Stop med at give vikingerne skylden!
Tags: Dupuytren Research Group, genotyping, Next generation sequencing, Vikings
Du har hørt det: “Dupuytren er en ‘vikingesygdom'”. Er det?
Svaret begynder i 1985. Det år udgav kirurgen John Hueston sin anden lærebog om Dupuytrens sygdom. Han skrev dette på den første side i kapitel 6:
At den keltiske indvandring har spredt denne ‘vikingesygdom’ over det nordlige Europa, hvor den højeste forekomst er på Island, men at den i Sverige er matchet i Edinburgh og de centre for britisk indvandring som Canada og Australien, viser stadig vikingeinvasionerne som den mest afgørende faktor for udbredelsen af denne sygdom.
Det var første gang, at ordene “Dupuytren” og “viking” blev officielt forbundet på tryk. Det var en anden tid, hvor kirurger skrev i en konversationsstil, hvor de problemfrit blandede erfaringer og meninger med fakta, ikke jargonfyldte, taltunge sætninger. Det var første gang, Dupuytren blev beskrevet som en “vikingesygdom”, noget, der siden er blevet gentaget igen og igen – og igen og igen. Jeg har talt 113 medicinske tidsskriftsartikler, der er udgivet siden 1985, og som forbinder Dupuytren med vikingerne. Vikingearv giver en god historie. Det lyder troværdigt. Det er også en komplet fantasi. Hueston vidste, at Dupuytren er almindeligt forekommende hos personer med en europæisk arv. Han vidste også, at vikingerne havde rejst gennem Europa. Han forbandt prikkerne. I teorien. Der har ikke været nogen data til at bekræfte eller afkræfte denne populære teori – indtil nu.
Ng og kolleger har netop offentliggjort forskning om dette emne i European Journal of Hand Surgery. De undersøgte befolkninger i geografiske områder af de britiske øer, der adskiller sig i procent nordisk afstamning. De brugte computeranalyse til at sammenligne kendte forskelle i forfædre med en genetisk risikoscore for Dupuytren baseret på variationer i 21 gener. De skriver:
Fortrinsvis modsiger vores genetiske analyser direkte den udbredte opfattelse, især populær blandt patienter, at DD er en sygdom af nordisk oprindelse.
Hvad ændrer det? Det ændrer den måde, vi forsker i Dupuytren på. I stedet for at forsøge at løse et komplekst problem ved at kigge gennem nøglehullet af personlige erfaringer og mavefornemmelser, skal vi tage nye data og nye værktøjer til os. Genetisk analyse fortsætter med at udvikle sig. De data, der blev anvendt i Ng’s undersøgelse, var baseret på genotyping: udtagning af prøver af et bestemt antal gener. Dupuytren Research Group’s Blood Biomarker Discovery-pilotundersøgelse vil bruge næste generation af whole-exome-sekventering til at identificere 100 gange så mange gener som genotypning og vil måle aldersrelaterede og andre dynamiske virkninger (“whole-genome DNA-methylering”) i 5000 gange så mange gener, som Ng kunne studere.
Det sker meget hurtigt. Vi er på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt for at opnå reelle gennembrud i forståelsen af Dupuytrens biologi og for at gøre reelle fremskridt i retning af en helbredelse. Hvis du ikke har tilmeldt dig vores internationale Dupuytren Data Bank-undersøgelse, er det nu, det er tid:
DupStudy.com
Hvis du ønsker at fremskynde processen, er det nu, det er tid til at støtte denne forskning:
CureDup.com
Charles Eaton MD