¡Deja de culpar a los vikingos!
Etiquetas: Grupo de Investigación Dupuytren, genotipado, Secuenciación de próxima generación, Vikingos
Lo has oído: «Dupuytren es una ‘enfermedad de vikingos'». Lo es?
La respuesta comienza en 1985. Ese año, el cirujano John Hueston publicó su segundo libro de texto sobre la enfermedad de Dupuytren. Escribió esto en la primera página del capítulo 6:
Que la inmigración celta haya extendido esta «enfermedad vikinga» por el norte de Europa, donde la mayor incidencia se da en Islandia, pero que en Suecia se iguala en Edimburgo y en los centros de migración británica como Canadá y Australia, sigue demostrando que las invasiones vikingas son el factor más decisivo en la distribución de esta afección.
Esta era la primera vez que las palabras «Dupuytren» y «vikingo» se relacionaban oficialmente en la prensa. Era una época diferente, en la que los cirujanos escribían en un estilo conversacional, mezclando a la perfección experiencias y opiniones con hechos, y no con frases llenas de jerga y números. Era la primera vez que se describía a Dupuytren como una «enfermedad vikinga», algo que desde entonces se ha repetido una y otra vez. He contado 113 artículos de revistas médicas publicados desde 1985 que asocian el Dupuytren con los vikingos. El legado vikingo es una gran historia. Parece creíble. También es una completa fantasía. Hueston sabía que Dupuytren es común en aquellos con herencia europea. También sabía que los vikingos habían viajado por Europa. Conectó los puntos. En teoría. No ha habido datos que confirmen o desmientan esta popular teoría – hasta ahora.
Ng y sus colegas acaban de publicar una investigación sobre este tema en el European Journal of Hand Surgery. Estudiaron poblaciones de zonas geográficas de las Islas Británicas que difieren en el porcentaje de ascendencia nórdica. Utilizaron un análisis computacional para comparar las diferencias conocidas en la ascendencia con una puntuación de riesgo genético de Dupuytren basada en variaciones en 21 genes. Escriben:
En conclusión, nuestros análisis genéticos contradicen directamente la creencia generalizada, especialmente popular entre los pacientes, de que la DD es una enfermedad de origen nórdico.
¿Qué cambia esto? Cambia la forma de investigar sobre Dupuytren. En lugar de intentar resolver un problema complejo mirando por el ojo de la cerradura de la experiencia personal y la intuición, tenemos que adoptar nuevos datos y nuevas herramientas. El análisis genético sigue evolucionando. Los datos utilizados para el estudio de Ng se basaron en el genotipado: el muestreo de un número determinado de genes. El estudio piloto Blood Biomarker Discovery del Grupo de Investigación Dupuytren utilizará la secuenciación del exoma completo de próxima generación para identificar 100 veces más genes que el genotipado y medirá los efectos relacionados con la edad y otros efectos dinámicos («metilación del ADN de todo el genoma») en 5.000 veces más genes que los que pudo estudiar Ng.
Está sucediendo muy rápido. Estamos en el lugar adecuado en el momento adecuado para hacer verdaderos avances en la comprensión de la biología de Dupuytren y para hacer un progreso real hacia una cura. Si no se ha inscrito en nuestro estudio de investigación del Banco Internacional de Datos de Dupuytren, ahora es el momento:
DupStudy.com
Si quiere acelerar el proceso, ahora es el momento de apoyar esta investigación:
CureDup.com
Charles Eaton MD