Cowdens syndrom er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved flere ikke-kræftlignende, tumorlignende vækster kaldet hamartomer og en øget risiko for at udvikle visse kræftformer.

Næsten alle med Cowdens syndrom udvikler hamartomer. Disse vækster findes oftest på huden og slimhinderne (som f.eks. slimhinderne i munden og næsen), men de kan også forekomme i tarmen og andre dele af kroppen. Væksten af hamartomer på huden og slimhinderne bliver typisk tydelig i slutningen af tyverne.

Cowdens syndrom er forbundet med en øget risiko for at udvikle flere typer kræft, især kræft i brystet, en kirtel i den nederste del af halsen kaldet skjoldbruskkirtlen og slimhinden i livmoderen (endometrium). Andre kræftformer, der er blevet identificeret hos personer med Cowdens syndrom, omfatter nyrekræft, tarmkræft og en aggressiv form for hudkræft kaldet melanom. Sammenlignet med den almindelige befolkning udvikler personer med Cowdens syndrom disse kræftformer i en yngre alder, ofte fra trediverne eller fyrrerne. Personer med Cowdens syndrom er også mere tilbøjelige til at udvikle mere end én kræftsygdom i løbet af deres liv sammenlignet med den almindelige befolkning. Andre sygdomme i brystet, skjoldbruskkirtlen og livmoderslimhinden er også almindelige ved Cowdens syndrom. Yderligere tegn og symptomer kan omfatte et forstørret hoved (makrocefali) og en sjælden, ikke-kræftfremkaldende hjernetumor kaldet Lhermitte-Duclos-sygdom. En lille procentdel af de berørte personer har forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse eller autismespektrumforstyrrelse, hvilket kan påvirke kommunikation og social interaktion.

Nogle personer opfylder ikke de strenge kriterier for en klinisk diagnose af Cowdens syndrom, men de har nogle af de karakteristiske træk ved tilstanden, især kræftformerne. Disse personer beskrives ofte som havende Cowden-lignende syndrom. Både Cowdens syndrom og Cowden-lignende syndrom skyldes mutationer i de samme gener.

Kendetegnene ved Cowdens syndrom overlapper med kendetegnene ved en anden lidelse kaldet Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom. Personer med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom udvikler også hamartomer og andre ikke-kræftfremkaldende tumorer. Nogle personer med Cowden syndrom har slægtninge, der er diagnosticeret med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, og andre berørte personer har de karakteristiske træk ved begge tilstande. På baggrund af disse ligheder har forskere foreslået, at Cowden syndromet og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromet repræsenterer et spektrum af overlappende træk kendt som PTEN hamartomtumorsyndromet (opkaldt efter den genetiske årsag til tilstandene) i stedet for to forskellige tilstande.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.