O diagnóstico é clínico e inicialmente consiste em excluir condições, distúrbios e doenças mais comuns, e geralmente começa ao nível do clínico geral. Um médico pode realizar um exame neurológico básico, incluindo coordenação, força, reflexos, sensação, etc. Um médico também pode realizar uma série de exames que incluem exames de sangue e ressonância magnética.
De lá, é provável que um paciente seja encaminhado a um neurologista ou a um especialista neuromuscular. O neurologista ou especialista pode realizar uma série de exames mais especializados, incluindo eletromiografia com agulha EMG/ e estudos de condução nervosa (NCS) (estes são os exames mais importantes), tomografia computadorizada do tórax (para excluir paraneoplásicos) e exames de sangue específicos, procurando anticorpos de canal de potássio em tensão, anticorpo receptor de acetilcolina e imunofixação sérica, TSH, ANA ESR, EEG, etc. A neuromiotiotonia é caracterizada eletromiograficamente por descargas unitárias de dupla, tripla ou múltipla unidade que têm uma alta frequência de intra-arranjo irregular. Os potenciais de fibrilação e fasciculações também estão frequentemente presentes na electromiografia.
Porque a condição é tão rara que muitas vezes podem passar anos até que seja feito um diagnóstico correcto.
NMT não é fatal e muitos dos sintomas podem ser controlados. No entanto, como o NMT imita alguns sintomas da doença do neurônio motor (ELA) e de outras doenças mais graves, que podem ser fatais, muitas vezes pode haver uma ansiedade significativa até que o diagnóstico seja feito. Em alguns casos raros, a neuromiotionia adquirida tem sido mal diagnosticada como esclerose lateral amiotrófica (ELA), particularmente se as fascinações podem ser evidentes na ausência de outras características clínicas da ELA. No entanto, as fasciculações raramente são o primeiro sinal da ELA, uma vez que o sinal distintivo é a fraqueza. Da mesma forma, a esclerose múltipla tem sido o diagnóstico inicial errado em alguns pacientes com ENA. A fim de obter um diagnóstico preciso, consulte um especialista neuromuscular treinado.
As pessoas diagnosticadas com Síndrome de Fasciculação Benigna ou Tremor Fisiológico Avançado podem apresentar sintomas semelhantes à ENA, embora hoje não esteja claro se a BFS ou a EPT são formas fracas de ENA.
TiposEditar
Existem três tipos principais de ETM:
- Crônico
- Monofásico (sintomas que se resolvem dentro de vários anos após o início; pós-alérgico)
- Relapsante Remoto
Hiperexcitabilidade do nervo periféricoEditar
Neuromiotonia é um tipo de hiperexcitabilidade do nervo periférico. A hiperexcitabilidade do nervo periférico é um diagnóstico guarda-chuva que inclui (por ordem de gravidade dos sintomas desde os menos graves aos mais graves) síndrome de fasciculação benigna, síndrome de fasciculação de cãibras, neuromiotronia e síndrome de morbidade. Alguns médicos só darão o diagnóstico de hiperexcitabilidade do nervo periférico, uma vez que as diferenças entre os três são em grande parte uma questão de gravidade dos sintomas e podem ser subjectivas. Entretanto, alguns critérios objetivos do EMG foram estabelecidos para ajudar a distinguir entre os três.
Mais ainda, o uso genérico do termo síndromes de hiperexcitabilidade do nervo periférico para descrever as condições acima mencionadas é recomendado e endossado por vários pesquisadores e profissionais proeminentes na área.