A diagnózis klinikai jellegű, és kezdetben a gyakoribb állapotok, rendellenességek és betegségek kizárásából áll, és általában a háziorvosnál kezdődik. Az orvos elvégezhet egy alapvető neurológiai vizsgálatot, beleértve a koordinációt, az erőt, a reflexeket, az érzékelést stb. Az orvos egy sor vizsgálatot is elvégezhet, beleértve a vérvizsgálatot és az MRI-t.
Ezután a beteget valószínűleg neurológushoz vagy neuromuszkuláris specialistához irányítják. A neurológus vagy a szakember egy sor speciálisabb vizsgálatot végezhet, beleértve a tűs elektromiográfiát EMG/ és az idegvezetési vizsgálatokat (NCS) (ezek a legfontosabb vizsgálatok), mellkas CT-t (a paraneoplasztika kizárására) és speciális vérvizsgálatot, amelyben feszültségkapcsolt káliumcsatorna antitesteket, acetilkolin receptor antitestet és szérum immunofixációt, TSH-t, ANA ESR-t, EEG-t stb. keresnek. A neuromyotoniát elektromiográfiailag a magas, szabálytalan intraburst frekvenciájú, duplán, triplán vagy multiplán egy egységből álló kisülések jellemzik. Az elektromiográfiában gyakran fibrillációs potenciálok és fasciculációk is jelen vannak.
Miatt, hogy az állapot olyan ritka, gyakran évekbe telik, mire a helyes diagnózis felállítása megtörténik.
A NMT nem halálos, és számos tünete kontrollálható. Mivel azonban az NMT a motoros neuronbetegség (ALS) és más súlyosabb betegségek egyes tüneteit utánozza, amelyek végzetesek lehetnek, a diagnózis felállításáig gyakran jelentős szorongás alakulhat ki. Néhány ritka esetben a szerzett neuromyotoniát tévesen amyotrófiás laterálszklerózisként (ALS) diagnosztizálták, különösen, ha a fasciculációk az ALS egyéb klinikai jellemzőinek hiányában is nyilvánvalóak. A fasciculációk azonban ritkán jelentik az ALS első jelét, mivel a jellemző tünet a gyengeség. Hasonlóképpen, néhány NMT-betegnél a szklerózis multiplex volt a kezdeti téves diagnózis. A pontos diagnózis érdekében keressen fel egy képzett neuromuszkuláris specialistát.
A jóindulatú fasciculációs szindrómával vagy fokozott fiziológiás remegéssel diagnosztizált személyeknél hasonló tünetek jelentkezhetnek, mint az NMT-nél, bár ma még nem világos, hogy a BFS vagy az EPT az NMT gyenge formája-e. Az NMT gyenge formája.
TípusokSzerkesztés
Az NMT-nek három fő típusa van:
- Krónikus
- Monofázisos (a tünetek a megjelenéstől számított néhány éven belül megszűnnek; posztinfekciós, posztallergiás)
- Relapsing Remitting
Perifériás ideghiperexcitabilitásMódosítás
A neuromyotonia a perifériás ideghiperexcitabilitás egyik típusa. A perifériás idegek hiperexcitabilitása egy ernyődiagnózis, amely magában foglalja (a tünetek súlyosságának sorrendjében a legkevésbé súlyostól a legsúlyosabbig) a benignus fasciculációs szindrómát, a görcsös fasciculációs szindrómát, a neuromyotoniát és a Morvan-szindrómát. Egyes orvosok csak a perifériás idegek hiperexcitabilitásának diagnózisát adják meg, mivel a három betegség közötti különbség nagyrészt a tünetek súlyosságától függ, és szubjektív lehet. Létrehoztak azonban néhány objektív EMG-kritériumot, amelyek segítenek különbséget tenni a három között.
Mellett a perifériás idegek hiperexcitabilitási szindrómái kifejezés általános használatát a fent említett állapotok leírására a terület számos kiemelkedő kutatója és gyakorló orvosa ajánlja és támogatja.
A perifériás idegek hiperexcitabilitási szindrómái kifejezés általános használatát a fent említett állapotok leírására a terület számos kiemelkedő kutatója és gyakorló orvosa ajánlja és támogatja.