Gebruik van test
Doel:
Het Apolipoproteïne E-gen (APOE) speelt een cruciale rol in het lipidenmetabolisme. Varianten van dit gen worden in verband gebracht met een aantal klinische stoornissen van het lipidenmetabolisme of met klinische resultaten die met dergelijke stoornissen in verband worden gebracht.
Nut:
Bij een patiënt met verhoogd plasmacholesterol en triglyceriden kan deze test een diagnostische test zijn voor hyperlipoproteïnemie type III, aangezien meer dan 90% van de patiënten met deze aandoening twee exemplaren van de E2-variant hebben.
De E4-variant wordt geassocieerd met verhoogde lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL) en heeft een associatie met de ziekte van Alzheimer en atherosclerose.
Ethische overwegingen:
Dit is een test voor erfelijke mutaties. Het kan vragen oproepen over ethiek of toestemming die anders zijn dan bij de meeste andere onderzoeken die in het kader van de routinezorg voor een patiënt worden besteld. Het gebruik van het toestemmingsformulier van Sonic Genetics (zie hieronder) is niet verplicht, maar kan worden gebruikt als leidraad voor het gesprek met de patiënt.
In geval van dragerschapstests bij een niet-aangetast kind schrijft de nationale regelgeving voor dat het laboratorium moet beschikken over bewijs van pre-test counseling door een genetisch deskundige en schriftelijke toestemming.
Toestemmingsformulier:
Download het toestemmingsformulier van Sonic Genetics.
Methodologie:
Analyse van het APOE-gen op E2-, E3-, en E4-varianten. Andere varianten in het APOE-gen dan E2, E3 en E4 worden met deze test niet opgespoord.