• Als een PTEN-mutatie wordt gevonden, zal de genetisch consulent op de volgende manieren met de familie samenwerken:
    • Om de familie te helpen de kankerrisico’s van PTEN-hamartoomtumorsyndroom te begrijpen
    • Om uit te zoeken of andere familieleden zouden moeten overwegen zich op de mutatie te laten testen
    • Om te helpen bij beslissingen over prenatale genetische tests.
  • Het is belangrijk om te onthouden dat genetische tests niet altijd een mutatie in het PTEN-gen vinden voor alle mensen met PTEN-hamartoomtumorsyndroom. Een persoon kan nog steeds PTEN hamartoma tumor syndroom hebben, zelfs als er geen PTEN mutatie wordt gevonden.

    Prenataal genetisch onderzoek

    Voeders kunnen prenataal onderzoek ondergaan om uit te vinden of de zwangerschap wordt beïnvloed door een bekende PTEN-mutatie in de familie. Het testen kan plaatsvinden voor de zwangerschap of tijdens de zwangerschap.

    Mensen die prenataal onderzoek overwegen moeten werken met een genetisch consulent om de voor-en nadelen van het onderzoek te bespreken. De genetisch consulent kan ook helpen de ouders te overwegen hoe zij willen omgaan met de resultaten van de tests.

    Testen die plaatsvinden voor de zwangerschap-Testen die plaatsvinden voor de zwangerschap wordt genoemd preimplantatie genetisch onderzoek (PGT). Deze speciale vorm van genetisch onderzoek wordt gedaan samen met in vitro fertilisatie (IVF). PGT biedt een manier om embryo’s te testen op een bekende PTEN-mutatie voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

    Testen die plaatsvinden tijdens de zwangerschap-Testen kunnen worden gebruikt om te zien of een zwangerschap wordt beïnvloed door een bekende PTEN-mutatie. Een arts verzamelt cellen van de zwangerschap op een van de volgende twee manieren:

    • Vlokkentest (CVS)-in het eerste trimester (eerste drie maanden)
    • Vruchtwaterpunctie -in het tweede trimester of later (laatste zes maanden)

    Gezameld weefsel kan worden gecontroleerd op de aanwezigheid van de PTEN-mutatie die in de familie is geïdentificeerd.

    Beide van deze tests dragen kleine risico’s en moeten worden besproken met een ervaren arts of genetisch consulent.

    Speciale zorgen

    Genetisch testen op PTEN hamartoma tumor syndroom is een complex proces. Degenen die denken aan testen moeten de tijd nemen om de voordelen en risico’s te overwegen. Zij moeten het proces met een genetisch consulent bespreken voordat de test wordt gedaan. Als ze kiezen voor testen, moeten ze de testresultaten met de zorgverlener of genetisch consulent bespreken om er zeker van te zijn dat ze de betekenis van de resultaten begrijpen.

    Soms kunnen kinderen of volwassenen met PTEN hamartoma tumor syndroom zich verdrietig, angstig of boos voelen. Ouders die een PTEN-mutatie doorgeven aan een of meer van hun kinderen kunnen zich schuldig voelen. Sommige mensen met een PTEN-mutatie kunnen problemen hebben met het krijgen van arbeidsongeschiktheidsdekking, levensverzekeringen, of langdurige zorgverzekering in sommige staten. Meer informatie over genetische discriminatie is te vinden op www.ginahelp.org.

    Zijn er andere speciale gezondheidszorg behoeften voor kinderen met PTEN hamartoma tumor syndroom?

    Mensen van elke leeftijd met PTEN hamartoma tumor syndroom hebben een hoger risico op kanker. Zij moeten hun gezondheid in de gaten houden en hun leven lang gezonde gewoonten aannemen. Het is belangrijk om regelmatig lichamelijk onderzoek en screenings te blijven doen. Op die manier kan eventuele kanker vroeg in het meest behandelbare stadium worden gevonden.

    Andere ideeën om het risico op kanker te verminderen zijn onder meer de volgende:

    • Eet een gezonde voeding met veel fruit en groenten
    • Zorg voor regelmatige lichaamsbeweging
    • Vermijd roken of het gebruik van tabaksproducten
    • Vermijd meeroken
    • Vermijd overmatige blootstelling aan de zon en draag altijd zonnebrandcrème, hoed en beschermende kleding als u in de zon bent

    Mensen met PTEN-hamartoomtumorsyndroom moeten goed letten op algemene tekenen of symptomen die op kanker kunnen wijzen:

    • Onverklaard gewichtsverlies
    • Verlies van eetlust
    • Pijn in de buik
    • Bloed in de ontlasting of veranderingen in de darmgewoonten
    • Pijnen, pijnen, knobbels of zwellingen die niet kunnen worden verklaard
    • Hoofdpijn of veranderingen in het gezichtsvermogen of de zenuwfunctie die niet overgaan

    Het is belangrijk om medische hulp te zoeken als er iets ongewoons verschijnt.

    Laatst bijgewerkt: 05/2020

    Geef een antwoord

    Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.