Diagnosen er klinisk og består i første omgang i at udelukke mere almindelige tilstande, forstyrrelser og sygdomme, og den begynder normalt hos den praktiserende læge. En læge kan foretage en grundlæggende neurologisk undersøgelse, herunder koordinering, styrke, reflekser, fornemmelse osv. En læge kan også foretage en række prøver, der omfatter blodprøver og MRT’er.
Derfra vil en patient sandsynligvis blive henvist til en neurolog eller en neuromuskulær specialist. Neurologen eller specialisten kan foretage en række mere specialiserede undersøgelser, herunder nåleelektromyografi EMG/ og nerve ledningsundersøgelser (NCS) (disse er de vigtigste undersøgelser), CT af brystkassen (for at udelukke paraneoplastik) og specifikke blodprøver for at undersøge for spændingsstyret kaliumkanal antistoffer, acetylcholinreceptor antistoffer og serum immunofixering, TSH, ANA ESR, EEG osv. Neuromyotoni er elektromyografisk karakteriseret ved dobbelte, tredobbelte eller multiplede udladninger af enkelte enheder, der har en høj, uregelmæssig intraburst-frekvens. Fibrillationspotentialer og fascikulationer er ofte også til stede ved elektromyografi.
Da tilstanden er så sjælden, kan der ofte gå år, før der stilles en korrekt diagnose.
NMT er ikke dødelig, og mange af symptomerne kan kontrolleres. Men fordi NMT efterligner nogle af symptomerne på motorisk neuronsygdom (ALS) og andre mere alvorlige sygdomme, som kan være dødelige, kan der ofte være betydelig angst, indtil diagnosen er stillet. I nogle sjældne tilfælde er erhvervet neuromyotoni blevet fejldiagnosticeret som amyotrofisk lateralsklerose (ALS), især hvis fascikulationer kan være tydelige i mangel af andre kliniske træk ved ALS. Fascikulationer er dog sjældent det første tegn på ALS, da det kendetegnende tegn er svaghed. På samme måde har multipel sklerose været den første fejldiagnose hos nogle NMT-patienter. For at få en præcis diagnose skal man opsøge en uddannet neuromuskulær specialist.
Personer, der er diagnosticeret med Benign Fasciculation Syndrome eller Enhanced Physiological Tremor, kan opleve lignende symptomer som NMT, selv om det i dag er uklart, om BFS eller EPT er svage former af NMT.
TyperRediger
Der findes tre hovedtyper af NMT:
- Chronisk
- Monofasisk (symptomer, der forsvinder inden for flere år efter debut; postinfektion, postallergisk)
- Relapsing Remitting
Perifer nervehyperexcitabilitetRediger
Neuromyotoni er en type af perifer nervehyperexcitabilitet. Perifer nervehyperexcitabilitet er en paraplydiagnose, der omfatter (i rækkefølge efter symptomernes sværhedsgrad fra mindst alvorlig til alvorligst) benignt fasciculationssyndrom, krampefasciculationssyndrom, neuromyotoni og morvans syndrom. Nogle læger vil kun give diagnosen perifer nervehyperexcitabilitet, da forskellene mellem de tre i høj grad er et spørgsmål om symptomernes sværhedsgrad og kan være subjektive. Der er dog blevet opstillet nogle objektive EMG-kriterier, der kan hjælpe med at skelne mellem de tre.
Dertil kommer, at den generiske brug af udtrykket perifere nervehyperexcitabilitetssyndromer til at beskrive de førnævnte tilstande anbefales og støttes af flere fremtrædende forskere og praktikere på området.