanas de gravidez. O médico remove um pequeno pedaço da placenta para verificar a existência de problemas genéticos no feto. Como a vilosidade coriónica é um teste invasivo, há um pequeno risco de induzir um aborto espontâneo.
Porquê os médicos recomendam testes genéticos?
Um médico pode recomendar aconselhamento genético ou testes por qualquer uma destas razões:
- A mulher grávida tem mais de 34 anos de idade. As chances de uma gestante ter um filho com um problema cromossômico (como a trissomia) aumentam se ela tiver mais de 34 anos. Filhos de pais mais velhos estão em risco de novas mutações genéticas dominantes – aquelas causadas por um único defeito genético que não tenha ocorrido na família antes.
- Um teste de triagem pré-natal padrão teve um resultado anormal. Os médicos podem recomendar testes genéticos se um teste de triagem mostrou um possível problema genético.
- Um casal planeja começar uma família e um deles ou um parente próximo tem uma doença hereditária. Algumas pessoas são portadoras de genes para doenças genéticas, mesmo que elas próprias não mostrem sinais da doença. Isto acontece porque algumas doenças genéticas são recessivas. Isto significa que elas só causam sintomas se uma pessoa herdar duas cópias do gene do problema, uma de cada um dos pais. As crianças que herdam um gene problemático de um dos pais, mas um gene normal do outro pai, não terão sintomas de uma doença recessiva. Mas eles terão 50% de chance de passar o gene problemático para seus filhos.
- Um dos pais já tem um filho com um defeito de nascença grave. Nem todas as crianças que têm defeitos de nascença têm problemas genéticos. Às vezes, a exposição a uma toxina (veneno), infecção ou trauma físico antes do nascimento causa um defeito de nascença. Muitas vezes, a causa não é conhecida. Mesmo que uma criança tenha um problema genético, ela pode não ter sido herdada. Alguns acontecem devido a um erro espontâneo nas células da criança, não nas células dos pais.
- Uma mulher teve dois ou mais abortos espontâneos. Problemas cromossômicos graves no feto podem, às vezes, levar a um aborto espontâneo. Vários abortos espontâneos podem apontar para um problema genético.
- Uma mulher teve um nado-morto com sinais físicos de uma doença genética. Muitas doenças genéticas graves causam problemas físicos específicos e distintivos.
- Uma criança tem problemas médicos que podem ser genéticos. Quando uma criança tem problemas médicos envolvendo mais de um sistema corporal, os testes genéticos podem ajudar os médicos a encontrar a causa e fazer um diagnóstico.
- Uma criança tem problemas médicos que se sabe serem parte de uma síndrome genética. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, também pode ajudar a encontrar o tipo ou a gravidade de uma doença genética. Isto pode ajudar os médicos a encontrar o melhor tratamento.
Vista à frente
O progresso nos testes genéticos melhorou a forma como os médicos diagnosticam e tratam algumas doenças. Mas tem limites. Os testes genéticos podem identificar um gene problemático em particular. Mas eles nem sempre podem determinar como esse gene afetará a pessoa que o carrega. Na fibrose cística, por exemplo, encontrar um gene problemático em
número 7 não pode prever se uma criança terá problemas pulmonares graves ou sintomas respiratórios mais leves.
também, ter genes problemáticos é apenas parte da história. Muitas doenças se desenvolvem a partir de uma mistura de genes de alto risco e coisas ambientais, algumas das quais uma pessoa pode controlar. Alguém que sabe que carrega genes de alto risco pode ser capaz de fazer mudanças no estilo de vida para evitar ficar doente.
A pesquisa identificou genes que colocam as pessoas em risco de câncer, doenças cardíacas, distúrbios psiquiátricos, e muitos outros problemas médicos. A esperança é algum dia desenvolver tipos específicos de terapia genética para prevenir algumas doenças e enfermidades.
A terapia genética está sendo estudada como uma possível maneira de tratar condições como fibrose cística, câncer, e deficiência de ADA (uma deficiência imunológica), doença falciforme, hemofilia, e talassemia. Mas alguns pacientes têm tido complicações graves enquanto recebem terapia genética. Então a pesquisa é cuidadosamente controlada.
Tratamentos genéticos para algumas condições estão muito longe de ser realizados. Mas ainda há uma grande esperança de que muitas outras curas genéticas sejam encontradas. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, identificou e mapeou todos os genes (cerca de 25.000) levados a cabo em nossos cromossomos humanos. O mapa é apenas o começo, mas é um começo muito esperançoso.