Of je hem nu als Romeins of als een knoopje kunt omschrijven, de vorm en grootte van je neus zit diep in het DNA van een mens ingebakken. Onderzoekers van het University College London hebben voor het eerst vier verschillende genen geïdentificeerd die de breedte en de puntigheid van deze gelaatstrek bepalen.
De bevindingen, gepubliceerd op 19 mei in Nature Communications, geven enkele aanwijzingen over hoe het menselijk gezicht in de loop der tijd precies is geëvolueerd.
Tot op zekere hoogte is de etnische achtergrond van een persoon een van de belangrijkste factoren die de kenmerken van alle gelaatstrekken bepalen, waaronder de vorm van de neus. Voor een groot deel gaat het om de geografische oorsprong van je voorouders: Gelaatstrekken veranderen en evolueren van generatie op generatie om zich aan te passen aan een bepaalde omgeving en zo te kunnen overleven. Hoewel de meeste mensen de neus associëren met reukzin en ademhaling, is hij ook belangrijk voor het regelen van de temperatuur en de vochtigheid van de lucht die we inademen. Bepaalde neusvormen zijn doeltreffender in een koel, warm, droog of vochtig klimaat. Zo is een neus met een smalle brug – die veel voorkomt bij Europeanen – een genetische aanpassing aan het leven in een koude, droge omgeving.
Deze attributen, zoals de grootte van iemands neusgaten en de breedte van de brug, zijn gecodeerd in het genoom van een persoon. Om deze genen te vinden, analyseerden de onderzoekers het DNA van ongeveer 6.000 vrijwilligers uit Brazilië, Colombia, Chili, Mexico en Peru. De groep bestond uit mensen met verschillende voorouders, waaronder gemengde Europese (50%), inheemse Amerikaanse (45%) en Afrikaanse (5%). Elk van hen werd beoordeeld op 14 specifieke gelaatstrekken. Ongeveer 3.000 deelnemers ondergingen ook scans om 3-D beelden van hun gezicht te maken om precieze metingen van bepaalde gelaatstrekken te verkrijgen, zodat de onderzoekers konden zoeken naar gelijkenissen tussen alle deelnemers in de groep en overeenkomstige DNA-kenmerken konden vergelijken. (Dit cohort werd onlangs ook gebruikt in een studie die een gen ontdekte dat in verband wordt gebracht met grijs haar.)
De onderzoekers identificeerden vier genen-DCHS2, RUNX2, GLI3 en PAX1-met verschillende expressies die de breedte van een neusbrug en de puntigheid ervan bepalen. Drie van deze genen (GLI3, DCHS2 en PAX1) zijn betrokken bij de groei en ontwikkeling van bot en kraakbeen in het gezicht. GLI3 en PAX1 werden in verband gebracht met de grootte van de neusvleugels en DCHS2 bepaalde de puntigheid van de neus. Het laatste gen, RUNX2, is betrokken bij de botgroei, die mede de grootte van de neusbrug bepaalt.
De onderzoekers vonden ook een ander gen -EDAR- dat verantwoordelijk is voor de vraag of iemand een zwakke of puntige kin heeft.
Kaustubh Adhikari, hoogleraar cel- en ontwikkelingsbiologie aan het University College London en hoofdauteur van de studie, zei in een persverklaring dat deze nieuwe bevindingen aanwijzingen geven over hoe de mens zich heeft ontwikkeld ten opzichte van de Neanderthaler. Volgens Adhikari behoren deze nieuw ontdekte genen tot de belangrijkste genetische verschillen die tot nu toe zijn ontdekt tussen het DNA van de Neanderthaler en dat van de moderne mens.
De bevindingen hebben ook enkele praktische toepassingen. Het onderzoek kan bijvoorbeeld nuttig zijn voor de forensische wetenschap, omdat het identificeren van bepaalde eigenschappen via de genetica onderzoekers in staat kan stellen een duidelijker beschrijving te geven van een persoon die een misdaad heeft gepleegd, wanneer andere informatie over het fysieke voorkomen niet beschikbaar is. Bovendien zou het bestuderen van deze genen informatie kunnen opleveren over bepaalde ernstige genetische aandoeningen die gezichtsafwijkingen veroorzaken, zoals die welke onder de categorie Mendeliaanse aandoeningen vallen. Dit zijn enkelvoudige genaandoeningen zoals het Pallister-Hall syndroom, een zeer zeldzame aangeboren aandoening die een aantal gezichtsafwijkingen veroorzaakt, waaronder een afgeplatte neusbrug.