Tekenen en symptomen
Mede omdat er verschillende typen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) zijn, variëren de precieze symptomen sterk van persoon tot persoon. In dit hoofdstuk wordt een algemeen beeld geschetst van de verschijnselen en symptomen van CMT.
Contracturen en botmisvormingen
De meest voorkomende eerste presentatie van CMT is distale zwakte en atrofie, die zich uiten in voetval en pes cavus (hooggebogen voeten).
Veel patiënten met CMT ontwikkelen uiteindelijk contracturen (verstijfde gewrichten) die resulteren in misvormingen van de voeten en handen. De contracturen ontstaan doordat sommige spieren rond een gewricht verzwakken, terwijl andere spieren sterk blijven, zich samentrekken en aan het gewricht trekken. Na verloop van tijd verschuiven de botten rond het gewricht in abnormale posities.
Voorbeeld: als de spieren die de voet optillen bij de enkel verzwakken, trekken de spieren die de voet laten zakken en naar beneden krullen samen en spannen zich aan, wat de meest voorkomende vormverandering van de voet veroorzaakt – een verkorte voet met een pes cavus. Naarmate de contractuur verergert, kunnen de tenen in een gebogen positie worden vastgezet.
Een klein deel van de mensen met CMT ontwikkelt “platvoeten” (pes planus), vermoedelijk als gevolg van een ander patroon van spierzwakte.
Tijdens het lopen kunnen deze misvormingen ongewone wrijving veroorzaken tegen de tenen, hiel en bal van de voet, wat leidt tot pijnlijke schaafwonden, blaren en eeltplekken. Indien onbehandeld, verergeren de contracturen en secundaire schaafwonden na verloop van tijd, waardoor lopen steeds moeilijker wordt.
Naarmate CMT vordert, kunnen contracturen in de hand de vingers in een gebogen positie vastzetten, en in zeldzame gevallen kan ernstige proximale zwakte leiden tot scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) of kyfose (kromming van de wervelkolom van voor naar achteren).
Bij een klein deel van de mensen met ernstige CMT treedt ook op jonge leeftijd heupverplaatsing op.
Spierzwakte
In het algemeen treedt bij mensen met CMT langzaam progressieve zwakte en verslapping op in de distale spieren, de spieren die het verst van het midden van het lichaam liggen.
De spieren die de voeten, het onderste deel van de benen, de onderarmen en de handen aansturen, zijn het meest aangedaan.
De zwakte begint meestal in de voeten en enkels en uit zich als voetval – moeite om de voet bij de enkel op te tillen, zodat de tenen tijdens het lopen naar beneden wijzen.
Voetval veroorzaakt vaak struikelen, en met toenemende zwakte en pogingen tot compensatie, ontwikkelt de getroffen persoon een abnormale gang.
Hoewel het meestal te licht is om invaliditeit of ongemak te veroorzaken, ervaren sommige mensen met CMT tremor.
Sensorieel verlies
Omdat CMT schade veroorzaakt aan sensorische zenuwvezels (axonen), kunnen mensen met CMT tintelingen en branderige sensaties in de handen en voeten voelen, meestal slechts een licht ongemak veroorzakend, maar soms pijn veroorzakend. De tastzin is verminderd, evenals het vermogen om veranderingen in temperatuur waar te nemen.
Ondanks het verlies van zintuiglijke waarnemingen, ervaren veel mensen met CMT koude handen en voeten, wat te maken kan hebben met het verlies van isolerende spieren in deze gebieden.
Mensen kunnen zonder het te beseffen verwondingen aan handen en voeten oplopen, dus het is belangrijk om extremiteiten regelmatig op dergelijke verwondingen te controleren om infectie te voorkomen.
Bij veel mensen met CMT gaat gevoelsverlies gepaard met een droge huid en haarverlies in het getroffen gebied. In zeldzame gevallen kan het zintuiglijk verlies een geleidelijke slechthorendheid en soms doofheid omvatten