Free Press

Összefoglaló

A DNS tartalmazza a test felépítéséhez szükséges összes információt. Tudtad, hogy a DNS-ed olyan dolgokat határoz meg, mint a szemed színe, a hajad színe, a magasságod és még az orrod mérete is? A sejtjeidben lévő DNS felelős ezekért a fizikai tulajdonságokért, valamint sok másért is, amelyeket hamarosan látni fogsz.

Kiderült, hogy a testedben lévő DNS szinte közvetlenül az édesanyádtól és az édesapádtól származik. Ha a DNS-ed a szüleidtől származik, és a DNS határozza meg a megjelenésedet, akkor miért nem nézel ki pontosan úgy, mint az anyád vagy az apád?

Az ok az, hogy a DNS-ed az anyád és az apád DNS-ének keveréke. Ezért van az, hogy egyes fizikai tulajdonságaid hasonlíthatnak az anyádéra, míg mások az apádéra. A tested létrehozásához használt DNS egyik fele az édesanyádtól származik, míg a másik fele az apádtól. Előfordulhat, hogy egyes vonásaid egyáltalán nem hasonlítanak sem az anyádéra, sem az apádéra, a tevékenység során látni fogjuk, hogy ez miért fordul elő.

Az emberi DNS 23 pár csomagban, úgynevezett kromoszómákban érkezik. Ezek a kromoszómák nagy, szorosan csomagolt DNS-kötegek. Az édesanyád és az édesapád egyaránt 23 kromoszómát adományoz, amelyek párosulva adják a teljes, 23 kromoszómából álló készletedet.

Ezekben a 23 kromoszómapárban vannak bizonyos szakaszok, amelyek különböző fizikai tulajdonságokat határoznak meg. Ezeket a DNS-szakaszokat, amelyek a fizikai tulajdonságaidat meghatározó információkat tartalmazzák, géneknek nevezzük. Mivel két pár kromoszómád van, két pár géned is van, egy az apádtól és egy az anyádtól. Ezek a génpárok aztán meghatároznak bizonyos fizikai jellemzőket vagy tulajdonságokat.

A gének, amelyek most a szervezetedben vannak, alkotják a genotípusodat. Ez a genotípus határozza meg a fizikai megjelenésedet, amit fenotípusnak nevezünk.

Ez a tevékenység során két kromoszómakészletet kapsz. Az egyik készletet férfi kromoszómáknak, míg a másikat női kromoszómáknak jelöljük. Ezeket a kromoszómákat leejted a fejed fölött, és véletlenszerűen, különböző módon keverednek, így kapod meg a genotípusodat. Ebből a genotípusból aztán részletes utasításokat kapsz, hogy elkészítsd egy emberi arc vázlatát.

Mielőtt elkezdenéd, tudnod kell még néhány dolgot arról, hogy a gének hogyan határozzák meg a megjelenésedet. A géneknek két különböző formája vagy allélja lehet. Egy gén lehet domináns vagy recesszív. Ebben a tevékenységben a gének domináns formái nagybetűvel, míg a recesszív formái kisbetűvel jelennek meg.

Mivel minden tulajdonságodhoz egy gént kapsz az édesanyádtól és egyet az édesapádtól, minden tulajdonságodhoz domináns és recesszív gének kombinációjával rendelkezhetsz. Ha egy gén mindkét formája azonos (vagy mindkettő domináns, vagy mindkettő recesszív), akkor azt mondjuk, hogy homozigóta vagy az adott tulajdonságra. Ha egy domináns és egy recesszív génnel rendelkezel, akkor azt mondjuk, hogy heterozigóta vagy az adott tulajdonság tekintetében.

Még egy utolsó dolog, mielőtt elkezdenéd az aktivitást. Amint a tevékenység során látni fogod, ha egy gén domináns formáját kapod, akár homozigóta, akár heterozigóta, akkor a gén domináns formáját fogod kifejezni. A gén recesszív formáját csak akkor fogod kifejezni, ha mindkét szülődtől megkapod a recesszív formát, tehát homozigóta vagy a recesszív formára.

Végezetül, ezeknek az információknak meg kell ismertetniük veled az alapokat arról, hogyan határozza meg a megjelenést a DNS. Ha egy kicsit összezavarodtál, kövesd a feladat lépéseit, és sok fenti fogalmat látni fogsz. A tevékenység elvégzésével pontosan látni fogod, hogy mit jelent a fent említett fogalmak némelyike. Sok szerencsét az utódok létrehozásához!

Ezzel a tevékenységgel a következőket fogjuk elvégezni:

• Egy egyed genotípusának létrehozása egy hím és egy nőstény kromoszómák párosításával
• Elkészítjük egy arcprofil vázlatát (phe notype) az általunk létrehozott genotípusból
• Megtanulunk néhány, a genetikai öröklődéssel kapcsolatos kifejezést és fogalmat Anyagok
• Hím 23 kromoszómából álló készlet. (a tevékenység végén kapjátok meg)
• 23 női kromoszómából álló készlet (a tevékenység végén kapjátok meg)
• Genotípus-átalakítási táblázat (a tevékenység végén kapjátok meg)
• Olló
• Szalag
• Üres papírlap
• Ceruza – radír
• Színes ceruzák, filctollak vagy zsírkréták

Védelem

Ez a tevékenység éles olló használatát igényli a kromoszómák kivágásához. Legyen óvatos az olló használatakor. Szükség esetén kérj egy felnőtt segítségét.

Előkészítés

• Nyomtasd ki mind a 23 hím kromoszómát
• Nyomtasd ki mind a 23 női kromoszómát
• Gyűjtsd össze az összes többi anyagot Tevékenység
• Vágd ki a kinyomtatott hím és női kromoszómákat. Minden egyes kromoszómának, amit kivágtál, két azonos betűt (egy nagy- és egy kisbetűt) kell tartalmaznia a tetején, és két azonos számot az alján. Ne vágjon a két hasonló szám közötti vonal mentén! Vigyázz, nehogy megvágd magad, amikor az ollót használod.
• Az egyes betűket és számokat elválasztó vonal mentén hajtogasd úgy, hogy a papírlap összehajtásakor mindkét oldalon egy-egy betű és egy-egy szám látható legyen.
• Tegyél egy darab ragasztószalagot a betűk és számok közé, hogy a papírlap félbehajtva maradjon.
• Vegyük mind a 23 férfi kromoszómát és mind a 23 női kromoszómát, és tegyük őket egy dobozba vagy nagy tálba.
• Rázzuk össze a kromoszómákat, hogy jól összekeveredjenek.
• Felemeljük a kromoszómákat a fejünk fölé, és kiöntjük őket a padlóra.
• Nem fordítva meg egyik kromoszómát sem, sorakoztassuk egymás mellé az azonos számú kromoszómákat. Minden számhoz lesz egy férfi és egy női kromoszómád egytől huszonháromig, így 23 kromoszómapárt kapsz. Az egyes kromoszómákon lévő betűk lesznek a genotípusod. Ezek a betűk egy-egy gént jelölnek. Ne feledd, hogy a nagybetűk a domináns géneket, a kisbetűk pedig a recesszív géneket jelölik.
• Mielőtt bármilyen fizikai jellemzőt találnál, nézd meg a 23-as kromoszómapárt. A 23-as kromoszóma határozza meg az egyén nemét. A genotípus-átváltási táblázat segítségével derítsd ki, hogy az egyéned férfi vagy nő. A táblázat szerint, ha a két felfelé néző betű X és X, akkor az egyéned nőnemű. Ha a két felfelé néző betű X és Y, akkor az egyed férfi.
• Most nézzük meg az 1-es kromoszómát, és nézzük meg a genotípus-átváltási táblázatot.
• Amint a táblázat mutatja, az 1-es kromoszóma határozza meg a fejformát. Az #1 kromoszómán található két betű a genotípust jelöli. Ha a felfelé néző betűk S és S vagy S és s, akkor a fej alakja ovális lesz. Ha a felfelé néző betűk s és s, akkor a fej alakja kerek lesz.
• Ceruzával rajzold fel a genotípusodnak megfelelő fejformát.
• Lépj tovább a 2-es kromoszómára. A genotípus-átalakítási táblázat segítségével határozd meg, hogy milyen lesz az áll alakja.
• Kövesd ugyanezt az eljárást mind a 23 kromoszómapárnál.
• Amint eljutsz a 12. kromoszómához, látni fogod, hogy a szemszínt több kromoszóma határozza meg. A szemszín meghatározásához a 12., 13., 14. és 15. kromoszómák betűit kell megnézned. Számold össze a nagy e-k és kis e-k összes számát, és hasonlítsd össze a genotípus-átalakítási táblázattal. Ha például a 12-15-ös kromoszómákról 8 nagy E betű van, akkor az egyénednek fekete szeme lesz.
• Meglátod, hogy a hajszínt is egynél több kromoszómán található gének határozzák meg.
• Töltsd ki az egyéned vázlatát a genotípus-átváltási táblázat segítségével. Épp most hoztátok létre egy egyén jellemzőit a DNS felhasználásával, ahogyan az emberi test
  is teszi!
• Észrevettetek valamit ebben a tevékenységben, ami nem tűnik helyesnek? Tipp: nézd meg a szülők genotípusait.

Bővítő tevékenység

• Még több utódot hozhatsz létre, ha összekevered a kromoszómákat, és újra a padlóra borítod őket.
• Meglátod, hogy a gének (genotípusok) különböző kombinációi hogyan eredményeznek különböző megjelenést (fenotípus).
• Nézd meg a poligén, köztes expresszió, kodominancia és pleiotrópia kifejezéseket. Próbáljátok meg, hogy ezeket a kifejezéseket össze tudjátok-e kötni az ebben a tevékenységben látottakkal.

Összefoglaló

Ez után a tevékenység után meg kell értenetek, hogyan határozza meg a DNS a megjelenéseteket. Ne feledjétek, hogy a DNS kromoszómákba tömörül. Neked 23 pár kromoszómád van, 23 az édesanyádtól és 23 az édesapádtól. Ezeken a kromoszómákon belül vannak olyan szakaszok, amelyeket géneknek neveznek, és amelyek bizonyos jellemzőket vagy tulajdonságokat irányítanak. Ezeknek a géneknek van domináns és recesszív formája is. Ha egy adott tulajdonságra két domináns vagy két recesszív génnel rendelkezel, akkor azt mondjuk, hogy homozigóta vagy az adott tulajdonságra. Ha egy génnek egy domináns és egy recesszív formája van, akkor azt mondjuk, hogy heterozigóta vagy az adott tulajdonságra. A gén domináns formája mindig kifejeződik, míg a gén recesszív formája csak akkor fejeződik ki, ha két recesszív formája van. Ezek az általános szabályai annak, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek a szüleidtől. Ez alól a szabály alól azonban számos kivétel van, amelyeket a tudósok még ma is vizsgálnak!

Egy megjegyzés ezzel a tevékenységgel kapcsolatban, amit tudnod kell, hogy a kromoszómák egynél sokkal több gént hordoznak. Az emberi kromoszómák 23 párja több ezer gént hordoz. Ebben a tevékenységben csak egy gén volt kromoszómánként, hogy egyszerűbb legyen. A tevékenység végén feltett kérdésre azonban egyszerű a válasz. A két szülő genotípusa mind heterozigóta volt. A való életben a szülők ugyanúgy heterozigóta és homozigóta lesznek bizonyos tulajdonságok tekintetében, mint az utódok. Végül a poligénes kifejezés azt jelenti, hogy egynél több gén befolyásolja az eredményt (ebben a tevékenységben a haj- és szemszínben látható). A köztes kifejeződés azt jelenti, hogy a heterozigóta állapotban a tulajdonságok keverednek (Látható a szeplők gyakoriságában ebben a tevékenységben). A kodominancia azt jelenti, hogy mind a domináns, mind a recesszív gének külön-külön fejeződnek ki. Ez ebben a tevékenységben nem látható, de az emberi vércsoportnál megfigyelhető. A pleiotrópia azt jelenti, hogy egyetlen gén számos tulajdonságért felelős.