Rode bloedcellen zijn nodig om zuurstof vanuit de longen naar andere delen van het lichaam te brengen. Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) is een enzym dat de rode bloedcellen beschermt. Sommige mensen hebben niet genoeg G6PD om hun rode bloedcellen te beschermen. Deze aandoening wordt “G6PD-deficiëntie” genoemd.
Mensen met een G6PD-deficiëntie lopen een hoger risico op vernietiging van rode bloedcellen. Dit is vooral het geval nadat zij zijn blootgesteld aan bepaalde “triggers” (bepaalde geneesmiddelen en sommige voedingsmiddelen). Als gevolg daarvan kunnen zij een aandoening ontwikkelen die bekend staat als “hemolytische anemie”. Dit betekent dat rode bloedcellen eerder worden vernietigd en uit de bloedbaan worden verwijderd dan zou moeten.
Wanneer bloedarmoede optreedt, zijn er niet genoeg rode bloedcellen in het lichaam om zuurstof te vervoeren. Dit kan ertoe leiden dat iemand zich moe voelt, kortademig is en een snelle hartslag heeft. Wanneer rode bloedcellen worden vernietigd, komt een stof die bilirubine wordt genoemd in de bloedbaan terecht. Hoge concentraties bilirubine kunnen leiden tot vergeling van de ogen en de huid. Het medische woord hiervoor is “geelzucht”.
G6PD-deficiëntie is een van de meest voorkomende genetische enzymdeficiënties in de wereld. Ongeveer 400 miljoen mensen hebben ermee te maken. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het komt ook vaker voor bij mensen met Afrikaanse, mediterrane of Zuidoost-Aziatische voorouders.
Sommige mensen kunnen een milde vorm van G6PD-deficiëntie hebben en anderen kunnen een meer ernstige vorm hebben. Bij mensen met een ernstige G6PD-deficiëntie kan vernietiging van rode bloedcellen optreden, zelfs als zij niet zijn blootgesteld aan enige triggers. Mensen met milde G6PD-deficiëntie hebben alleen rode bloedcelvernietiging als het wordt uitgelokt door een bepaald medicijn of voedsel.
G6PD-deficiëntie wordt veroorzaakt door erfelijke variaties in het G6PD-gen. Omdat het om een genetische aandoening gaat, is G6PD-deficiëntie een levenslange aandoening.
Testen op G6PD-deficiëntie
Er zijn twee manieren om op G6PD-deficiëntie te testen: een bloedtest op enzymactiviteit en een farmacogenetische test. Het is mogelijk dat u een van deze of beide tests hebt laten doen.
G6PD-enzymactiviteitstest
Een bloedtest kan G6PD-deficiëntie opsporen. Deze test meet de activiteit van G6PD-enzymen in het bloed. Mensen met een lage G6PD-activiteit hebben G6PD-deficiëntie.
G6PD farmacogenetisch onderzoek
DNA is als een set instructies voor uw lichaam dat kan helpen bepalen hoe goed uw enzymen zullen werken. Elke persoon verschilt van een ander op DNA (gen) niveau. Dit betekent dat elke persoon kleine verschillen heeft in de genen die coderen voor enzymen. Het deel van het DNA dat instrueert hoe goed G6PD enzymen zullen werken wordt het G6PD gen genoemd. De studie van hoe genen zoals G6PD uw reactie op geneesmiddelen beïnvloeden, wordt farmacogenetica genoemd (FAR mah coh je NEH tiks).
Differencies in uw DNA die het G6PD-gen vormen, kunnen van invloed zijn op hoe goed uw rode bloedcellen zullen reageren in bepaalde tijden van stress. Door uw DNA te testen (met een farmacogenetische test), kunnen we verschillen vinden die ons in staat stellen te voorspellen hoe goed uw G6PD-enzym werkt. De resultaten van deze test zullen uw arts helpen om “trigger” medicijnen te vermijden. De resultaten van uw farmacogenetische G6PD-test plaatsen u in een van de volgende drie groepen:
Normale G6PD-enzymwerking – Mensen in deze groep hebben een normale G6PD-enzymwerking. Ongeveer 96 procent van de mensen valt in deze categorie.
G6PD-deficiëntie – Dit betekent dat één of twee exemplaren van een gen weinig of geen G6PD-enzymfunctie hebben. Mensen in deze categorie moeten het nemen van bepaalde geneesmiddelen of het eten van bepaalde voedingsmiddelen vermijden om het risico op bijwerkingen zoals hemolytische anemie te verlagen. Ongeveer 2 procent van de mensen valt in deze categorie.
Variabele G6PD-enzymactiviteit – Dit betekent dat één kopie van een gen weinig of geen G6PD-enzymfunctie heeft en één kopie van een gen een normale G6PD-enzymfunctie heeft. Mensen in deze categorie kunnen G6PD-activiteitstests nodig hebben om uit te vinden of het ene gen meer tot expressie komt dan het andere. Ongeveer 2 procent van de mensen valt in deze categorie.
Medicijnen en voedingsmiddelen die u moet vermijden bij G6PD-deficiëntie
Merendeel van de tijd kunnen mensen met G6PD-deficiëntie gezond leven, zolang ze bepaalde voedingsmiddelen en geneesmiddelen vermijden die schade aan de rode bloedcellen veroorzaken. Voorbeelden van dergelijke voedingsmiddelen en geneesmiddelen zijn onder meer de volgende:
- Te vermijden voedingsmiddelen:
- Fava bonen
- Te vermijden geneesmiddelen:
- Dapsone
- Methyleenblauw
- Nitrofurantoïne
- Pegloticase
- Phenazopyridine
- Primaquine
- Rasburicase
- Tafenoquine
- Chemische stoffen te vermijden
- Naftaleen (een ingrediënt dat wordt aangetroffen in mottenballen)
Een lijst van voedingsmiddelen en geneesmiddelen die moeten worden vermeden en van geneesmiddelen die met voorzichtigheid moeten worden gebruikt bij mensen met G6PD-deficiëntie is te vinden op: www.stjude.org/g6pd
Medische waarschuwingsarmband of -kaart voor G6PD-deficiëntie
Mensen met G6PD-deficiëntie kunnen baat hebben bij het hebben van een medische waarschuwingsarmband of portefeuillezakkaart die anderen over deze aandoening informeert. In noodgevallen kunnen artsen rekening houden met deze informatie voordat ze medicijnen voorschrijven.
Vragen?
Als u vragen hebt over welke voedingsmiddelen of medicijnen u moet vermijden, neem dan contact op met de arts of apotheker van uw kind.
Als u vragen of zorgen hebt over farmacogenetische tests die in St. Jude worden gedaan, kunt u een e-mail sturen naar het farmacogenetica-team op [email protected], of bellen met een van de farmaceutisch-wetenschappelijke onderzoeksverpleegkundigen op 901-595-2482. Als u van buiten het Memphis-gebied belt, bel dan gratis 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) en vraag naar toestel 2482.