TEST INDIVIDUAL 089
Indicație
Suspiciune de diabet zaharat de tip 1 (T1D), cunoscut anterior sub numele de diabet zaharat insulino-dependent (IDDM). Anticorpii împotriva GAD pot fi, de asemenea, asociați cu boli neurologice precum sindromul persoanei rigide, encefalita limbică, epilepsia și ataxia cerebeloasă.
Metodă
Eșantioane de ser: ELISA, immunoblot și imunofluorescență indirectă (IIF)
Eșantioane de CSF: Imunoblot și imunofluorescență indirectă (IIF)
Imunoblot și IIF sunt analize acreditate pentru probele de ser.
Răspuns
Eșantioanele de ser sunt raportate ca fiind negative, la limită sau pozitive cu o valoare. Probele de LCR sunt raportate ca fiind negative, la limită sau pozitive.
Interpretare
Există două izoforme de GAD (65 kDa și 67 kDa). GAD-65 este exprimată în principal în pancreas, în timp ce atât GAD-65 cât și GAD-67 sunt exprimate în SNC. În diabetul de tip 1 apar anticorpi împotriva GAD-65, în timp ce ambele specificități ale anticorpilor pot fi demonstrate în afecțiunea neurologică. Pacienții cu simptome neurologice au adesea un titru mult mai mare de anticorpi anti-GAD în comparație cu pacienții cu T1D. Anticorpii anti-GAD apar, de asemenea, la 60% dintre pacienții cu Sindromul Persoanei Rigide și au fost observați atât în ser și LCR. Anticorpii anti-GAD pot fi, de asemenea, asociați cu encefalită limbică, epilepsie și ataxie cerebeloasă. Asocierea cu cancerul este neobișnuită, dar a fost raportată la mai multe forme de cancer diferite (cancer de sân, cancer pulmonar cu celule mici, tumori endocrine).
ReferințeFalorni A, Kockum I, Sanjeevi C.B și Lernmark A. (1995). Patogeneza diabetului zaharat insulinodependent. Baillieres.Clin.Endocrinol.Metab. 9, 25-46.
Hagopian W.A, Sanjeevi C.B, Kockum I, Landin Olsson M, Karlsen A.E, Sundkvist G, Dahlquist G, Palmer J și Lernmark A. (1995). Anticorpii glutamat decarboxilază-, insulină- și celule insulare și tipizarea HLA pentru detectarea diabetului într-un studiu bazat pe populația generală a copiilor suedezi. J.Clin.Invest.95, 1505-1511.
Rorsman F, Husebye E.S, Winqvist O, Bjork E, Karlsson F.A și Kampe O. (1995). Aromatic-L-amino-acid decarboxilază, o enzimă dependentă de fosfat de pirodoxal, este un autoantigen betacelular. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S:A. 92, 8626-8629.
Zimmet P.Z. (1995). Patogeneza și prevenirea diabetului la adulți. Gene, autoimunitate și demografie. Diabetes.Care, 18, 1050-1064.
Lernmark Å. Diabetul de tip I. Clin Chem 1999, 45, 1331-1338.
Kulmala et al. Predicția diabetului zaharat insulino-dependent la frații copiilor cu diabet. J Clin Invest 1998, 101, 327-336.
Verge et al. Predicția diabetului de tip I la rudele de gradul întâi folosind o combinație de autoanticorpi insulină, GAD, IA-2. Diabetes 1996, 45, 926-933.
Turner et al. UKPDS25: autoanticorpi la citoplasma celulelor insulare și GAD pentru predicția necesarului de insulină în diabetul de tip 2. Lancet, 1997,350, 1288-1259.
Merger et al. The broad clinical phenotype of Type 1 diabetes at presentation. Diabet Med. 2013 Feb;30(2):170-8.
Saiz et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Creier. 2008 Oct;131(Pt 10):2553-2563. PMID 18687732
Vincent. Rigid, crispat sau șovăitor – sunt anticorpii GAD patogeni? Creier. 2008. 131 (10): 2536-2537.