カウデン症候群は、ハマルトーマと呼ばれる非がん性の腫瘍様の増殖が多数あり、特定のがんの発生リスクが高いことが特徴の遺伝病です
カウデン症候群のほぼ全員に、ハマルトーマがみられます。 これらの増殖は、皮膚や粘膜（口や鼻の粘膜など）に最もよく見られますが、腸や体の他の部位にも発生することがあります。
カウデン症候群は、いくつかの種類のがん、特に乳がん、甲状腺と呼ばれる首の下の腺
、子宮内膜のがんの発生リスクの上昇と関連しています。 その他、腎臓がん、大腸がん、メラノーマと呼ばれる悪性の皮膚がんもカウデン症候群の患者さんで確認されています。 カウデン症候群の人は、一般の人に比べてこれらのがんを発症する年齢が若く、30代から40代で発症することが多いようです。 また、カウデン症候群の方は、一般の方に比べて、一生の間に複数のがんを発症する可能性が高くなります。 カウデン症候群では、乳房、甲状腺、子宮内膜の他の疾患もよくみられます。 その他の徴候および症状として、頭部の肥大（巨頭症）およびレルミット・デュクロ病と呼ばれる稀な非癌性脳腫瘍が含まれることがあります。
カウデン症候群の臨床診断の厳密な基準を満たさない人もいますが、この疾患の特徴、特に癌の特徴のいくつかを持っています。 このような人は、しばしばカウデン様症候群と表現されます。 カウデン症候群とカウデン様症候群はどちらも同じ遺伝子の変異によって引き起こされます。
カウデン症候群の特徴は、バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群という別の疾患の特徴と重なっています。 バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群の人も、ハマルトーマや他の非がん性腫瘍を発症します。 カウデン症候群の人の中には、親族がバンナーヤン・ライリー・ルバルカバ症候群と診断された人もおり、また、両疾患の特徴を持つ人もいます。 これらの類似性に基づいて、研究者はカウデン症候群とバンナーヤン・ライリー・ルバルカバ症候群が、2つの異なる疾患ではなく、PTENハマルトーマ腫瘍症候群（この疾患の遺伝的原因から名付けられた）として知られる重複した特徴のスペクトルを示すと提案しています
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