Free Press

Áttekintés

A myoklonikus epilepszia csecsemőkorban egy ritka, önkorlátozó idiopátiás generalizált epilepszia, amely jellemzően 6 hónapos és 2 éves kor között jelentkezik. Jellemzője a myoclonicus rohamok előfordulása, mint a normális csecsemőknél egyedüli rohamtípus (várjuk az egyszerű lázas rohamot), amely spontán vagy váratlan akusztikus vagy taktilis ingerek által kiváltott (reflexes változat). A hosszú távú kimenetel általában kedvező, a rohamok megszűnésével és normális kognitív funkciókkal. Az elhúzódó fejlődésről szóló beszámolók azonban azt mutatják, hogy a betegek mintegy 20%-ánál más típusú rohamok jelentkeznek, főként serdülőkorban, és mintegy 39%-uknál főként enyhe vagy súlyos kognitív károsodás jelentkezik. E szindróma reflexes változata jobb prognózissal rendelkezik, és szinte minden beteg a kezdetektől számított heteken vagy hónapokon belül rohammentessé válik, még kezelés nélkül is. A szindrómát meg kell különböztetni más epilepsziás és nem epilepsziás állapotoktól, amelyek myoklonikus rángásokkal jelentkeznek. A szerző bemutatja ennek a meglehetősen jóindulatú, korán kezdődő idiopathiás myoclonus epilepsziának a klinikai és EEG-manifesztációit, epidemiológiáját, patofiziológiáját, differenciáldiagnózisát és kezelését.

Főbb pontok

	– A csecsemőkori myoclonicus epilepszia (korábbi nevén “csecsemőkori benignus myoclonicus epilepszia”) 2 formát foglal magában: 1 túlsúlyban spontán rohamokkal és 1 túlsúlyban reflexes rohamokkal, amelyeket váratlan akusztikus és taktilis ingerlés vált ki. A spontán és a reflexes rohamok ugyanannál a csecsemőnél is előfordulhatnak.
	– A csecsemőkori myoklonikus epilepszia a valószínűleg genetikus idiopátiás generalizált epilepszia korai formája.
	– A rohamok önkorlátozóak, gyógyszerre reagálnak és kezelés nélkül is visszahúzódhatnak.
	– A rohamok teljes remissziója ellenére a betegek mintegy 30%-ánál a hosszú távú kognitív kimenetel kóros, általában enyhe, ritkán súlyos károsodással. E kedvezőtlen kimenetel tényezői egyelőre ismeretlenek.
	– A reflexes változat valóban jóindulatú, a rohamok korai megszűnésével és normális neurokognitív fejlődéssel jár.

Történeti megjegyzés és terminológia

Dravet és Bureau 1981-ben leírták a “benignus myoclonus epilepsziát csecsemőkorban” 7 normális gyermeknél, akiknél a myoclonus rohamok az élet első 3 évében kezdődtek (Dravet és Bureau 1981). A szindrómát úgy definiálták, hogy a ritka egyszerű lázas rohamok kivételével csak myoclonicus rohamokat tartalmaz, a terápiára való reagálás és a kognitív funkciók tekintetében jó prognózissal. Ezt megelőzően a korai jóindulatú myoclonus epilepsziáról 3 csecsemőnél számoltak be egy korai epilepsziával foglalkozó tanulmányban (Dalla Bernardina és mtsi. 1978), de ismert követés nélkül. Jeavons 1977-ben a ”gyermekkori myoklonikus epilepszia” elnevezést adta a hasonló típusú, 3 éves korban kezdődő szindrómának (Jeavons 1977). Eddig körülbelül 200 esetről számoltak be. A szindróma jóindulatúságát megkérdőjelezték, ami az elnevezés megváltoztatásához vezetett: ”gyermekkori myoklonikus epilepszia” (Engel 2006; Zuberi és O’Regan 2006). Javasolták az “idiopátiás myoclonus epilepszia csecsemőkorban” elnevezést (Dravet és Vigevano 2008). Az ILAE osztályozási és terminológiai bizottsága eredetileg az “idiopátiás” helyett a “genetikai” kifejezést javasolta (Berg et al 2010), de nemrégiben azt javasolta, hogy vagy az idiopátiás, vagy a genetikai kifejezés használható (Scheffer et al 2017).

Ricci és munkatársai 6 normális csecsemőt írtak le, akiknél váratlan (startle) auditív vagy taktilis ingerek által kiváltott reflexes myoclonicus rángások jelentkeztek (Ricci et al 1995). A rohamok 2 éves kor előtt kezdődtek, 3-12 hónapos kor után gyors remisszióval. Azt javasolták, hogy ez egy új “csecsemőkori reflexes myoclonicus epilepsziát” jelent, amely egy életkorfüggő idiopátiás generalizált epilepsziás szindróma, látszólag jó prognózissal (Ricci és mtsi. 1995). Eddig mintegy 80 esetet írtak le más szerzők (Verrotti et al 2013b). Vitatott, hogy ez a reflexes forma a csecsemőkori myoclonicus epilepszia egyik változata vagy önálló ingerületérzékeny szindróma.

Az ILAE javaslatában a csecsemőkori myoclonicus epilepszia, beleértve a reflexes változatot is, az újszülöttkori/infantilis epilepsziás szindrómák közé sorolják (Berg et al 2010). Az ILAE epilepsziakézikönyvének (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 2014) teljes leírása a következő:

Áttekintés. Ez az epilepsziás szindróma nem gyakori. A myoclonikus rohamok az egyetlen rohamtípus, amely a kezdetben megfigyelhető. Ritkán lázas rohamok is előfordulhatnak. A betegek egyötödénél a myoklonikus rohamokat fényingerlés aktiválhatja, míg másoknál a myoklonikus rohamokat hirtelen zaj vagy érintés váltja ki. Kognitív, viselkedési és motoros nehézségek jelentkezhetnek. A rohamok önkorlátozóak, a kezdetektől számított 6 hónap és 5 év között megszűnnek. Tizenéves korban ritkán előfordulhatnak generalizált görcsös rohamok.

Megjegyzés. Az önkorlátozó olyan rohamokra utal, amelyek nagy valószínűséggel spontán módon, kiszámítható életkorban elmúlnak.

Klinikai kontextus. Erre a szindrómára jellemző, hogy a myoklonikus rohamok 6 hónapos és 2 éves kor között kezdődnek, de egyes esetekben korábbi (4 hónapos) vagy későbbi (2-4 éves) kezdetről is beszámoltak. A myoclonicus rohamokat egyes betegeknél fénystimuláció, másoknál hirtelen zaj vagy érintés válthatja ki. Ritka lázas rohamok a betegek körülbelül 10%-ánál fordulhatnak elő. A rohamok a kezdettől számított 6 hónap és 5 év között elmúlnak, de a betegek 10-20%-ánál tizenéves korban generalizált görcsök jelentkezhetnek. A fényérzékeny betegeknél a rohamok nehezebben kontrollálhatók. A férfiak kétszer nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a nők. Az előzmények és a születéstörténet nem említésre méltó. A fejméret és a neurológiai vizsgálat normális. Kognitív, motoros és viselkedési nehézségekről számolnak be, különösen, ha a rohamok nem kontrollálhatók.

Kényszeres rohamok. Myoklonikus rohamok észlelhetők. Ezek főként a fejet (ami bólogatást okoz), a szemgolyókat (amelyek felfelé gurulnak), a felső végtagokat (ami a karok felfelé és kifelé csapódását okozza) és a rekeszizmot (ami vokalizációt eredményez) érintik. Ritkán az alsó végtagok is érintettek, ami eséseket okoz. A rángások lehetnek egyszeriek vagy sorozatban jelentkezhetnek, és különböző súlyosságúak lehetnek. A reakciókészség megmarad, azonban csökkenhet, ha a rángások sorozatban halmozódnak. A rángások minden állapotban előfordulhatnak (éberség, álmosság, lassú alvás és ébredéskor).

A betegeknél előfordulhat:

	– Egyszerű lázgörcsök (10%-ban fordul elő, ritkán)
	– Generalizált görcsrohamok (a betegek 10-20%-ában tizenéves korban fordul elő, ritkán)
	– Korán kezdődő absence rohamokról számoltak be a csecsemőkori myoclonus epilepsziás betegek akár 20%-ánál.
	– Előfordulhat juvenilis myoclonus epilepsziává alakulása.
	– Eseti beszámolókban gyógyszerrezisztens epilepsziává alakulást jelentettek.
	– Eseti beszámolókban myoklonikus-asztatikus epilepsziává alakulást jelentettek.

Kizárásos. Más roham típusok kizáró jellegűek.

EEG háttér. A háttér EEG normális.

Interiktális EEG. Az interiktális EEG normális.

Activáció. Az alvás aktiválhatja az EEG-t, és generalizált spike-and-wave és polyspike-and-wave előfordulhat, klinikailag kísérő myoclonicus rángásokkal vagy anélkül. A betegek egyötöde fényérzékeny, a myoclonus rángásokat fénystimuláció váltja ki. A betegek 10%-ánál a myoclonicus rángásokat hirtelen zaj vagy érintés aktiválhatja éber vagy alvó állapotban.

Ictalis EEG. A myoclonicus rángások generalizált spike-and-wave vagy polyspike-and-wave kisülésekkel járnak.

Képalkotás. Az idegrendszeri képalkotás normális.

Genetika. Az öröklődési mintázat ismeretlen, de valószínűleg genetikai.

Görcsrohamok/epilepszia a családban. A betegek egyharmadánál a családban lázas rohamok vagy epilepszia szerepel.

Differenciáldiagnózis.

.

	– Dravet-szindróma: a myoklonikus rohamok gyakoriak, azonban jellemzően az élet második évében jelentkeznek, és a lázas görcsökre való hajlam időszakát megelőzi.
	– Hipnogogogikus rángások
	– Hyperekplexia
	– Kisgyermekkori jóindulatú myoclonus vagy kisgyermekkori jóindulatú görcsök

.