A Cowden-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet többszörös, nem rákos, tumorszerű daganatok, úgynevezett hamartómák és bizonyos daganatok kialakulásának fokozott kockázata jellemez.
Majdnem minden Cowden-szindrómás betegnél kialakulnak hamartómák. Ezek a daganatok leggyakrabban a bőrön és a nyálkahártyán (például a száj és az orr nyálkahártyáján) találhatók, de előfordulhatnak a bélben és a test más részein is. A hamartómák növekedése a bőrön és a nyálkahártyákon jellemzően a húszas évek végére válik nyilvánvalóvá.
A Cowden-szindróma számos ráktípus kialakulásának fokozott kockázatával jár, különösen a mell, a nyak alsó részén található pajzsmirigy
és a méhnyálkahártya (endometrium) rákos megbetegedéseivel. A Cowden-szindrómában szenvedő embereknél azonosított egyéb rákos megbetegedések közé tartozik a veserák, a vastagbélrák és a bőrrák egy agresszív formája, a melanoma. Az általános népességhez képest a Cowden-szindrómában szenvedő embereknél ezek a rákok fiatalabb korban, gyakran a harmincas vagy negyvenes éveikben kezdődnek. A Cowden-szindrómában szenvedő embereknél az általános népességhez képest nagyobb valószínűséggel alakul ki egynél több rákos megbetegedés is életük során. Az emlő, a pajzsmirigy és a méhnyálkahártya egyéb betegségei is gyakoriak a Cowden-szindrómában. További jelek és tünetek lehetnek a megnagyobbodott fej (makrokefália) és egy ritka, nem rákos agydaganat, az úgynevezett Lhermitte-Duclos-kór. Az érintettek kis százalékánál a fejlődésben megkésettség, értelmi fogyatékosság vagy autizmus spektrumzavar fordul elő, ami hatással lehet a kommunikációra és a szociális interakcióra.
Néhány ember nem felel meg a Cowden-szindróma klinikai diagnózisának szigorú kritériumainak, de rendelkeznek az állapot néhány jellegzetes vonásával, különösen a rákos megbetegedésekkel. Ezeket a személyeket gyakran Cowden-szerű szindrómásként írják le. Mind a Cowden-szindrómát, mind a Cowden-szerű szindrómát ugyanazon gének mutációi okozzák.
A Cowden-szindróma jellemzői átfednek egy másik, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindrómának nevezett betegség jellemzőivel. A Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindrómában szenvedő embereknél hamartómák és más nem rákos daganatok is kialakulnak. Néhány Cowden-szindrómás ember rokonainál Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindrómát diagnosztizáltak, és más érintetteknél mindkét állapot jellegzetes vonásai megtalálhatók. E hasonlóságok alapján a kutatók azt javasolták, hogy a Cowden-szindróma és a Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindróma nem két különálló állapotot, hanem az egymást átfedő jellemzők PTEN-Hamartoma tumor szindróma néven ismert spektrumát képviseli (az állapotok genetikai okáról kapták a nevüket).