Free Press

• Grote tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte

Wat zijn genetische tests?

Genetische tests kunnen artsen helpen bij het opsporen van ontbrekende of defecte genen. Deze informatie helpt hen te weten of een persoon, hun partner, of hun baby waarschijnlijk bepaalde medische aandoeningen zal hebben.

Genetische tests zijn wanneer kleine monsters van bloed of lichaamsweefsels worden geanalyseerd. Veel verschillende soorten lichaamsvloeistoffen en weefsels kunnen worden gebruikt. Het type genetische test dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt af van welke aandoening een arts controleert.

Wat is genetische tests tijdens de zwangerschap?

Voor genetische tests vóór de geboorte, kan een bloedonderzoek zwangere vrouwen screenen op een aantal aandoeningen. Om op andere aandoeningen te controleren, of als het bloedonderzoek een mogelijk probleem aan het licht brengt, kunnen artsen een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest aanbevelen:

• Een vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan tussen week 15 en 20 van de zwangerschap van een vrouw. De arts brengt een holle naald in de buik van de vrouw in om een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de omgeving van de zich ontwikkelende foetus te halen. Het vocht wordt gecontroleerd op genetische problemen en kan het geslacht van het kind aangeven. Als er risico op vroeggeboorte bestaat, kan met een vruchtwaterpunctie worden aangetoond hoe ver de longen van de baby zijn gerijpt. Bij een vruchtwaterpunctie is er een klein risico op een miskraam.
• Een vlokkentest (CVS) wordt meestal gedaan tussen week 10 en 12 van de zwangerschap. De arts verwijdert een klein stukje van de placenta om te controleren op genetische problemen bij de foetus. Omdat de vlokkentest een invasieve test is, is er een klein risico dat het een miskraam kan veroorzaken.

Waarom bevelen artsen genetische tests aan?

Een arts kan genetische counseling of tests aanbevelen om een van de volgende redenen:

• De zwangere vrouw is ouder dan 34 jaar. De kans dat een zwangere vrouw een kind krijgt met een chromosomaal probleem (zoals trisomie) neemt toe als zij ouder is dan 34 jaar. Kinderen van oudere vaders lopen het risico op nieuwe dominante genetische mutaties – mutaties die worden veroorzaakt door één genetische afwijking die nog niet eerder in de familie voorkwam.
• Een standaard prenatale screeningstest had een abnormaal resultaat. Artsen kunnen genetische tests aanbevelen als een screening test een mogelijk genetisch probleem liet zien.
• Een paar is van plan om een gezin te stichten en een van hen of een naast familielid heeft een erfelijke ziekte. Sommige mensen zijn drager van genen voor genetische ziekten, ook al vertonen ze zelf geen tekenen van de ziekte. Dit gebeurt omdat sommige genetische ziekten recessief zijn. Dit betekent dat ze alleen symptomen veroorzaken als een persoon twee exemplaren van het probleem gen erft, een van elke ouder. Kinderen die een probleem gen erven van een ouder maar een normaal gen van de andere ouder zullen geen symptomen hebben van een recessieve ziekte. Maar zij zullen 50% kans hebben om het probleemgen aan hun kinderen door te geven.
• Een ouder heeft al een kind met een ernstige geboorteafwijking. Niet alle kinderen met een geboorteafwijking hebben genetische problemen. Soms veroorzaakt blootstelling aan een toxine (gif), infectie, of fysiek trauma voor de geboorte een geboorteafwijking. Vaak is de oorzaak niet bekend. Zelfs als een kind een genetisch probleem heeft, is het mogelijk dat het niet is overgeërfd. Sommige ontstaan door een spontane fout in de cellen van het kind, niet in die van de ouders.
• Een vrouw heeft twee of meer miskramen gehad. Ernstige chromosoomproblemen bij de foetus kunnen soms leiden tot een spontane miskraam. Meerdere miskramen kunnen wijzen op een genetisch probleem.
• Een vrouw heeft een doodgeboren kind ter wereld gebracht met lichamelijke tekenen van een genetische ziekte. Veel ernstige genetische ziekten veroorzaken specifieke en kenmerkende lichamelijke problemen.
• Een kind heeft medische problemen die genetisch kunnen zijn. Wanneer een kind medische problemen heeft waarbij meer dan een lichaamssysteem betrokken is, kan genetisch onderzoek artsen helpen de oorzaak te vinden en een diagnose te stellen.
• Een kind heeft medische problemen waarvan bekend is dat ze deel uitmaken van een genetisch syndroom. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen. In sommige gevallen kan het ook helpen bij het vinden van het type of de ernst van een genetische ziekte. Dit kan artsen helpen bij het vinden van de beste behandeling.

Vooruitkijken

De vooruitgang in genetische tests heeft de manier waarop artsen sommige ziekten diagnosticeren en behandelen verbeterd. Maar het heeft grenzen. Genetische tests kunnen een bepaald probleem gen identificeren. Maar ze kunnen niet altijd bepalen hoe dat gen de persoon die het draagt zal beïnvloeden. In cystic fibrosis, bijvoorbeeld, kan het vinden van een probleem gen op

nummer 7 niet voorspellen of een kind ernstige longproblemen zal hebben of mildere respiratoire symptomen.

Ook is het hebben van probleemgenen slechts een deel van het verhaal. Veel ziekten ontstaan door een mix van hoog-risico genen en omgevingsfactoren, waarvan sommige door de mens zelf te beïnvloeden zijn. Iemand die weet dat hij risicogenen draagt, kan misschien zijn levensstijl aanpassen om te voorkomen dat hij ziek wordt.

Onderzoek heeft genen geïdentificeerd die mensen risico laten lopen op kanker, hartziekten, psychiatrische stoornissen en vele andere medische problemen. De hoop is om op een dag specifieke soorten gentherapie te ontwikkelen om sommige ziekten en aandoeningen te voorkomen.

Gentherapie wordt bestudeerd als een mogelijke manier om aandoeningen zoals cystische fibrose, kanker, en ADA-deficiëntie (een immuundeficiëntie), sikkelcelziekte, hemofilie, en thalassemie te behandelen. Maar sommige patiënten hebben ernstige complicaties gehad tijdens het ontvangen van gentherapie. Dus het onderzoek wordt zorgvuldig gecontroleerd.

Genetische behandelingen voor sommige aandoeningen zijn nog ver weg. Maar er is nog steeds grote hoop dat veel meer genetische behandelingen zullen worden gevonden. Het Human Genome Project, dat in 2003 werd voltooid, heeft alle genen (ongeveer 25.000) in onze menselijke chromosomen geïdentificeerd en in kaart gebracht. De kaart is slechts het begin, maar het is een zeer hoopvol begin.