Le diagnostic est clinique et consiste initialement à écarter les affections, troubles et maladies plus courants, et commence généralement au niveau du médecin généraliste. Un médecin peut effectuer un examen neurologique de base, comprenant la coordination, la force, les réflexes, la sensation, etc. Un médecin peut également effectuer une série de tests comprenant des analyses de sang et des IRM.
À partir de là, un patient est susceptible d’être dirigé vers un neurologue ou un spécialiste neuromusculaire. Le neurologue ou le spécialiste peut effectuer une série de tests plus spécialisés, notamment une électromyographie à l’aiguille EMG/ et des études de conduction nerveuse (NCS) (ce sont les tests les plus importants), un scanner thoracique (pour exclure une paranéoplasie) et des analyses sanguines spécifiques recherchant des anticorps contre les canaux potassiques voltage-dépendants, des anticorps contre les récepteurs de l’acétylcholine, ainsi qu’une immunofixation sérique, une TSH, un ANA ESR, un EEG, etc. La neuromyotonie se caractérise sur le plan électromyographique par des décharges unitaires en doublet, triplet ou multiplet qui ont une fréquence intraburst élevée et irrégulière. Des potentiels de fibrillation et des fasciculations sont souvent aussi présents à l’électromyographie.
Parce que la condition est si rare, il peut souvent s’écouler des années avant qu’un diagnostic correct soit posé.
La TNM n’est pas mortelle et beaucoup de symptômes peuvent être contrôlés. Cependant, comme la NMT imite certains symptômes de la maladie des neurones moteurs (SLA) et d’autres maladies plus graves, qui peuvent être mortelles, il peut souvent y avoir une anxiété importante jusqu’à ce qu’un diagnostic soit posé. Dans certains cas rares, la neuromyotonie acquise a été diagnostiquée à tort comme une sclérose latérale amyotrophique (SLA), en particulier si des fasciculations peuvent être évidentes en l’absence d’autres caractéristiques cliniques de la SLA. Cependant, les fasciculations sont rarement le premier signe de la SLA, le signe distinctif étant la faiblesse. De même, la sclérose en plaques a été le premier diagnostic erroné chez certains patients atteints de TMN. Afin d’obtenir un diagnostic précis, consultez un spécialiste neuromusculaire formé.
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de fasciculation bénigne ou le tremblement physiologique amélioré peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la NMT, bien que l’on ne sache pas aujourd’hui si le BFS ou l’EPT sont des formes faibles de la NMT.
TypesModifier
Il existe trois principaux types de NMT :
- Chronique
- Monophasique (symptômes qui se résorbent plusieurs années après leur apparition ; post-infection, postallergique)
- Relapsing Remitting
Hypersensibilité des nerfs périphériquesEdit
La neuromyotonie est un type d’hyperexcitabilité des nerfs périphériques. L’hyperexcitabilité des nerfs périphériques est un diagnostic général qui inclut (par ordre de gravité des symptômes, du moins grave au plus grave) le syndrome de fasciculation bénin, le syndrome de fasciculation des crampes, la neuromyotonie et le syndrome de Morvan. Certains médecins ne poseront que le diagnostic d’hyperexcitabilité des nerfs périphériques, car les différences entre les trois sont essentiellement une question de gravité des symptômes et peuvent être subjectives. Cependant, certains critères EMG objectifs ont été établis pour aider à distinguer les trois.
En outre, l’utilisation générique du terme syndromes d’hyperexcitabilité des nerfs périphériques pour décrire les conditions susmentionnées est recommandée et approuvée par plusieurs chercheurs et praticiens éminents dans le domaine.