Overview
L’épilepsie myoclonique du nourrisson est une épilepsie généralisée idiopathique autolimitée rare qui apparaît typiquement entre 6 mois et 2 ans. Elle se caractérise par l’apparition de crises myocloniques comme type unique de crise (en dehors des crises fébriles simples) survenant chez des nourrissons normaux, soit spontanément, soit induites par des stimuli acoustiques ou tactiles inattendus (variante réflexe). L’évolution à long terme est généralement favorable, avec disparition des crises et fonctionnement cognitif normal. Cependant, les rapports d’évolution prolongée montrent qu’environ 20 % des patients présentent d’autres types de crises, principalement à l’adolescence, et qu’environ 39 % présentent principalement des troubles cognitifs légers à sévères. La variante réflexe de ce syndrome a un meilleur pronostic, la quasi-totalité des patients étant libérés des crises quelques semaines ou mois après l’apparition du syndrome, même sans traitement. Ce syndrome doit être différencié d’autres affections épileptiques et non épileptiques présentées avec des secousses myocloniques. L’auteur présente les manifestations cliniques et EEG, l’épidémiologie, la physiopathologie, le diagnostic différentiel et la prise en charge de cette épilepsie myoclonique idiopathique précoce plutôt bénigne.
Points clés
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– L’épilepsie myoclonique du nourrisson (anciennement nommée « épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson ») englobe 2 formes : 1 avec des crises spontanées prédominantes et 1 avec des crises réflexes prédominantes suscitées par une stimulation acoustique et tactile inattendue. Les crises spontanées et réflexes peuvent survenir chez le même nourrisson. |
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– L’épilepsie myoclonique du nourrisson est une forme précoce d’épilepsie généralisée idiopathique possiblement génétique. |
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– Les crises sont autolimitées, pharmacorésistantes et peuvent disparaître sans traitement. |
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– Malgré la rémission complète des crises, le résultat cognitif à long terme est anormal chez environ 30% des patients, généralement de l’ordre de la déficience légère et rarement sévère. Les facteurs de cette évolution défavorable restent inconnus. |
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– La variante réflexe est véritablement bénigne, avec un arrêt précoce des crises et un développement neurocognitif normal. |
Note historique et terminologie
Dravet et Bureau en 1981 ont décrit « l’épilepsie myoclonique bénigne de la petite enfance » chez 7 enfants normaux avec apparition de crises myocloniques dans les 3 premières années de vie (Dravet et Bureau 1981). Le syndrome a été défini comme comprenant uniquement des crises myocloniques, à l’exception de rares crises fébriles simples, avec un bon pronostic concernant la réponse au traitement et les fonctions cognitives. Avant cela, une épilepsie myoclonique bénigne précoce avait été signalée chez 3 nourrissons dans une étude sur les épilepsies à début précoce (Dalla Bernardina et al 1978), mais sans suivi connu. En 1977, Jeavons a donné le nom d' »épilepsie myoclonique de l’enfance » à un type de syndrome similaire, débutant à l’âge de 3 ans (Jeavons 1977). Environ 200 cas ont été rapportés à ce jour. La bénignité du syndrome a été remise en question, ce qui a conduit à un changement de son nom en « épilepsie myoclonique de l’enfance » (Engel 2006 ; Zuberi et O’Regan 2006). « L’épilepsie myoclonique idiopathique du nourrisson » a été proposée (Dravet et Vigevano 2008). La Commission de classification et de terminologie de l’ILAE a initialement proposé de remplacer « idiopathique » par « génétique » (Berg et al 2010) mais a plus récemment recommandé que soit idiopathique soit génétique puisse être utilisé (Scheffer et al 2017).
Ricci et associés ont décrit 6 nourrissons normaux présentant des secousses myocloniques réflexes provoquées par des stimuli auditifs ou tactiles inattendus (sursaut) (Ricci et al 1995). Les crises sont apparues avant l’âge de 2 ans avec une rémission rapide après 3 à 12 mois. Ils ont proposé que cela constitue une nouvelle « épilepsie myoclonique réflexe de l’enfance », qui est un syndrome épileptique généralisé idiopathique dépendant de l’âge, avec un pronostic apparemment bon (Ricci et al 1995). A ce jour, environ 80 cas ont été décrits par d’autres auteurs (Verrotti et al 2013b). La question de savoir si cette forme réflexe est une variante de l’épilepsie myoclonique du nourrisson ou un syndrome indépendant sensible aux stimuli est débattue.
Dans la proposition de l’ILAE, l’épilepsie myoclonique du nourrisson incluant la variante réflexe est classée parmi les syndromes épileptiques néonatals/infantiles (Berg et al 2010). Voici une description complète tirée du manuel d’épilepsie de la LICE (Commission de classification et de terminologie de la Ligue internationale contre l’épilepsie 2014):
Overview. Ce syndrome épileptique est peu fréquent. Les crises myocloniques sont le seul type de crise observé au début. Des crises fébriles peu fréquentes peuvent également survenir. Les crises myocloniques peuvent être activées par une stimulation photique chez un cinquième des patients, tandis que d’autres peuvent avoir des crises myocloniques induites par un bruit ou un toucher soudain. Des difficultés cognitives, comportementales et motrices peuvent exister. Les crises sont autolimitées et cessent dans les 6 mois à 5 ans suivant leur apparition. Des crises convulsives généralisées peuvent être observées peu fréquemment pendant l’adolescence.
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Note. Le terme « autolimité » désigne des crises ayant une forte probabilité de rémission spontanée à un âge prévisible. |
Contexte clinique. Ce syndrome est caractérisé par l’apparition de crises myocloniques entre l’âge de 6 mois et 2 ans, et dans certains cas, une apparition plus précoce (4 mois) ou plus tardive (2 à 4 ans) a été rapportée. Les crises myocloniques peuvent être induites par une stimulation photique chez certains patients ou par un bruit ou un toucher soudain chez d’autres. Des crises fébriles peu fréquentes peuvent être observées chez environ 10 % des patients. Les crises disparaissent dans les 6 mois à 5 ans suivant leur apparition, mais des convulsions généralisées peuvent être observées à l’adolescence chez 10 à 20 % des patients. Les patients souffrant de photosensibilité peuvent avoir des crises plus difficiles à contrôler. Les hommes sont deux fois plus susceptibles d’être affectés que les femmes. Les antécédents et l’histoire de la naissance sont sans particularité. La taille de la tête et l’examen neurologique sont normaux. Des difficultés cognitives, motrices et comportementales sont signalées, surtout si les crises ne sont pas contrôlées.
Crises obligatoires. Des crises myocloniques sont observées. Elles concernent principalement la tête (provoquant des hochements de tête), les globes oculaires (qui roulent vers le haut), les membres supérieurs (provoquant des battements de bras vers le haut et vers l’extérieur), et le diaphragme (entraînant des vocalises). Rarement, les membres inférieurs sont touchés, ce qui entraîne des chutes. Les secousses peuvent être uniques ou se produire en série et leur gravité peut varier. La réactivité est préservée ; toutefois, elle peut être réduite si des séries de secousses se succèdent. Les saccades peuvent survenir dans tous les états (alerte, somnolence, sommeil lent et au réveil).
Les patients peuvent présenter :
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– Des convulsions fébriles simples (observées chez 10%, peu fréquentes) |
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– Des crises convulsives généralisées (observées chez 10% à 20% des patients à l’adolescence, peu fréquentes) |
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– Des crises d’absence à début précoce ont été rapportées chez jusqu’à 20% des patients atteints d’épilepsie myoclonique de l’enfance. |
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– Une évolution vers une épilepsie myoclonique juvénile peut se produire. |
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– Une évolution vers une épilepsie résistante aux médicaments a été rapportée dans des rapports de cas. |
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– Une évolution vers une épilepsie myoclonique-astatique a été rapportée dans des rapports de cas. |
Exclusion. Les autres types de crises sont exclusifs.
EG de fond. L’EEG de fond est normal.
EG interictal. L’EEG interictal est normal.
Activation. Le sommeil peut activer l’EEG, et des pointes et ondes généralisées et des polyspikes et ondes peuvent se produire, avec ou sans secousses myocloniques d’accompagnement sur le plan clinique. Un cinquième des patients présentent une photosensibilité, avec des secousses myocloniques précipitées par une stimulation photique. Chez 10 % des patients, les secousses myocloniques peuvent être activées par un bruit ou un toucher soudain, que ce soit à l’état de veille ou de sommeil.
EEEGIctal. Les secousses myocloniques sont associées à des décharges généralisées en pointes et ondes ou en polyspikes et ondes.
Imagerie. La neuro-imagerie est normale.
Génétique. Le mode d’hérédité est inconnu mais est probablement génétique.
Ancienneté familiale de crises/épilepsie. Des antécédents familiaux de convulsions fébriles ou d’épilepsie sont observés chez un tiers des patients.
Diagnostic différentiel.
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– Syndrome de Dravet : les crises myocloniques sont fréquentes, mais surviennent généralement au cours de la deuxième année de vie et sont précédées d’une période de susceptibilité aux convulsions fébriles. |
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– Les secousses hypnogiques |
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– L’hyperplexie |
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– Myoclonie bénigne de la petite enfance ou spasmes bénins de la petite enfance |