Resumen
La epilepsia mioclónica en la infancia es una epilepsia generalizada idiopática autolimitada poco frecuente que suele aparecer entre los 6 meses y los 2 años de edad. Se caracteriza por la aparición de convulsiones mioclónicas como único tipo de convulsión (a excepción de la convulsión febril simple) que se produce en lactantes normales, ya sea de forma espontánea o inducida por estímulos acústicos o táctiles inesperados (variante refleja). El resultado a largo plazo suele ser favorable, con desaparición de las convulsiones y funcionamiento cognitivo normal. Sin embargo, los informes sobre la evolución prolongada muestran que alrededor del 20% de los pacientes presentan otros tipos de convulsiones, principalmente en la adolescencia, y que alrededor del 39% tienen principalmente un deterioro cognitivo de leve a grave. La variante refleja de este síndrome tiene un mejor pronóstico, ya que casi todos los pacientes se libran de las convulsiones a las pocas semanas o meses de su aparición, incluso sin tratamiento. El síndrome debe diferenciarse de otros cuadros epilépticos y no epilépticos que se presentan con sacudidas mioclónicas. El autor presenta las manifestaciones clínicas y del EEG, la epidemiología, la fisiopatología, el diagnóstico diferencial y el manejo de esta epilepsia mioclónica idiopática de inicio temprano bastante benigna.
Puntos clave
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– La epilepsia mioclónica en la infancia (anteriormente denominada «epilepsia mioclónica benigna en la infancia») abarca 2 formas: una con convulsiones predominantes espontáneas y otra con convulsiones predominantes reflejas provocadas por estimulación acústica y táctil inesperada. Las crisis espontáneas y reflejas pueden darse en el mismo bebé. |
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– La epilepsia mioclónica infantil es una forma temprana de epilepsia generalizada idiopática posiblemente genética. |
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– Las convulsiones son autolimitadas, responden a los fármacos y pueden remitir sin tratamiento. |
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– A pesar de la remisión completa de las convulsiones, el resultado cognitivo a largo plazo es anormal en alrededor del 30% de los pacientes, generalmente en el rango de deterioro leve y raramente grave. Los factores de este resultado desfavorable siguen siendo desconocidos. |
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– La variante refleja es realmente benigna, con cese temprano de las convulsiones y desarrollo neurocognitivo normal. |
Nota histórica y terminología
Dravet y Bureau en 1981 describieron la «epilepsia mioclónica benigna en la infancia» en 7 niños normales con aparición de crisis mioclónicas en los primeros 3 años de vida (Dravet y Bureau 1981). El síndrome se definió como un síndrome que incluía sólo convulsiones mioclónicas, salvo raras convulsiones febriles simples, con un buen pronóstico en cuanto a la respuesta al tratamiento y a las funciones cognitivas. Antes de esto, se informó de una epilepsia mioclónica benigna temprana en 3 niños en un estudio de epilepsias de inicio temprano (Dalla Bernardina et al 1978), pero sin seguimiento conocido. En 1977 Jeavons dio el nombre de »epilepsia mioclónica de la infancia» a un tipo de síndrome similar, que comienza a los 3 años de edad (Jeavons 1977). Hasta la fecha se han descrito unos 200 casos. Se ha cuestionado la benignidad del síndrome, lo que ha llevado a cambiar su nombre por el de «epilepsia mioclónica de la infancia» (Engel 2006; Zuberi y O’Regan 2006). Se ha propuesto «epilepsia mioclónica idiopática en la infancia» (Dravet y Vigevano 2008). La Comisión de Clasificación y Terminología de la ILAE propuso inicialmente sustituir «idiopática» por «genética» (Berg et al 2010), pero más recientemente recomendó que se puede utilizar tanto idiopática como genética (Scheffer et al 2017).
Ricci y asociados describieron 6 lactantes normales con sacudidas mioclónicas reflejas provocadas por estímulos auditivos o táctiles inesperados (sobresalto) (Ricci et al 1995). Las convulsiones aparecieron antes de los 2 años de edad, con una rápida remisión después de 3 a 12 meses. Propusieron que esto constituye una nueva «epilepsia mioclónica refleja de la infancia», que es un síndrome de epilepsia generalizada idiopática dependiente de la edad, con un pronóstico aparentemente bueno (Ricci et al 1995). Hasta la fecha, otros autores han descrito unos 80 casos (Verrotti et al 2013b). Se debate si esta forma refleja es una variante de la epilepsia mioclónica en la infancia o un síndrome independiente sensible al estímulo.
En la propuesta de la ILAE, la epilepsia mioclónica en la infancia, incluyendo la variante refleja, se clasifica entre los síndromes epilépticos neonatales/infantiles (Berg et al 2010). A continuación se presenta una descripción completa del manual de epilepsia de la ILAE (Comisión de Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia 2014):
Resumen. Este síndrome epiléptico es poco común. Las convulsiones mioclónicas son el único tipo de convulsión que se observa al inicio. También pueden producirse convulsiones febriles infrecuentes. Las crisis mioclónicas pueden ser activadas por la estimulación fótica en una quinta parte de los pacientes, mientras que otros pueden tener crisis mioclónicas inducidas por ruidos o toques repentinos. Pueden existir dificultades cognitivas, conductuales y motoras. Las crisis son autolimitadas y cesan entre 6 meses y 5 años después de su aparición. Las crisis convulsivas generalizadas pueden verse con poca frecuencia durante la adolescencia.
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Nota. Autolimitado se refiere a las convulsiones que tienen una alta probabilidad de remitir espontáneamente a una edad predecible. |
Contexto clínico. Este síndrome se caracteriza por la aparición de convulsiones mioclónicas entre los 6 meses y los 2 años de edad, y en algunos casos se ha informado de un inicio más temprano (4 meses) o más tardío (2 a 4 años). Las crisis mioclónicas pueden ser inducidas por la estimulación fótica en algunos pacientes o por ruidos o toques repentinos en otros. En aproximadamente el 10% de los pacientes se pueden observar convulsiones febriles infrecuentes. Las convulsiones remiten en un plazo de 6 meses a 5 años desde su aparición, pero pueden observarse convulsiones generalizadas en la adolescencia en un 10% a 20% de los pacientes. Los pacientes con fotosensibilidad pueden tener convulsiones más difíciles de controlar. Los varones tienen el doble de probabilidades de verse afectados que las mujeres. Los antecedentes y la historia del nacimiento no son destacables. El tamaño de la cabeza y la exploración neurológica son normales. Se informa de dificultades cognitivas, motoras y de comportamiento, especialmente si las convulsiones no se controlan.
Convulsiones obligatorias. Se observan convulsiones mioclónicas. Estas son principalmente de la cabeza (causando cabeceos), los globos oculares (que ruedan hacia arriba), las extremidades superiores (causando que los brazos se agiten hacia arriba y hacia afuera) y el diafragma (resultando en vocalización). En raras ocasiones, las extremidades inferiores se ven afectadas, provocando caídas. Las sacudidas pueden ser singulares o producirse en serie y pueden variar en gravedad. La capacidad de respuesta se conserva; sin embargo, puede reducirse si hay grupos de sacudidas en una serie. Las sacudidas pueden ocurrir en todos los estados (alerta, somnolencia, sueño lento y al despertar).
Los pacientes pueden tener:
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– Convulsiones febriles simples (observadas en el 10%, infrecuentes) |
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– Convulsiones generalizadas (observadas en el 10% al 20% de los pacientes en la adolescencia, infrecuentes) |
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– Se han notificado crisis de ausencia de inicio temprano en hasta el 20% de los pacientes con epilepsia mioclónica en la infancia. |
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– Puede producirse una evolución hacia la epilepsia mioclónica juvenil. |
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– Se ha notificado la evolución hacia una epilepsia resistente a los medicamentos en informes de casos. |
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– La evolución a la epilepsia mioclónica-estática se ha comunicado en informes de casos. |
Excluyente. Otros tipos de convulsiones son excluyentes.
EEG de fondo. El EEG de fondo es normal.
EEG interictal. El EEG interictal es normal.
Activación. El sueño puede activar el EEG, y pueden producirse picos y ondas generalizadas y polipicos y ondas, con o sin acompañamiento de sacudidas mioclónicas clínicas. Una quinta parte de los pacientes tiene fotosensibilidad, con sacudidas mioclónicas precipitadas por la estimulación fótica. En el 10% de los pacientes, las sacudidas mioclónicas pueden activarse por ruidos o toques repentinos, tanto en estado de vigilia como de sueño.
EEGctal. Las sacudidas mioclónicas se asocian a descargas generalizadas de picos y ondas o de polipicos y ondas.
Imagen. La neuroimagen es normal.
Genética. Se desconoce el patrón de herencia, pero es probable que sea genético.
Historia familiar de convulsiones/epilepsia. En un tercio de los pacientes se observan antecedentes familiares de convulsiones febriles o epilepsia.
Diagnóstico diferencial.
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– Síndrome de Dravet: las convulsiones mioclónicas son frecuentes, sin embargo, suelen producirse en el segundo año de vida y están precedidas por un período de susceptibilidad a las convulsiones febriles. |
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– Sacudidas hipnagógicas |
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– Hiperekplexia |
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– Mioclonía benigna de la primera infancia o espasmos benignos de la infancia |