Free Press

Anemie

Ce trebuie să știe fiecare medic despre anemie:

Anemia (definită ca o reducere a numărului de globule roșii circulante sub limitele normale pentru vârstă și sex) este una dintre cele mai frecvente anomalii întâlnite în medicină. Anemia este recunoscută ca o valoare scăzută a hematocritului, hemoglobinei sau a numărului de globule roșii. Hematocritul este cea mai frecvent utilizată măsurătoare.

Există literalmente sute de cauze posibile ale anemiei: pierderi acute sau cronice de sânge, reacții la medicamente, autoimunitate, suprimarea măduvei osoase prin procese de boală sistemică sau intrinsecă a celulelor stem hematopoietice, factori externi cum ar fi arsurile, înecul, radiațiile ionizante, malnutriția etc.

Multe forme de anemie se datorează unor defecte intrinseci în funcția măduvei osoase sau în structura sau funcția progenitorilor eritroizi sau a eritrocitelor. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților cu anemie, cauza subiacentă va fi reprezentată de procese patologice sistemice, expuneri toxice, medicamente, agenți infecțioși sau factori fizici (de exemplu, căldură, înec în apă dulce) care afectează negativ eritronul.

De departe cea mai frecventă cauză de anemie este sângerarea. O evaluare amănunțită a sângerării ar trebui să însoțească fiecare bilanț de anemie, chiar dacă coexistă și alți factori care contribuie la anemie sau o cauzează. Sângerarea descoperă frecvent alte anomalii subclinice care predispun la anemie.

În timp ce există multe teste sofisticate care pot fi efectuate pentru a ajuta la un bilanț al anemiei, cele mai multe cazuri vor fi diagnosticate pe baza unei anamneze amănunțite (în special pentru boli hemoragice sau sistemice, inadecvări nutriționale, medicamente), a unui examen fizic și a unor evaluări de laborator simple care includ o hemogramă completă cu diferențial, o numărătoare de reticulocite și o analiză de specialitate a frotiului de sânge periferic. Aceasta ghidează invariabil alegerea corectă a testelor suplimentare care vor restrânge cauzele posibile ale anemiei și elucidează abordarea adecvată a terapiei.

Cel mai util din punct de vedere practic dintre numeroasele abordări diagnostice posibile este să se ia în considerare mai întâi dacă anemia se datorează pierderii de sânge, subproducției de globule roșii sau distrugerii excesive a globulelor roșii, recunoscând că în unele cazuri pot contribui mai mult de un proces.

Există patru pași în cadrul unui bilanț al anemiei, iar aceștia sunt enumerați mai jos:

Primul pas: întrebați dacă pacientul pierde sânge.

Anemiile datorate pierderilor acute sau cronice de sânge sunt de departe cele mai frecvente, și frecvent trecute cu vederea, forme de anemie. Menometroragia, sângerările gastrointestinale (GI) și pierderile de sânge survenite în timpul sarcinii și al nașterii sunt cele mai frecvente. Sângerarea este cea mai frecventă cauză a deficitului de fier, dar sângerările acute sau sângerările cronice rapide pot provoca anemie înainte de apariția deficitului de fier, în special dacă compensarea măduvei osoase este compromisă (de exemplu, insuficiență renală). Posibilitatea hemoragiei ca și cauză primară, sau ca și cauză contributivă, ar trebui să fie o suspiciune proeminentă în fiecare bilanț al anemiei.

Pasul doi: întrebați dacă are loc o subproducție de globule roșii, o distrugere excesivă a globulelor roșii (hemoliză) sau ambele.

Anemiile de subproducție sunt caracterizate de un număr de reticulocite scăzut sau normal, sau de un număr de reticulocite care este inadecvat de ridicat pentru severitatea anemiei. Aceste anemii se pot datora:

(1) eșecului primar al măduvei osoase de a produce progenitori de celule roșii și/sau de a finaliza diferențierea lor în eritrocite circulante (de ex, anemie aplastică, mielodisplazie, anemie Diamond-Blackfan, hemoglobinurie paroxistică nocturnă, aplasie eritrocitară adevărată secundară infecțiilor cu Parvovirus, anumitor medicamente etc.), sau

(2) afectarea funcției măduvei osoase prin toxine, autoimunitate sau dezechilibru în citokine (anemie de inflamație cronică), chimioterapie citotoxică, radiații ionizante, malnutriție severă, deficiență de folat sau vitamina B12, sau infiltrație (metastaze de tumori solide, tumori hematologice maligne, granuloame sau fibroză). Examinarea măduvei osoase la acești pacienți relevă, de obicei, un număr redus de progenitori eritroizi și, uneori, o infiltrație de limfocite, celule tumorale, eozinofile, granuloame sau țesut fibros. Insuficiența renală este o cauză frecventă de anemie de subproducție datorită pierderii eritropoietinei renale, hormonul peptidic care stimulează eritropoieza.

Anemiile datorate distrugerii excesive a globulelor roșii se numesc anemii hemolitice. Acestea apar atunci când ceva reduce semnificativ supraviețuirea globulelor roșii în circulație sub nivelul normal de 100-120 de zile. Ele se caracterizează, în mod clasic, printr-un număr crescut de reticulocite și dovezi periferice de produși excesivi de distrugere a globulelor roșii, cum ar fi un nivel crescut al lactat acid dehidrogenazei (LDH) serice, bilirubina indirectă, hepatosplenomegalie și o haptoglobină scăzută (reflectând clearance-ul complexelor haptoglobină/hemoglobină plasmatică). Atunci când distrugerea globulelor roșii are loc la viteze mari în cadrul circulației, hemoglobina va apărea și în urină.

Multe defecte intrinseci moștenite ale celulelor roșii duc la o durată de viață redusă a celulelor roșii, inclusiv anemia seceră, talasemia, tulburările membranare ale celulelor roșii (sferocitoza, eliptocitoza și piropoikilocitoza) și multe defecte enzimatice ale celulelor roșii. Acestea se caracterizează, de obicei, prin alterări tipice ale morfologiei celulelor roșii.

Hemoliza poate rezulta, de asemenea, din forțe extrinseci în circulație și în organism. Notabile printre acestea sunt autoanticorpii (anemia hemolitică imună), forțele mecanice de forfecare datorate depozitelor de fibrină sau turbulenței vaselor (purpura trombotică trombocitopenică , hipertensiunea malignă și sindromul hemolitic-uremic ), valvele cardiace artificiale, fluxul turbulent prin malformații venoase arteriale etc. Acestea se numesc anemii microangiopatice. Eritrocitele pot fi distruse prin stres termic sau osmotic (înec în apă dulce, arsuri). Anumiți agenți infecțioși sau toxinele lor pot provoca hemoliză, cum ar fi malaria, babesioza, toxina Clostridium perfringens etc.

Supresia măduvei osoase poate coexista cu factori care scurtează supraviețuirea celulelor roșii în multe situații (de exemplu, un pacient cu cancer care ia un agent chimioterapeutic mielosupresor poate dezvolta anemie hemolitică imună sau TTP, sau insuficiență renală care se dezvoltă la un pacient cu anemie falciformă). În aceste situații, este posibil ca semnele de supraproducție compensatorie de globule roșii să nu fie evidente sub forma unui nivel ridicat de reticulocite, privând diagnosticianul de un indiciu vital. Dovezile de distrugere excesivă a globulelor roșii (LDH, bilirubină indirectă, forme anormale de globule roșii pe frotiul periferic etc.) vor trebui căutate.

Decizia dacă subproducția sau distrugerea excesivă este cauza predominantă a unei anemii este aproape întotdeauna posibilă prin evaluarea testelor simple prezentate mai sus în contextul unei anamneze și al unui examen fizic bun care se concentrează pe bolile și factorii de bază evidențiați mai sus.

Pasul trei: evaluarea mărimii globulelor roșii și a distribuției dimensiunilor.

Cel de-al treilea pas în elaborarea unei anemii este evaluarea mărimii globulelor roșii (de ex, volumul – volumul corpuscular mediu , intervalul normal cca. 80-100 femtolitri) și distribuția mărimii (lățimea de distribuție a globulelor roșii , o măsură a variabilității mărimii globulelor roșii circulante, încearcă să cuantifice mai vechiul descriptor pentru eterogenitatea mărimii: „anizocitoză”)

O MCV anormală poate fi foarte utilă pentru a restrânge sursa probabilă a anemiei. În schimb, o MCV normală nu poate fi luată în considerare pentru a exclude acele surse asociate în mod obișnuit cu microcitoza (MCV, 80) sau macrocitoza (MCV>100).

Anemiile microcitare (MCV < 80) se datorează invariabil unor defecte în producția de hemoglobină. Acest lucru apare din cauza deficienței de fier (de departe cea mai frecventă), talasemiei, anemiilor sideroblastice sau, mai rar, anemiei de inflamație cronică. Trăsătura talasemică se prezintă de obicei cu microcitoză profundă și anemie ușoară până la moderată (MCV, 70, Hct, 30), în deficitul de fier MCV-ul scade rareori sub 80 până când anemia este semnificativă (Hct, 30%).

Anemiile macrocitare (MCV >100) se datorează anemiilor megaloblastice, cel mai frecvent vitamina B12 sau toxicități ale medicamentelor care perturbă metabolismul acestora. Deficitul de folat este o cauză mult mai puțin frecventă de anemie macrocitică în Statele Unite de la introducerea suplimentării cu folat în alimente. „Macrocitoza benignă” este asociată cu bolile hepatice și/sau alcoolismul, dar nu este prin ea însăși însoțită de obicei de anemie. Macrocitoza ușoară sau prezența eritrocitelor macrocitare este uneori întâlnită în sindroamele mielodisplazice și în hipotiroidism. O reticulocitoză semnificativă poate ridica MCV-ul, deoarece MCV-ul unui reticulocit tipic este de aproximativ 140 fl.

Majoritatea anemiilor se prezintă cu globule roșii normocitice. Cele mai importante puncte despre anemiile normocitare, înainte de a ne gândi la multitudinea de alte cauze, este să ne amintim că anemia feriprivă, devine microcitară doar într-un stadiu avansat. Deficitul de fier timpuriu și moderat se prezintă de obicei cu indici de globule roșii normocitice. Anemia feriprivă moderat severă sau avansată se poate dezvălui prin apariția eritrocitelor microcitice sau a celulelor țintă (o caracteristică a celulelor cu hemoglobină insuficientă) pe un frotiu periferic înainte de a se acumula în număr suficient de mare pentru a scădea MCV. Valoarea RDW va fi ridicată în aceste cazuri. În cazul trăsăturii talasemiei (prezentarea talasemiei severe – microcitoză profundă, hemoliză și anemie severă este de obicei evidentă în copilărie), celulele roșii sunt uniform și profund microcitice, astfel încât atât RDW, cât și MCV sunt scăzute. Aceasta este una dintre cele mai utile aplicații ale RDW.

RDW va crește, de asemenea, în cazul anemiilor dimorfice, de exemplu, coexistența unui deficit de folat/B-12 cu deficit de fier care poate avea un MCV înșelător de normal, deficit de fier care se dezvoltă la un pacient cu insuficiență renală etc.

Majoritatea anemiilor hemolitice, anemiile cauzate de pierderi acute de sânge și anemiile datorate hipoplaziei măduvei osoase sunt normocitice. După cum s-a menționat mai sus, pacienții cu un număr mare de reticulocite pot prezenta macrocitoză – din acest mecanism poate fi suspectată prin observarea pe frotiul periferic a „policromiei” – globule roșii mari albăstrui sau purpurii -. Această populație include celule roșii mai tinere și reticulocite. Apariția multor astfel de eritroblaste sau a eritroblastelor nucleate în frotiul periferic sunt buni indicatori fie ai unui proces hemolitic, fie ai unui proces „mieloftizian” prin care celulele tumorale, granuloamele sau fibroza „forțează” elementele progenitoare timpurii să iasă din măduvă și să ajungă în sângele periferic.

Pasul patru: revizuirea frotiului de sânge periferic.

Pasul patru în bilanțul anemiei este revizuirea frotiului de sânge periferic. În anemiile hemolitice, sferocitele sunt adesea un bun indicator al sferocitozei ereditare sau al hemolizei mediate imunitar, în timp ce schistocitele sau celulele cască indică un proces microangiopatic (de exemplu, TTP sau HUS). Celulele țintă cuplate cu macrocitoză sugerează o boală hepatică, celulele țintă normocitare ridică suspiciunea de hemoglobină C sau de boală SC, în timp ce microcitoza cu celule țintă indică deficit de fier sau trăsătură talasemică.

Eliptocitele sau celulele bizare deformate indică tulburări de membrană moștenite, cum ar fi eliptocitoza, piropoikilocitoza, ovalocitoza, tomatocitoza, xerocitoza. Celulele Burr însoțesc insuficiența renală, iar celulele cu pinteni însoțesc bolile hepatice severe. Picăturile lacrimale însoțite de eritroblaste circulante, fragmente mari de trombocite și/sau progenitori timpurii de celule albe (de exemplu, mielocite) constituie un „tablou leucoeritroblastic” care indică un proces mieloproliferativ (de exemplu, mielofibroza) sau procese patologice infiltrative, cum ar fi granuloame, fibroză sau metastaze tumorale. Celulele falciforme și celulele cu frunze de stejar indică o anemie falciformă.

Se pot obține indicii valoroase dacă ne amintim să ne uităm și la modificările celulelor albe sau ale trombocitelor. De exemplu, trombocitoza ar putea indica hemoragie, deficiență de fier sau metaplazie mieloidă/mielofibroză în stadiile sale incipiente. Trombocitopenia cu schistocite indică o posibilă TTP sau SHU, sau coagulare intravasculară diseminată (CID).

Granulațiile toxice din leucocitele polimorfonucleare (PMN) ar putea indica sepsisul ca posibilă cauză a anemiei de inflamație cronică, sau CID. PMN-urile hipersegmentate sugerează anemie megaloblastică, în timp ce PMN-urile hiposegmentate sugerează mielodisplazie. Limfocitoza poate indica leucemie limfocitară cronică (LLC) cu supresia medulară asociată și/sau hemoliză imună.

Un examen fizic și amănunțit, revizuirea hemogramei și a frotiului periferic pentru modificările menționate mai sus și evaluarea rezervelor de fier, folat și vitamina B12 prin teste standard ar trebui să conducă la un diagnostic corect de anemie la marea majoritate a pacienților dacă se adoptă abordarea în patru etape menționată mai sus.

Ce trăsături ale prezentării mă vor ghida spre posibilele cauze și următorii pași de tratament:

Vezi mai sus pentru indicii și abordări majore ale work-up-ului pentru anemie. Pentru a reitera:

Anemie cu număr scăzut de reticulocite, LDH, bilirubină și haptoglobină normale – anemie de hipoproducție, defecte intrinseci ale măduvei osoase (de ex, mielodisplazie), suprimarea măduvei osoase din cauza medicamentelor, autoimunității etc.

Anemie cu număr mare de reticulocite, LDH crescută, bilirubinemie, splenomegalie și/sau haptoglobină scăzută – anemie hemolitică, cum ar fi anemia hemolitică autoimună, TTP sau sindromul hemolitic uremic, hemoliză indusă de medicamente, defecte ale celulelor roșii, cum ar fi anemia celulelor secerătoare, enteropatii , talasemie etc.

Anemii microcitare – invariabil defecte de producere a hemoglobinei, deficit de fier, anemii sideroblastice, talasemii.

Anemii normocitare – hemoliză sau defecte intrinseci ale celulelor roșii, suprimarea măduvei osoase prin medicamente, radiații etc.

Anemii macrocitare – globule roșii mari asociate cu deficit de folat sau de vitamina B12, mielodisplazie, boli hepatice.

Considerați întotdeauna sângerarea ca sursă sau factor agravant care stă la baza anemiei. Amintiți-vă că deficitul de fier, mai ales dacă este ușor sau se dezvoltă lent, se prezintă mai întâi cu o anemie normocitară, chiar dacă deficitul de fier este de departe cea mai frecventă cauză și a anemiei microcromice hipocrome. Aceasta din urmă apare doar în stadii severe și avansate ale procesului. Deficitul de fier implică aproape întotdeauna o hemoragie chiar dacă insuficiența nutrițională a fierului este un factor favorizant, cu excepția, poate, a nou-născuților (bebelușii hrăniți cu lapte).

Cercetați anomalii la nivelul trombocitelor și al globulelor albe, precum și la nivelul globulelor roșii. Un număr scăzut de globule albe și de trombocite, împreună cu anemia, indică de obicei insuficiență medulară, suprimarea măduvei osoase sau deplasarea unei măduve osoase prin fibroză, tumoare metastatică, tumori hematologice maligne, granuloame sau fibroză.

Hepatosplenomegalia poate indica prezența hemolizei sau a unor procese infiltrative, cum ar fi limfomul sau un proces mieloftizian (mielofibroza) ca sursă de anemie. Limfadenopatia poate indica o infecție cronică sau o afecțiune hematologică malignă primară (limfom, leucemie limfocitară cronică etc.) care ar putea fi cauza anemiei prin suprimarea măduvei osoase sau anemie hemolitică imună secundară unei boli limfoproliferative.

Constatările examenului fizic care indică malnutriție, infecție (de ex, tuberculoză, boli virale etc.) și semnele de boli cronice majore, cum ar fi bolile vasculare ale colagenului, cancerul sau un diabet, toate pot indica cauze sistemice ale unei suprimări a măduvei osoase ca fiind cauza anemiei.

Ce studii de laborator ar trebui să solicitați pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului și cum ar trebui să interpretați rezultatele?

Un hemoleucogramă completă cu diferențial, revizuirea indicilor de globule roșii și a RDW și o numărătoare a reticulocitelor ar trebui să facă parte din fiecare bilanț de anemie. După cum s-a indicat mai sus, indicii globulelor roșii, în special MCV, pot restrânge bilanțul de diagnostic, mai ales dacă există microcitoză sau macrocitoză marcată.

Un număr de reticulocite este un marker foarte util al producției adecvate sau inadecvate de globule roșii ca răspuns la aportul de globule roșii al pacientului. Indicele reticulocitar (numărul de reticulocite x Hct/45) este o măsură pentru a determina dacă măduva răspunde sau nu în mod corespunzător la gradul de anemie. Un indice reticulocitar ridicat indică, de obicei, un proces de anemie hemolitică primară. Un indice reticulocitar scăzut indică de obicei, dar nu întotdeauna, o anemie hipoproliferativă. Cu toate acestea, un indice de reticulocite scăzut nu exclude de la sine un proces hemolitic ca fiind cauza primară sau cel puțin parțială a anemiei. Astfel, un proces hemolitic la un pacient cu rezerve inadecvate de fier, folat sau B12, infecție cu parvovirus BA19 (cauza așa-numitelor crize aplastice sau hipoplastice) sau datorate medicamentelor citotoxice, va preveni un răspuns inadecvat al măduvei osoase la stimularea producției de globule roșii determinată de eritropoietină.

Testele standard de laborator care ajută la diagnosticul de anemie includ bilirubina, care este crescută, în special bilirubina indirectă în procesele hemolitice, la fel ca și LDH. După cum s-a menționat anterior, haptoglobina este scăzută în anemia hemolitică.

Un nivel seric al feritinei este cel mai bun marker pentru deficitul de fier, dar poate fi înșelător în prezența unei inflamații acute sau cronice. Ferritina este un reactant de fază acută și poate fi crescută artificial în prezența stimulilor inflamatori. Cu toate acestea, o feritină mai mică de 30 indică aproape întotdeauna depozite scăzute de fier, în timp ce feritinele de peste 100 sunt rareori observate dacă deficitul de fier este cu adevărat prezent.

Capacitatea serică de legare a fierului și a fierului total (TIBC, un surogat destul de bun pentru transferrina serică) poate furniza informații auxiliare utile despre deficitul de fier sau despre anemia din inflamația cronică. În mod obișnuit, pacienții cu deficiență de fier au un nivel scăzut de fier seric și o TIBC ridicată, cu un raport Fe/TIPC scăzut, în consecință, de mai puțin de 15 %. Pacienții cu anemie de inflamație cronică pot avea adesea un nivel scăzut de fier seric, dar o capacitate totală de legare a fierului scăzută în mod corespunzător. Acest lucru diferențiază și poate ajuta uneori să se facă distincția între anemia feriprivă și inflamația cronică. Utilizarea testelor receptorilor solubili de transferrină în practica de zi cu zi este încă în curs de evaluare. Nivelul de protoporfirină eritrocitară liberă este foarte ridicat în intoxicația cu plumb și este foarte util pentru depistarea în copilărie; este mai puțin util în majoritatea bilanțurilor de anemie.

Ce afecțiuni pot sta la baza anemiei:

După cum s-a menționat mai sus, aproape orice anomalie poate perturba homeostazia normală a producției și distrugerii eritrocitelor, ducând la anemie. Producția și distrugerea globulelor roșii sunt un barometru al miriadelor de sisteme care funcționează sau funcționează defectuos în organism. Acestea fiind spuse, câteva linii directoare utile pot reieși din bilanțul prezentat mai sus.

Anemiile datorate hipoproducției de globule roșii sunt cel mai adesea cauzate de:

1.) suprimarea prin inflamație, malignitate, infecție, anemie de inflamație cronică

2.) medicamente citotoxice sau agenți externi: chimioterapie, anumite antibiotice (bactrim), radiații ionizante

3.) supresia imunitară a funcției medulare (unele forme de anemie aplastică) leucemie cu limfocite cu granule mari

4.) sindromul de insuficiență intrinsecă a măduvei osoase (unele forme de anemie aplastică și hipoplazie eritrocitară, sindromul Diamond-Blackfan, eritroblastopenia tranzitorie a copilăriei etc.)

5.) deficiențe nutriționale: fier, folat, vitamina B12, malnutriție proteino-calorică, alcool

6.) invazia măduvei osoase prin malignitate, fibroză sau granuloame

7.) insuficiență renală

Anemiile hemolitice sunt de obicei cauzate de:

1.) Autoanticorpi datorate bolilor autoimune, reacției la medicamente sau organisme infecțioase sau ca parte a unei boli limfoproliferative, în special leucemie limfocitară cronică

2.) Toxicitatea directă a medicamentelor, de exemplu, antimalarice în deficitul de G6PD

3.) Distrugerea mecanică a eritrocitelor din cauza depozitelor de fibrină (TTP, SHU), mecanică (valve cardiace artificiale, malformații arteriovenoase ), leziuni termice din arsuri, leziuni osmotice din înecul în apă dulce

4.) Defecte intrinseci ale structurii și funcției celulelor roșii – hemoglobinopatii, tulburări ale membranei celulelor roșii, cum ar fi sferocitoza ereditară, enzimopatii, cum ar fi deficitul de piruvat kinază etc.

Anemiile microcitare sunt datorate unor defecte de producere a hemoglobinei: carența de fier (numai cazurile avansate și severe), talasemia și anumite anemii sideroblastice datorate producerii defectuoase de hemoglobină.

Anemiile macrocitare sunt fie megaloblastice, datorate carenței de vitamine (folat, B12), fie mielodisplaziei. Macrocitoza non-megaloblastică se datorează de obicei unei boli hepatice, hipotiroidismului sau unui număr mare de reticulocite. Macrocitoza ușoară se întâlnește uneori în sindroamele mielodisplastice.

Anemia normocitară hipoproliferativă – cea mai frecventă cauză este deficitul de fier precoce/ușor/moderat sau hemoragia acută sau subacută bruscă.

Când este nevoie de teste mai agresive:

Dacă cauzele probabile ale anemiei nu apar în urma abordării care este descrisă, ar putea fi necesare teste suplimentare, în special aspirația și biopsia măduvei osoase. De regulă, acestea ar trebui făcute în consultare cu hematologul, deoarece, în funcție de circumstanțele pacienților, ar putea fi indicate teste speciale și/sau o cultură celulară/microbiană a măduvei.

Dacă pacientul are dovezi de hemoliză, talasemie (microcitoză cu dovezi de hemoliză) sau sindromul celulelor secerătoare (crize dureroase), poate fi indicată analiza hemoglobinei. În mod tradițional se poate solicita electroforeza hemoglobinei, dar testele mai moderne care utilizează spectrometria de masă sau secvențierea directă a genei globinei suplinesc aceste metode în laboratoarele de referință. În afară de o analiză de rutină a hemoglobinei de la laboratorul local, este indicată consultarea unui hematolog.

La pacienții cu hemoliză fără modificări microangiopatice evidente sau morfologii caracteristice ale defectelor eritrocitare intrinseci, trebuie suspectată anemia hemolitică imună. Atunci când aceasta este suspectată, trebuie solicitat un panel de testare directă a antiglobulinelor („testul Coombs”). Această serie de teste încearcă să identifice autoanticorpii care acoperă globulele roșii și anticorpii circulanți care sunt îndreptați împotriva globulelor roșii ale pacientului. Testele de urmărire pentru a caracteriza anticorpii sau pentru a urmări rezultatele negative ale testelor care nu sunt în concordanță cu prezentarea clinică se fac cel mai bine în consultare cu un hematolog.

Când există un puternic suport clinic, istoric familial sau de laborator pentru diagnosticul unui defect ereditar, analiza directă a ADN-ului pentru mutația suspectată poate fi cea mai eficientă abordare pentru a confirma sau infirma diagnosticul provizoriu.

Evaluarea de urmărire a deficitului de fier a fost menționată anterior. Pentru suspiciunea de deficit de folat sau B-12, un nivel de folat în globulele roșii și un nivel seric de B-12 sunt teste de confirmare utile. Nivelul de B-12 seric este susceptibil la artefacte; astfel, nivelul acidului metilmalonic seric, care măsoară acumularea unui metabolit în deficitul funcțional de B-12, este un test adjuvant important.

Ce studii imagistice (dacă există) vor fi utile?

Nu există studii imagistice care să ofere informații diagnostice specifice despre cauza anemiei.

Cu toate acestea, studiile imagistice pot fi foarte utile pentru a detecta prezența tumorilor și a infecțiilor (de exemplu, tuberculoza, hepatosplenomegalia etc.). Scanarea măduvei osoase cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM) sau a tomografiei prin emisie de pozitroni (PET) poate indica uneori hiperactivitatea măduvei osoase, dar aceste teste nu sunt încă utile din punct de vedere diagnostic. Fracturile patologice ale oaselor și alterările cortexului osos pot indica expansiunea măduvei, la pacienții cu talasemie, unele forme de leucemie și unele sindroame mieloproliferative. Tomografia computerizată (CAT) poate evidenția prezența unor mase extramedulare de hematopoieză. Acestea sunt, de obicei, ușor vizibile pentru majoritatea radiologilor

Ce terapii ar trebui să inițiați imediat și în ce circumstanțe – chiar dacă cauza principală nu este identificată?

Terapia de urgență pentru anemie este rareori necesară, cu excepția următoarelor circumstanțe:

În primul rând, dacă anemia compromite integritatea cardiovasculară, de ex, pacientul se află în insuficiență cardiacă, detresă respiratorie, suferă de ischemie coronariană etc., poate fi indicată utilizarea judicioasă a transfuziilor de sânge, luându-se măsuri de precauție foarte atente pentru a evita supraîncărcarea de volum. Terapia prin inhalare de oxigen este aproape întotdeauna o completare utilă în aceste circumstanțe.

În al doilea rând, dacă anemia se datorează unei afecțiuni subiacente urgente, cum ar fi TTP sau SHU, este indicată o terapie adecvată, de exemplu, schimb de plasmă sau dializă.

Pacienții cu anemie profundă datorată deficienței de vitamina B-12 sunt foarte vulnerabili din punct de vedere cardiovascular. Transfuziile trebuie folosite cu multă prudență pentru a evita supraîncărcarea de volum, iar nivelul potasiului seric trebuie monitorizat cu atenție pe măsură ce deficitul de B-12 este corectat, deoarece reaprovizionarea cu B-12 readuce potasiul în spațiul intracelular și astfel scade potasiul seric care poate scădea dramatic și periculos.

În alte circumstanțe, există de obicei suficient timp pentru a rafina diagnosticul înainte de a iniția terapia. Transfuziile de eritrocite nu trebuie administrate pentru a obține un anumit număr de celule sanguine, cu excepția unor circumstanțe bine definite, ghidate de hematolog, cum ar fi terapia hipertransfuzională pentru talasemie.

Ce alte terapii sunt utile pentru reducerea complicațiilor?

Cu oricare ar fi cauza anemiei, abordarea afecțiunii care stă la baza acesteia este cea mai bună modalitate, atât pe termen scurt, cât și pe termen lung, de a corecta anemia. De exemplu, identificarea și abordarea sursei hemoragiei cronice, înlocuirea nutrienților care nu sunt în cantitate suficientă, cum ar fi fierul, acidul folic, vitamina B12 sau proteine/calorii, instituirea unei terapii imunosupresoare, cum ar fi steroizii, pentru cauze autoimune, oprirea medicamentului incriminat în cazul toxicităților medicamentoase etc.

Anemia de inflamație cronică, printre cele mai frecvente anemii întâlnite la vârstnici, va răspunde doar la corectarea afecțiunii de bază.

Utilizarea agenților de stimulare a eritropoiezei (ESA) este indicată pentru managementul insuficienței renale cronice și, rareori, în alte circumstanțe selecționate, cum ar fi pacienții cu cancer sau HIV. S-a demonstrat recent că aceste din urmă utilizări au efecte benefice marginale, dacă există, asupra supraviețuirii pe termen lung sau a calității vieții și că sunt însoțite de evenimente adverse potențial semnificative, cum ar fi hipertensiunea arterială, evenimentele cardiovasculare și chiar stimularea creșterii neoplastice la pacienții cu cancer. Prin urmare, acești agenți nu trebuie utilizați niciodată fără o consultare atentă cu oncologi și hematologi bine informați.

Ce ar trebui să le spuneți pacientului și familiei despre prognostic?

Cu excepția cazurilor de prezentări severe și acute ale anemiei, anemia, de și în sine, este rareori o cauză de mortalitate. Cu toate acestea, anemia poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții și poate fi o comorbiditate care complică alte afecțiuni. Pacienții trebuie să fie educați cu privire la utilizarea corectă a terapiei transfuzionale și a ASE-urilor, deoarece cererea pacienților este frecvent persistentă. Prognosticul depinde aproape întotdeauna de afecțiunea de bază, mai degrabă decât de anemia în sine. Aceste situații sunt luate în considerare în capitolele referitoare la formele individuale de anemie.

Scenarii „What if”.

Cele mai importante capcane asociate cu bilanțul anemiei este de a comanda o gamă largă de teste de diagnostic „shotgun” fără a lua în considerare cu atenție condițiile de bază care ar putea produce anemia. Abordarea descrisă mai sus ar trebui să conducă invariabil pe calea cea bună către un diagnostic corect.

Transfuzia la un anumit hematocrit fără o referință adecvată la situația clinică este o altă capcană frecventă. Terapia transfuzională comportă propria sa serie de efecte adverse, în special la persoanele a căror anemie se datorează unor afecțiuni care determină dependența transfuzională cronică. Prin urmare, transfuziile de sânge ar trebui să decurgă din nevoia clinică de capacitate suplimentară de transport al oxigenului în sânge, de exemplu, starea cardiovasculară, starea neurologică etc.

Cea mai frecventă capcană care poate duce la diagnosticarea incorectă sau întârziată a anemiei și a cauzelor subiacente care contribuie la aceasta este eșecul de a urmări probabilitatea unei hemoragii ca factor unic sau care contribuie la producerea anemiei. Prin urmare, trebuie să se urmărească cu perseverență și exhaustivitate posibilitatea hemoragiei, cu excepția cazului în care există alte cauze mai evidente ale anemiei, cum ar fi parametrii hemolitici clari, etc.

Patofiziologie

Vezi mai sus – fiziopatologia este discutată în contextul unor forme particulare de anemie.

Ce alte manifestări clinice mă pot ajuta să pun diagnosticul de anemie?

Vezi mai sus. Simptomele anemiei includ paloare, fatigabilitate ușoară, intoleranță la efort, compromitere cardiovasculară. Semnele și simptomele sunt descrise pentru formele individuale în capitolele care descriu formele respective.

Ce alte studii de laborator suplimentare pot fi comandate?

Vezi mai sus.

Care sunt dovezile?

Marks, PW, Hoffman, R, Benz, E, Silberstein, L, Heslop, H, Weitz, J, Anastasi, J. „Approach to Anemia in the Adult and Chilld”. vol. Capitolul 32. „Abordarea anemiei la adult și copil”. 2012. pp. 418-426. (Un ghid definitiv pentru clasificarea practică și evaluarea diagnostică a anemiilor.)

.