Le syndrome de Cowden est une maladie génétique caractérisée par de multiples excroissances non cancéreuses ressemblant à des tumeurs, appelées hamartomes, et un risque accru de développer certains cancers.
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Cowden développent des hamartomes. Ces excroissances se trouvent le plus souvent sur la peau et les muqueuses (comme la muqueuse de la bouche et du nez), mais elles peuvent également se produire dans l’intestin et d’autres parties du corps. La croissance des hamartomes sur la peau et les muqueuses devient généralement apparente à la fin de la vingtaine d’une personne.
Le syndrome de Cowden est associé à un risque accru de développer plusieurs types de cancer, en particulier les cancers du sein, d’une glande située dans le bas du cou appelée thyroïde
, et de la muqueuse de l’utérus (l’endomètre). D’autres cancers ont été identifiés chez les personnes atteintes du syndrome de Cowden, notamment le cancer du rein, le cancer colorectal et une forme agressive de cancer de la peau appelée mélanome. Par rapport à la population générale, les personnes atteintes du syndrome de Cowden développent ces cancers à un âge plus jeune, souvent dès la trentaine ou la quarantaine. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont également plus susceptibles de développer plus d’un cancer au cours de leur vie que la population générale. D’autres maladies du sein, de la thyroïde et de l’endomètre sont également fréquentes dans le syndrome de Cowden. D’autres signes et symptômes peuvent inclure une tête élargie (macrocéphalie) et une tumeur cérébrale rare et non cancéreuse appelée maladie de Lhermitte-Duclos. Un petit pourcentage de personnes affectées présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle ou un trouble du spectre autistique, ce qui peut affecter la communication et l’interaction sociale.
Certaines personnes ne répondent pas aux critères stricts du diagnostic clinique du syndrome de Cowden, mais elles présentent certains des traits caractéristiques de l’affection, notamment les cancers. Ces personnes sont souvent décrites comme ayant un syndrome de type Cowden. Le syndrome de Cowden et le syndrome de Cowden-like sont tous deux causés par des mutations dans les mêmes gènes.
Les caractéristiques du syndrome de Cowden se chevauchent avec celles d’un autre trouble appelé syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Les personnes atteintes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba développent également des hamartomes et d’autres tumeurs non cancéreuses. Certaines personnes atteintes du syndrome de Cowden ont des parents chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, et d’autres personnes touchées présentent les caractéristiques des deux maladies. Sur la base de ces similitudes, les chercheurs ont proposé que le syndrome de Cowden et le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba représentent un spectre de caractéristiques qui se chevauchent, connu sous le nom de syndrome des hamartomes tumoraux PTEN (nommé d’après la cause génétique des affections), plutôt que deux affections distinctes.