El diagnóstico es clínico y consiste inicialmente en descartar afecciones, trastornos y enfermedades más comunes, y suele comenzar en el médico de cabecera. Un médico puede realizar un examen neurológico básico, que incluye la coordinación, la fuerza, los reflejos, la sensibilidad, etc. El médico también puede realizar una serie de pruebas que incluyen análisis de sangre y resonancias magnéticas.
A partir de ahí, es probable que el paciente sea remitido a un neurólogo o a un especialista neuromuscular. El neurólogo o el especialista pueden realizar una serie de pruebas más especializadas, como electromiografía con aguja EMG/ y estudios de conducción nerviosa (NCS) (estas son las pruebas más importantes), TAC de tórax (para descartar paraneoplásicos) y análisis de sangre específicos en busca de anticuerpos del canal de potasio activado por voltaje, anticuerpos del receptor de acetilcolina, e inmunofijación del suero, TSH, ANA ESR, EEG, etc. La neuromiotonía se caracteriza electromiográficamente por descargas unitarias de dobletes, tripletes o multipletes que tienen una frecuencia intraestallido elevada e irregular. Los potenciales de fibrilación y las fasciculaciones también suelen estar presentes en la electromiografía.
Debido a que la enfermedad es tan rara, a menudo pueden pasar años antes de que se haga un diagnóstico correcto.
La NMT no es mortal y muchos de los síntomas pueden controlarse. Sin embargo, dado que el TNM imita algunos síntomas de la enfermedad de la neurona motora (ELA) y otras enfermedades más graves, que pueden ser mortales, a menudo puede haber una gran ansiedad hasta que se haga el diagnóstico. En algunos casos raros, la neuromiotonía adquirida se ha diagnosticado erróneamente como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), sobre todo si las fasciculaciones pueden ser evidentes en ausencia de otras características clínicas de la ELA. Sin embargo, las fasciculaciones rara vez son el primer signo de ELA, ya que el signo distintivo es la debilidad. Del mismo modo, la esclerosis múltiple ha sido el diagnóstico inicial erróneo en algunos pacientes con TNM. Para obtener un diagnóstico preciso, acuda a un especialista neuromuscular capacitado.
Las personas a las que se les ha diagnosticado el síndrome de fasciculación benigna o el temblor fisiológico aumentado pueden experimentar síntomas similares a los del TNM, aunque hoy en día no está claro si el SNB o el TPE son formas débiles de TNM.
TiposEditar
Hay tres tipos principales de TNM:
- Crónico
- Monofásico (síntomas que se resuelven a los varios años de su aparición; postinfección, postalérgico)
- Recurrente
Hiperexcitabilidad del nervio periféricoEditar
La neuromiotonía es un tipo de hiperexcitabilidad del nervio periférico. La hiperexcitabilidad de los nervios periféricos es un diagnóstico general que incluye (en orden de gravedad de los síntomas de menor a mayor) el síndrome de fasciculación benigna, el síndrome de fasciculación por calambres, la neuromiotonía y el síndrome de Morvan. Algunos médicos sólo dan el diagnóstico de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, ya que las diferencias entre los tres dependen en gran medida de la gravedad de los síntomas y pueden ser subjetivas. Sin embargo, se han establecido algunos criterios objetivos de EMG para ayudar a distinguir entre los tres.
Además, el uso genérico del término síndromes de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos para describir las afecciones mencionadas anteriormente está recomendado y respaldado por varios investigadores y profesionales destacados en este campo.