Semne și simptome
În parte, deoarece există diferite tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (CMT), simptomele exacte variază foarte mult de la o persoană la alta. Această secțiune prezintă o imagine generală a semnelor și simptomelor CMT.
Contractures și deformări osoase
Cea mai frecventă prezentare inițială a CMT este slăbiciunea și atrofia distală, care se manifestă prin căderea piciorului și picior cavus (picioare cu arcadă înaltă).
Mulți pacienți cu CMT dezvoltă în cele din urmă contracturi (articulații înțepenite) care duc la deformări ale picioarelor și mâinilor. Contracturile apar deoarece, pe măsură ce unii mușchi din jurul unei articulații slăbesc, alții rămân puternici, contractându-se și trăgând de articulație. În timp, oasele din jurul articulației se deplasează în poziții anormale.
De exemplu, pe măsură ce mușchii care ridică piciorul la gleznă devin slabi, mușchii care coboară și curbează piciorul în jos se contractă și se strâng, cauzând cel mai comun tip de deformare a piciorului – un picior scurtat cu un picior cavus. Pe măsură ce contractura se înrăutățește, degetele de la picioare se pot bloca într-o poziție flexionată.
O mică parte a persoanelor cu CMT dezvoltă „picioare plate” (pes planus), probabil din cauza unui model diferit de slăbiciune musculară.
În timpul mersului, aceste deformări pot provoca o fricțiune neobișnuită împotriva degetelor, călcâiului și a tălpii piciorului, ceea ce duce la abraziuni dureroase, bășici și calusuri. Dacă nu sunt tratate, contracturile și abraziunile secundare tind să se agraveze în timp, făcând mersul din ce în ce mai dificil.
Pe măsură ce CMT progresează, contracturile de la nivelul mâinii pot bloca degetele într-o poziție flexionată, iar în cazuri rare, slăbiciunea proximală severă poate duce la scolioză (curbură a coloanei vertebrale dintr-o parte în alta) sau cifoză (curbură a coloanei vertebrale din față în spate).
O mică parte a persoanelor cu CMT severă prezintă, de asemenea, deplasarea șoldului la o vârstă fragedă.
Slăbiciune musculară
În general, persoanele cu CMT prezintă slăbiciune și epuizare lent progresivă în mușchii distali, mușchii cei mai îndepărtați de centrul corpului.
Mușchii care controlează picioarele, partea inferioară a picioarelor, antebrațele și mâinile sunt cei mai afectați.
De obicei, slăbiciunea începe la nivelul picioarelor și gleznelor și se manifestă prin căderea piciorului – dificultate în ridicarea piciorului la nivelul gleznei, astfel încât degetele de la picioare sunt îndreptate în jos în timpul mersului.
Căderea piciorului provoacă împiedicări frecvente și, odată cu creșterea slăbiciunii și a încercărilor de compensare, persoana afectată dezvoltă un mers anormal.
Deși de obicei prea ușoară pentru a provoca dizabilitate sau disconfort, unele persoane cu CMT experimentează tremor.
Pierderea senzorială
Pentru că CMT provoacă deteriorarea fibrelor nervoase senzoriale (axoni), persoanele cu CMT pot simți furnicături și senzații de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, provocând de obicei doar un disconfort ușor, dar uneori provocând durere. Simțul tactil este diminuat, la fel ca și capacitatea de a sesiza schimbările de temperatură.
Chiar dacă au pierderi senzoriale, multe persoane cu CMT experimentează mâini și picioare reci, ceea ce poate fi legat de pierderea mușchilor izolatori din aceste zone.
Oamenii pot suferi leziuni la nivelul mâinilor și picioarelor fără să-și dea seama, așa că este important să verificați în mod regulat extremitățile pentru astfel de leziuni pentru a evita infecțiile.
La multe persoane cu CMT, pierderea senzorială este asociată cu pielea uscată și pierderea părului în zona afectată. În cazuri rare, pierderea senzorială poate include afectarea treptată a auzului și, uneori, surzenia
.