A tüdőatresia a szív olyan születési rendellenessége (ejtsd: PULL-mun-airy ah-TREE-sha), ahol a szívből a tüdőbe irányuló véráramlást szabályozó billentyű egyáltalán nem alakul ki. Az ilyen rendellenességgel rendelkező csecsemőknél a vér nehezen áramlik a tüdőbe, hogy oxigént vegyen fel a szervezet számára.
Mi a tüdőatrézia?
A tüdőatrézia a tüdőbillentyű születési rendellenessége, amely a jobb kamrából (a szív jobb alsó jobb kamrája) a fő tüdőartériába (az ér, amely a szívből a tüdőbe szállítja a vért) áramló vért szabályozza. Pulmonális atréziáról akkor beszélünk, ha ez a billentyű egyáltalán nem alakult ki, és a szív jobb kamrájából nem tud vér a tüdőbe áramlani. Mivel a tüdőatresiás csecsemőnek a születés után hamarosan műtétre vagy más beavatkozásra lehet szüksége, ezt a születési rendellenességet kritikus veleszületett szívhibának (kritikus CHD) tekintik. A veleszületett azt jelenti, hogy a születéskor jelen van.
A veleszületett szívhiba nélküli csecsemőnél a szív jobb oldala a tüdőartérián keresztül oxigénszegény vért pumpál a szívből a tüdőbe. A tüdőből visszajövő vér oxigénben gazdag, és így a test többi részébe pumpálható. A tüdőatresiás csecsemőknél a tüdőbillentyű, amely általában a tüdőartérián keresztül áramló vért szabályozza, nem alakul ki, így a vér nem tud közvetlenül a jobb kamrából a tüdőbe jutni.
A tüdőatresiában, mivel a vér nem tud közvetlenül a szív jobb kamrájából a tüdőartériába áramlani, a vérnek más utakon kell megkerülnie a kialakulatlan tüdőbillentyűt. A foramen ovale, a terhesség alatt a szív jobb és bal felső kamrája közötti természetes nyílás, amely a baba megszületése után általában bezáródik, gyakran nyitva marad, hogy a vér a tüdőbe áramolhasson. Ezenkívül az orvosok gyógyszert adhatnak a csecsemőnek, hogy a baba születése után is nyitva tartsák a ductus arteriosus patentusát. A ductus arteriosus patentus az az ér, amely lehetővé teszi a vér mozgását a baba tüdejében a baba születése előtt, és ez is általában bezáródik a születés után.
Tudjon meg többet a szív működéséről”
A tüdőatresia típusai
A tüdőatresiának általában két típusa van, attól függően, hogy a csecsemőnek van-e kamraszeptumhibája is (lyuk a szív két alsó kamráját vagy kamráját elválasztó falon):
- Tüdőatresia ép kamraszeptummal: A tüdőatresiának ebben a formájában a kamrák közötti fal vagy szeptum teljes és ép marad. A terhesség alatt, amikor a szív fejlődik, nagyon kevés vér áramlik be vagy ki a jobb kamrába (RV), ezért az RV nem fejlődik ki teljesen, és nagyon kicsi marad. Ha az RV alulfejlett, a szívnek problémái lehetnek a vér pumpálásával a tüdőbe és a testbe. A jobb kamrából általában a vért kivezető artéria, a fő tüdőartéria (MPA) nagyon kicsi marad, mivel a tüdőbillentyű (PV) nem alakul ki.
- Pulmonális atrézia kamraszeptumdefektussal: A pulmonális atréziának ebben a formájában a kamraszeptumdefektus (VSD) lehetővé teszi a vér beáramlását a jobb kamrába (RV) és kifelé. Ezért az RV-be áramló vér segítheti a kamra fejlődését a terhesség alatt, ezért jellemzően nem olyan kicsi, mint az ép kamraszeptummal rendelkező pulmonalis atresia esetén. A VSD-vel járó pulmonalis atresia hasonlít egy másik állapothoz, a Fallot-tetralógiához. A Fallot-tetralógiában azonban kialakul a tüdőbillentyű (PV), bár kicsi, és a vér nehezen áramlik át rajta – ezt nevezzük tüdőbillentyű-szűkületnek. Így a VSD-vel járó pulmonalis atrézia olyan, mint a Fallot-tetralógia egy nagyon súlyos formája.
Előfordulása
A 2019-es tanulmányban az Egyesült Államok születési rendellenességeket felügyelő rendszereinek 2010-2014-es adatait felhasználva a kutatók becslése szerint évente körülbelül 550 csecsemő születik az Egyesült Államokban pulmonalis atresiával. Más szóval, az Egyesült Államokban évente minden 7100 csecsemőből körülbelül 1 születik pulmonalis atresiával.
Az okok és kockázati tényezők
A szívhibák, például a pulmonalis atresia okai a legtöbb csecsemőnél ismeretlenek. Egyes csecsemőknél a gének vagy a kromoszómák megváltozása miatt alakul ki szívhiba. Úgy gondolják, hogy a szívhibákat a gének és más tényezők kombinációja is okozza, például azok a dolgok, amelyekkel az anya a környezetben érintkezik, vagy amit az anya eszik vagy iszik, vagy bizonyos gyógyszerek, amelyeket használ.
Bővebben a CDC okokkal és kockázati tényezőkkel kapcsolatos munkájáról”
Diagnózis
A tüdőatresia diagnosztizálható a terhesség alatt vagy nem sokkal a baba születése után.
A terhesség alatt
A terhesség alatt szűrővizsgálatok (más néven prenatális vizsgálatok) végezhetők a születési rendellenességek és egyéb állapotok ellenőrzésére. A tüdőatresia ultrahangvizsgálat során (amely képeket készít a testről) látható lehet. Az ultrahangvizsgálat bizonyos leletei miatt az egészségügyi szolgáltató gyanút fogalmazhat meg, hogy a babának tüdőatresiája lehet. Ha igen, az egészségügyi szolgáltató kérhet magzati echokardiográfiát a diagnózis megerősítésére. A magzati echokardiogram kifejezetten a baba szívét és főbb ereit vizsgáló ultrahangvizsgálat, amelyet a terhesség alatt végeznek. Ez a vizsgálat kimutatja a szív szerkezetével kapcsolatos problémákat és azt, hogy a szív mennyire jól működik.
A baba születése után
A tüdőatresiával született babáknál a születéskor vagy nagyon hamar utána jelentkeznek a tünetek. Lehet, hogy kékesnek tűnő bőrszínük van, amit cianózisnak nevezünk, mert a vérük nem szállít elég oxigént. A tüdőatresiás csecsemőknek további tünetei lehetnek, mint például:
- Légzési problémák
- Sápadt vagy kékes bőrszín
- Szegény táplálkozás
- Túlzott álmosság
A fizikális vizsgálat során az orvos láthatja a tüneteket, például a kékes bőrszínt vagy a légzési problémákat. Sztetoszkóp segítségével az orvos ellenőrzi a szívzörejt (a nem megfelelően áramló vér okozta rendellenes “zúgó” hang). Nem ritka azonban, hogy a szívzörej már születéskor hiányzik.
Ha az orvos gyanítja, hogy probléma állhat fenn, az orvos kérhet egy vagy több vizsgálatot a tüdőatrézia diagnózisának megerősítésére. A leggyakoribb vizsgálat az echokardiográfia. Ez a vizsgálat a baba szívének ultrahangvizsgálata, amely kimutatja a szív szerkezetével kapcsolatos problémákat, például a kamrák közötti falakon lévő lyukakat, valamint a szabálytalan véráramlást. A szívkatéterezés (egy vékony cső behelyezése egy véredénybe és elvezetése a szívhez) szintén megerősítheti a diagnózist a szív belsejének megtekintésével, valamint a vérnyomás és az oxigénszint mérésével. A szív elektromos aktivitását mérő elektrokardiogram (EKG) és más orvosi vizsgálatok is felhasználhatók a diagnózis felállításához.
A tüdőatrézia egy kritikus veleszületett szívhiba (kritikus CHD), amely újszülöttkori szűréssel, pulzoximetriával (más néven pulzox) kimutatható. A pulzoximetria egy egyszerű ágy melletti vizsgálat, amellyel megbecsülhető a csecsemő vérében lévő oxigén mennyisége. A vér alacsony oxigénszintje a kritikus CHD jele lehet. Az újszülöttkori szűrés pulzoximetriával azonosíthat néhány kritikus CHD-vel, például pulmonalis atresiával rendelkező csecsemőt, mielőtt bármilyen tünetet mutatnának.
Kezelések
A legtöbb pulmonalis atresiás csecsemőnek gyógyszeres kezelésre lesz szüksége, hogy a ductus arteriosus nyitva maradjon a születés után. Ennek az érnek a nyitva tartása segít a tüdőbe jutó véráramlásban, amíg a tüdőbillentyű meg nem javítható.
A tüdőatresia kezelése a súlyosságától függ.
- A véráramlás egyes esetekben szívkatéterezéssel (egy vékony cső behelyezése egy érbe és elvezetése a szívbe) javítható. Ezen eljárás során az orvosok egy ballon segítségével kitágíthatják a billentyűt, vagy szükség lehet egy stent (egy kis cső) behelyezésére, hogy a ductus arteriosus nyitva maradjon.
- A pulmonalis atresia legtöbb esetében a babának a születés után hamarosan műtétre lehet szüksége. A műtét során az orvosok kitágítják vagy kicserélik a tüdőbillentyűt, és kitágítják a tüdőartériába vezető átjárót. Ha a csecsemőnek kamraszeptumhibája van, az orvos egy tapaszt is elhelyez a kamraszeptumhibára, hogy lezárja a szív két alsó kamrája közötti lyukat. Ezek a beavatkozások javítják a tüdő és a test többi részének vérellátását. Ha a tüdőatresiás csecsemőnek alulfejlett a jobb kamrája, előfordulhat, hogy szakaszos sebészeti beavatkozásra lesz szüksége, hasonlóan a hipoplasztikus balszív szindróma sebészeti javításához.
A legtöbb tüdőatresiás csecsemőnek rendszeres kontrollvizsgálatokra lesz szüksége a kardiológusnál (szívorvosnál), hogy nyomon kövesse a fejlődését, és ellenőrizze, hogy nem alakul-e ki más egészségügyi állapot, amely idősebb korában kialakulhat. Felnőttként további műtétekre vagy orvosi ellátásra lehet szükségük más lehetséges problémák miatt.
- Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. A súlyos születési rendellenességekre vonatkozó országos lakossági becslések, 2010-2014. BDR Oct 2019.
Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum
A képek közkincsek, így nem tartalmaznak szerzői jogi korlátozásokat. Udvariassági okokból kérjük, hogy a tartalomszolgáltatót (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) tüntessék fel és értesítsék a kép bármilyen nyilvános vagy magáncélú felhasználásakor.
Normális szív
A képek köztulajdonban vannak, így nem tartalmaznak szerzői jogi korlátozásokat. Udvariassági okokból kérjük, hogy a tartalomszolgáltatót (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) tüntessék fel és értesítsék a kép bármilyen nyilvános vagy magáncélú felhasználásakor.
TOF / Pulmonary Atresia
A képek közkincsek, így mentes minden szerzői jogi korlátozástól. Udvariasságból kérjük, hogy a tartalomszolgáltatót (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) tüntessék fel és értesítsék a kép bármilyen nyilvános vagy magáncélú felhasználásakor.