Sindromul Werner este o boală de îmbătrânire prematură care debutează în adolescență sau la vârsta adultă timpurie și are ca rezultat apariția bătrâneții la vârsta de 30-40 de ani. Caracteristicile sale fizice pot include statura scundă (frecventă încă din copilărie) și alte trăsături care se dezvoltă de obicei la vârsta adultă: piele ridată, chelie, cataractă, atrofie musculară și tendință la diabet zaharat, printre altele.

Dezordinea se moștenește și se transmite ca o trăsătură autosomal recesivă. Celulele de la pacienții cu WS au o durată de viață mai scurtă în cultură decât celulele normale. Gena pentru boala Werner (WRN) a fost cartografiată pe cromozomul 8 și clonată: prin compararea secvenței sale cu secvențele existente în GenBank, este o elicază prezisă aparținând familiei RecQ. Cu toate acestea, încă nu s-a demonstrat că are o activitate reală de elicoză (ca un dezbinator de ADN important pentru replicarea ADN). Rolul molecular al WRN în sindromul Werner rămâne, prin urmare, să fie dovedit, la fel ca orice rol pe care l-ar putea avea în procesul de îmbătrânire în general.

A fost găsită o proteină de drojdie similară cu proteina WRN umană, numită SGS1. Mutațiile în SGS1 fac ca drojdia să aibă o durată de viață mai scurtă decât celulele de drojdie fără mutația respectivă și a prezentat alte semne tipice îmbătrânirii la drojdie, cum ar fi un nucleolus mărit și fragmentat. Folosirea drojdiei ca model pentru îmbătrânirea umană în general, poate oferi o perspectivă asupra mecanismelor sindromului Werner și a bolilor înrudite.

Boli înrudite

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.