Síndrome de Cowden é um distúrbio genético caracterizado por múltiplos crescimentos não cancerosos, semelhantes a tumores chamados hamartomas e um risco aumentado de desenvolver certos tipos de cânceres.
A maioria das pessoas com síndrome de Cowden desenvolve hamartomas. Estes crescimentos são mais comuns na pele e membranas mucosas (como o revestimento da boca e do nariz), mas também podem ocorrer no intestino e em outras partes do corpo. O crescimento dos hamartomas na pele e nas membranas mucosas tipicamente se torna aparente no final dos anos vinte.
Síndrome de Cowden está associada a um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, particularmente cânceres de mama, uma glândula na parte inferior do pescoço chamada tireóide
, e o revestimento do útero (o endométrio). Outros cancros que foram identificados em pessoas com síndrome de Cowden incluem cancro renal, cancro colorrectal, e uma forma agressiva de cancro de pele chamada melanoma. Em comparação com a população em geral, as pessoas com síndrome de Cowden desenvolvem estes cancros em idades mais jovens, muitas vezes a partir dos trinta ou quarenta anos. As pessoas com síndrome de Cowden são também mais propensas a desenvolver mais de um cancro durante a sua vida, em comparação com a população em geral. Outras doenças da mama, tiróide e endométrio também são comuns na síndrome de Cowden. Sinais e sintomas adicionais podem incluir uma cabeça aumentada (macrocefalia) e um tumor cerebral raro e não cancerígeno chamado doença de Lhermitte-Duclos. Uma pequena porcentagem dos indivíduos afetados tem desenvolvimento atrasado, incapacidade intelectual ou distúrbio do espectro do autismo, que pode afetar a comunicação e a interação social.
Algumas pessoas não atendem aos critérios rigorosos para o diagnóstico clínico da síndrome de Cowden, mas têm algumas das características da condição, particularmente os cânceres. Estes indivíduos são frequentemente descritos como tendo a síndrome de Cowden. Tanto a síndrome de Cowden quanto a síndrome tipo Cowden são causadas por mutações nos mesmos genes.
As características da síndrome de Cowden se sobrepõem às de outra doença chamada síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Pessoas com síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba também desenvolvem hamartomas e outros tumores não carcinogênicos. Algumas pessoas com síndrome de Cowden têm familiares diagnosticados com síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, e outros indivíduos afetados têm as características características de ambas as condições. Com base nessas semelhanças, pesquisadores propuseram que a síndrome de Cowden e a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba representam um espectro de características sobrepostas conhecidas como síndrome do hamartoma PTEN (nome da causa genética das condições) em vez de duas condições distintas.