El síndrome de Cowden es un trastorno genético caracterizado por múltiples crecimientos no cancerosos, similares a tumores, denominados hamartomas, y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres.
Casi todas las personas con síndrome de Cowden desarrollan hamartomas. Estos crecimientos se encuentran con mayor frecuencia en la piel y las membranas mucosas (como el revestimiento de la boca y la nariz), pero también pueden aparecer en el intestino y otras partes del cuerpo. El crecimiento de los hamartomas en la piel y las membranas mucosas suele ser evidente a finales de los veinte años.
El síndrome de Cowden se asocia con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, en particular el de mama, el de una glándula situada en la parte inferior del cuello llamada tiroides
y el del revestimiento del útero (el endometrio). Otros cánceres que se han identificado en personas con síndrome de Cowden son el cáncer de riñón, el cáncer colorrectal y una forma agresiva de cáncer de piel denominada melanoma. En comparación con la población general, las personas con síndrome de Cowden desarrollan estos cánceres a edades más tempranas, a menudo a partir de los treinta o cuarenta años. Las personas con síndrome de Cowden también tienen más probabilidades de desarrollar más de un cáncer a lo largo de su vida en comparación con la población general. Otras enfermedades de la mama, el tiroides y el endometrio también son comunes en el síndrome de Cowden. Otros signos y síntomas pueden incluir un agrandamiento de la cabeza (macrocefalia) y un raro tumor cerebral no canceroso llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos. Un pequeño porcentaje de individuos afectados presenta un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista, que puede afectar a la comunicación y a la interacción social.
Algunas personas no cumplen los criterios estrictos para el diagnóstico clínico del síndrome de Cowden, pero presentan algunos de los rasgos característicos de la enfermedad, especialmente los cánceres. A menudo se describe a estos individuos como personas con síndrome similar al de Cowden. Tanto el síndrome de Cowden como el síndrome similar a Cowden están causados por mutaciones en los mismos genes.
Los rasgos del síndrome de Cowden se solapan con los de otro trastorno llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Las personas con el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba también desarrollan hamartomas y otros tumores no cancerosos. Algunas personas con el síndrome de Cowden tienen familiares diagnosticados con el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, y otros individuos afectados presentan los rasgos característicos de ambas enfermedades. Basándose en estas similitudes, los investigadores han propuesto que el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba representan un espectro de características superpuestas conocido como síndrome de tumor hamartoma PTEN (llamado así por la causa genética de las afecciones) en lugar de dos afecciones distintas.