Werner syndroom is een vroegtijdige veroudering ziekte die begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en resulteert in het uiterlijk van ouderdom door 30-40 jaar oud. De fysieke kenmerken zijn onder meer een korte gestalte (vaak al vanaf de kindertijd) en andere kenmerken die zich meestal ontwikkelen tijdens de volwassenheid: gerimpelde huid, kaalheid, staar, spieratrofie en een neiging tot diabetes mellitus, onder anderen.

De aandoening wordt geërfd en doorgegeven als een autosomaal recessieve eigenschap. Cellen van WS patienten hebben een kortere levensduur in cultuur dan normale cellen doen. Het gen voor de ziekte van Werner (WRN) werd in kaart gebracht op chromosoom 8 en gekloond: door het vergelijken van de sequentie met bestaande sequenties in GenBank, het is een voorspelde helicase die behoort tot de RecQ familie. Het moet echter nog worden aangetoond dat echte helicase activiteit (als een DNA unwinder belangrijk voor DNA replicatie) hebben. De moleculaire rol van WRN in Werner syndroom moet daarom nog worden bewezen, net als elke rol die het zou kunnen hebben in het verouderingsproces in het algemeen.

Een gist eiwit vergelijkbaar met de menselijke WRN eiwit, genaamd SGS1, is gevonden. Mutaties in SGS1 veroorzaken gist een kortere levensduur hebben dan gistcellen zonder de mutatie, en vertoonde andere tekenen typisch voor veroudering in gist, zoals een vergrote en gefragmenteerde nucleolus. Met behulp van gist als een model voor de menselijke veroudering in het algemeen, kan inzicht geven in de mechanismen van Werner syndroom en aanverwante ziekten.

Gerelateerde ziekten

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.