Celementele roșii din sânge sunt necesare pentru a transporta oxigenul din plămâni către alte părți ale corpului. Glucoza-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o enzimă care protejează celulele roșii din sânge. Unele persoane nu au suficientă G6PD pentru a-și proteja celulele roșii din sânge. Această afecțiune se numește „deficit de G6PD.”
Persoanele cu deficit de G6PD prezintă un risc mai mare de distrugere a celulelor roșii din sânge. Acest lucru este valabil mai ales după ce sunt expuse la anumiți „factori declanșatori” (anumite medicamente și unele alimente). Ca urmare, aceștia ar putea dezvolta o afecțiune cunoscută sub numele de „anemie hemolitică”. Aceasta înseamnă că celulele roșii din sânge sunt distruse și eliminate din fluxul sanguin mai devreme decât ar trebui.
Când apare anemia, nu există suficiente globule roșii în organism pentru a transporta oxigenul în mod normal. Acest lucru poate face ca o persoană să se simtă obosită, să aibă dificultăți de respirație și să aibă bătăi rapide ale inimii. De asemenea, atunci când celulele roșii din sânge sunt distruse, o substanță numită bilirubină intră în fluxul sanguin. Nivelurile ridicate de bilirubină pot duce la îngălbenirea ochilor și a pielii. Cuvântul medical pentru acest lucru este „icter.”
Deficiența G6PD este una dintre cele mai frecvente deficiențe enzimatice genetice din lume. Aproximativ 400 de milioane de persoane sunt afectate. Este mai frecventă la bărbați decât la femei. De asemenea, este mai frecventă la persoanele cu ascendență africană, mediteraneană sau din Asia de sud-est.
Câteva persoane pot avea o formă ușoară de deficit de G6PD, iar altele pot avea o formă mai severă. Persoanele cu deficit sever de G6PD pot avea distrugerea globulelor roșii chiar dacă nu sunt expuse la niciun factor declanșator. Persoanele cu deficiență ușoară de G6PD au distrugere a globulelor roșii doar dacă aceasta este declanșată de un anumit medicament sau aliment.
Deficiența G6PD este cauzată de variații moștenite în gena G6PD. Deoarece este o afecțiune genetică, deficitul de G6PD este o afecțiune care durează toată viața.
Testarea pentru deficitul de G6PD
Există două modalități de a testa deficitul de G6PD: un test de sânge pentru activitatea enzimatică și un test farmacogenetic. Este posibil să vi se fi efectuat unul sau ambele teste.
Testarea activității enzimatice G6PD
Un test de sânge poate depista deficitul de G6PD. Acest test măsoară activitatea enzimelor G6PD din sânge. Persoanele cu o activitate scăzută a G6PD au deficiență de G6PD.
Testarea farmacogenetică G6PD
ADN-ul este ca un set de instrucțiuni pentru corpul dumneavoastră care poate ajuta la a decide cât de bine vor funcționa enzimele dumneavoastră. Fiecare persoană diferă de alta la nivel de ADN (gene). Acest lucru înseamnă că fiecare persoană are mici diferențe în genele care codifică enzimele. Partea de ADN care dă instrucțiuni cu privire la modul în care vor funcționa enzimele G6PD se numește gena G6PD. Studiul modului în care gene precum G6PD afectează răspunsul dumneavoastră la medicamente se numește farmacogenetică (FAR mah coh je NEH tiks).
Diferențele din ADN-ul dumneavoastră care alcătuiesc gena G6PD pot afecta modul în care celulele roșii din sânge vor reacționa în anumite momente de stres. Prin testarea ADN-ului dvs. (cu un test farmacogenetic), putem găsi diferențe care ne pot permite să prezicem cât de bine funcționează enzima G6PD. Rezultatele acestui test îl vor îndruma pe medicul dumneavoastră să evite medicamentele „declanșatoare”. Rezultatele testului farmacogenetic G6PD vă vor plasa într-una dintre cele trei grupe:
Activitate normală a enzimei G6PD – Persoanele din această grupă au o funcție normală a enzimei G6PD. Aproximativ 96 la sută dintre persoane se încadrează în această categorie.
Deficiență G6PD – Aceasta înseamnă că una sau două copii ale unei gene au o funcție enzimatică G6PD redusă sau inexistentă. Persoanele din această categorie trebuie să evite să ia anumite medicamente sau să consume anumite alimente pentru a reduce riscul de efecte secundare precum anemia hemolitică. Aproximativ 2 la sută dintre persoane se încadrează în această categorie.
Activitate variabilă a enzimei G6PD – Aceasta înseamnă că o copie a unei gene are o funcție mică sau deloc a enzimei G6PD și o copie a unei gene are o funcție normală a enzimei G6PD. Persoanele din această categorie pot avea nevoie de teste de activitate G6PD pentru a afla dacă o genă este exprimată mai mult decât cealaltă. Aproximativ 2 la sută dintre persoane se încadrează în această categorie.
Medicamente și alimente de evitat în cazul deficitului de G6PD
De cele mai multe ori, persoanele cu deficit de G6PD pot trăi o viață sănătoasă atâta timp cât evită anumite alimente și medicamente care cauzează deteriorarea globulelor roșii. Exemple de astfel de alimente și medicamente includ următoarele:
- Alimentele care trebuie evitate:
- Fabelele de fasole
- Medicamentele care trebuie evitate:
- Dapsone
- Albastru de metilen
- Nitrofurantoină
- Pegloticase
- Fenazopiridină
- Primachina
- Rasburicaza
- Tafenochina
.
- Substanțe chimice de evitat
- Naftalină (un ingredient care se găsește în bilele de molii)
O listă de alimente și medicamente care trebuie evitate și medicamente care trebuie utilizate cu prudență la persoanele cu deficit de G6PD poate fi găsită la: www.stjude.org/g6pd
Brățară sau card de alertă medicală pentru deficitul de G6PD
Persoanele cu deficit de G6PD pot beneficia de existența unei brățări de alertă medicală sau a unui card de buzunar pentru portofel care să îi informeze pe ceilalți despre această afecțiune. În caz de urgență, medicii pot ține cont de aceste informații înainte de a prescrie medicamente.
Întrebări?
Dacă aveți întrebări cu privire la ce alimente sau medicamente să evitați, contactați medicul sau farmacistul copilului dumneavoastră.
Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la testele farmacogenetice efectuate la St. Jude, puteți trimite un e-mail echipei de farmacogenetică la [email protected] sau puteți suna la unul dintre asistenții de cercetare în domeniul științelor farmaceutice la 901-595-2482. Dacă sunați din afara zonei Memphis, sunați la numărul gratuit 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) și cereți extensia 2482.
.