Free Press

Introducere

Sindromul cordonului cablat (TCS) este o tulburare neurologică de dezvoltare cauzată de un conus medullaris anormal de scăzut. Se prezintă de obicei în copilărie, dar poate persista nedetectat până la vârsta adultă și poate fi asociat cu un lipom intradural. Pacienții cu anomalii coexistente (de exemplu, mielomeningocele) și simptome clinice clare (de exemplu, slăbiciune progresivă a picioarelor, incontinență urinară) pot necesita tratament chirurgical. Scopul intervenției chirurgicale este de a dezlega măduva spinării pentru a ușura întinderea măduvei spinării. Cu toate acestea, indicațiile pentru intervenția chirurgicală rămân controversate (1).

În schimb, fistula arteriovenoasă durală spinală (SDAVF) este o afecțiune dobândită. Este cea mai frecventă malformație vasculară la nivelul coloanei vertebrale la adulți. Se formează în foramenul neural printr-o conexiune anormală, directă, între artera durală (care alimentează manșonul rădăcinii durale și dura spinală adiacentă) și vena medulară (care drenează plexul venos coronal) (2, 3).

Se poate prezenta cu dureri de spate și deficit neurologic progresiv. Un SDAVF necesită de obicei un management chirurgical sau endovascular.

Coincidența TCS, lipom (sau lipomielomeningocele) și un SDAVF la nivel sacral este foarte rară. În această comunicare raportăm doi astfel de pacienți. (4-6).

Material de caz

Cazul 1

O femeie în vârstă de 30 de ani s-a prezentat cu un istoric de 10 ani de dureri la nivelul coloanei lombosacrale; ea avusese radiații ocazionale la ambele membre inferioare. După prima naștere, a dezvoltat dureri de spate. RMN-ul a demonstrat un cordon legat la nivelul L4 și un lipom filum terminale. RMN-ul a arătat, de asemenea, vene tortuoase pe suprafața măduvei spinării (figura 1C). Nouă ani mai târziu, în timpul celei de-a doua sarcini, ea a observat slăbiciune și pierdere senzorială, dezechilibru cu incontinență urinară și fecală. La internare, prezenta slăbiciune bilaterală de flexie plantară (grad 4 conform sistemului modificat al Consiliului de Cercetare Medicală) și sensibilitate redusă în regiunile fesiere și în picioare, precum și răspuns plantar. Semnele Babinski și Rossolimo erau prezente bilateral. Un RMN repetat a evidențiat modificări hiperintensive T2 intraspinale la nivelul coloanei vertebrale toracice și al conusului (figurile 1A,B,D). Aceste modificări au fost în concordanță cu un deficit neurologic și, după excluderea bolilor inflamatorii demielinizante, pe baza unui RMN cerebral și a unui test de anticorpi împotriva aquaporinei-4, a fost diagnosticată ca mielopatie. Din cauza venelor toracice descrise pe suprafața măduvei spinării (figura 1B), pacientul a fost supus unei angiografii spinale prin substracție digitală (DSA). Intervalul de efectuare a DSA a fost de la nivelul Th6 până la artera coccigiană. Rezultatele nu au evidențiat nicio malformație vasculară. Prin urmare, diagnosticul preliminar a fost TCS simptomatic și lipom de filum terminale. Având în vedere slăbiciunea și deficitul neurologic, a fost planificată dezlegarea chirurgicală a măduvei spinării, fără rezecția lipomului.

Canalul sacral a fost deschis cu o incizie mediană. Dura era subțire și transparentă. După o incizie mediană a durei și a arahnoidei, a fost vizualizată o tumoră care părea a fi un lipom. Aceasta înghițea filum terminale și rădăcinile nervoase spinale în sens caudal, până la nivelul S2. Rădăcinile nervoase S1 și S2 au fost poziționate lateral față de tumoră. Pe filum terminale s-a observat, de asemenea, un vas îngroșat, tortuos, de culoare roșu aprins, care curgea în direcția craniană. Suprafața externă a durei a fost explorată bilateral la nivel sacral, în căutarea unui SDAVF. Un nidus clar vizibil a fost identificat la nivelul S3 pe partea stângă. A fost efectuat un test empiric pentru a susține această constatare. Un clip a fost plasat pe vena arterializată, intradural, timp de câteva minute. Apoi, vasul de pe filum terminale și-a schimbat clar culoarea, din roșu aprins în gri albăstrui, iar tensiunea sa a scăzut. SDAVF a fost apoi deconectat intradural, iar nidul a fost coagulat extradural. În plus, filum terminale a fost tăiat, iar probele de lipom au fost prelevate pentru histologie. Dura a fost suturată în mod etanș, iar rana a fost închisă în straturi.

Cursul postoperator a fost fără evenimente. Câteva zile mai târziu, pacientul a fost externat. Un RMN de urmărire a arătat rezolvarea modificărilor mielopatice (figurile 1E-G). La urmărirea de 1 an, pacientul se îmbunătățise considerabil, fără incontinență sau deficit motor.

Cazul 2

Un bărbat în vârstă de 33 de ani s-a prezentat cu un istoric de 2 ani de dureri la nivelul coloanei lombosacrale, cu slăbiciune progresivă a membrelor inferioare, frecvență urinară și incontinență. Simptomele s-au intensificat după exerciții fizice și statul prelungit în picioare. RMN-ul coloanei vertebrale lombare a demonstrat un cordon legat la nivelul L3, un lipom filum terminale și edem în măduva spinării. De asemenea, a arătat vene tortuoase pe suprafața posterioară a măduvei spinării (figurile 2A,D).

Examinarea neurologică a evidențiat o slăbiciune bilaterală de flexie a articulației șoldului (grad 4 conform sistemului modificat al Consiliului de Cercetare Medicală), slăbiciune de flexie plantară (grad 3 conform sistemului modificat al Consiliului de Cercetare Medicală) și sensibilitate redusă la nivelul dermatomilor S2-S3. Semnele Babinski și Rossolimo erau prezente bilateral. Pe baza semnelor clinice și radiologice, s-a suspectat o SDAVF. O DSA a confirmat SDAVF la nivelul S2-S3, în dura alimentată de arterele sacrale laterale și de ramurile din arterele iliace interne. Vene de drenaj tortuoase erau prezente pe suprafața posterioară a întregii măduvei spinării și se terminau intracranian (figurile 2B,C,E).

Pacientul a fost supus la trei embolizări endovasculare, fiecare cu un agent diferit. Mai întâi, embolizarea a fost efectuată cu Onyx™ 18, administrat în două microcatetere. Acest tratament a dus la ocluzia fistulei. Pacientul s-a ameliorat semnificativ, dar din cauza penetrării slabe a venei de drenaj, după câteva săptămâni, fistula s-a recanalizat și simptomele au revenit.

A doua embolizare a fost efectuată 4 luni mai târziu. Accesul vascular la fistulă a fost mai complicat. O injecție de 25% Phil™ a fost fezabilă doar prin ramurile sacrale mici ale arterei iliace interne stângi. Această procedură a obținut o reducere semnificativă a fluxului prin fistulă. Optsprezece luni mai târziu s-a încercat embolizarea fistulei cu clei diluat. În ciuda unei bune ocluzii a fistulei observate într-o DSA, vasele tortuoase au rămas vizibile în RMN-ul de urmărire (figurile 2F,G). Simptomele au persistat, iar pacientul a fost calificat pentru tratament chirurgical.

Obiectivul intervenției chirurgicale a fost ocluzia venei de drenaj și a alimentatorului arterial și reducerea lipomului. Cu o incizie mediană, canalul sacral a fost deschis pe partea dreaptă. Dura era groasă și existau multiple vase umplute cu agenți embolici. Exista un vas mare, de culoare roșu-strălucitor, extradural și unul intradural la nivelul S2-S3. O clemă a fost plasată pe vena arterializată intradural pentru câteva minute. După aceea, vasul și-a schimbat culoarea și tensiunea a scăzut. Ambele vase intra și extradurale au fost coagulate. Ulterior, lipomul a fost vizualizat și îndepărtat parțial. Dura a fost suturată în mod etanș, iar rana a fost închisă în straturi.

Cursul postoperator a fost fără evenimente, iar câteva zile mai târziu, pacientul a fost externat. După 6 luni, un RMN de urmărire a arătat absența vaselor tortuoase pe suprafața posterioară a măduvei spinării și o reducere semnificativă a modificărilor mielopatice (figura 2H). În urma urmăririi, pacientul s-a ameliorat considerabil, fără incontinență, cu o oarecare frecvență urinară și o ușoară slăbiciune (grad 4 conform sistemului modificat al Consiliului de Cercetare Medicală).

Discuție

Coocurența TCS, a unui lipom intradural și a unui SDAVF la nivel sacral, deși excepțională, trebuie avută în vedere, având în vedere numărul tot mai mare de cazuri raportate. Acest studiu a descris al cincilea și al șaselea astfel de cazuri, cu un TCS și un SDAVF la nivel sacral (Tabelul 1). Recent, unul dintre aceste cazuri a fost enumerat de Horiuchi et al. și alte două au fost adăugate de Talenti et al. (6, 8).

Cauza acestei triple coincidențe este enigmatică. Pe de o parte, se crede că SDAVF este o entitate dobândită, spre deosebire de anomaliile spinale primare. Această caracteristică a sugerat că coexistența acestor patologii ar putea fi accidentală. Pe de altă parte, atât lipomul, cât și angiomul apar de la o origine mezenchimală. Rapoartele anterioare de AVM intramedulară combinată cu lipomul sugerează că ar putea exista o corelație între aceste etiologii (9, 10). Cu toate acestea, după cunoștințele noastre, niciun studiu anterior nu a descris coexistența anomaliilor disrafice și a unui SDAVF la nivel sacral, care s-a prezentat în copilărie. De asemenea, o căutare în baza de date Medline nu a relevat niciun raport privind un SDAVF congenital. Cu toate acestea, mai multe rapoarte au descris un SDAVF secundar fie unei intervenții chirurgicale, fie unui traumatism (11-15). Prin urmare, teoretic, o intervenție chirurgicală anterioară pentru un mielomeningocel ar putea declanșa ulterior formarea unui SDAVF.

Studii anterioare au raportat că o tromboză a sinusurilor venoase cu hipertensiune intravenoasă asociată și o obstrucție a fluxului venos de ieșire ar putea iniția formarea șunturilor (16-18). Prin urmare, o explicație alternativă a coexistenței tulburărilor constatate în cazurile noastre ar fi putut fi aceea că un lipom a provocat presiune, care a obstrucționat fluxul de ieșire venos și, astfel, a favorizat formarea unui SDAVF. Acest mecanism alternativ nu ar avea legătură cu un istoric anterior de traumatisme sau intervenții chirurgicale.

SDAVF-urile dobândite sunt localizate de obicei în regiunea toraco-lombară, iar vârsta medie de prezentare este de aproximativ 60 de ani (19). SDAVF-urile sacrale sunt rare, iar vârsta medie de prezentare a SDAVF-urilor care coexistă cu un TCS este de 41 de ani (tabelul 1). Prin urmare, este, de asemenea, posibil ca o anomalie congenitală, cum ar fi un lipom intradural, să favorizeze formarea unui SDAVF la o vârstă mai tânără. Recent, Horiuchi et al. au descris două cazuri și au revizuit nouă cazuri publicate anterior de SDAVF și MAV care au coexistat cu lipome spinale de diferite tipuri și la diferite niveluri spinale (8). Atât Djindjian et al. cât și Horiuchi et al. au postulat că mecanismul cel mai probabil care stă la baza formării întârziate a SDAVF ar putea fi eliberarea de către adipocite a factorilor angiogenici; acești factori pot influența angiogeneza (20) și pot duce la hipervascularizare locală (5, 8). Mai mult, Jellema et al. au exclus factorii protrombotici în patogeneza SDAVF-urilor (21).

Coincidența simptomatică a TCS, a lipomului sacral și a SDAVF-ului dă naștere la întrebarea: ce anume determină simptomele? Talenti et al. au descris recent dificultăți de diagnostic și terapeutice pentru două cazuri similare (6). La ambii pacienți respectivi, o dezlegare inițială a măduvei spinării și îndepărtarea lipomului/lipomielomeningocelului nu au dus la ameliorare sau la deteriorare. În urma angiografiei spinale, ei au abordat în continuare patologia vasculară spinală. Istoria naturală a lipomului de filum terminale este benignă; doar 5% dintre pacienți prezintă simptome de TCS (22). Astfel, lipomul a fost cea mai puțin probabilă cauză a afectării neurologice. Cu toate acestea, într-o anumită măsură, atât TCS, cât și SDAVF ar putea provoca simptome similare. Un TCS devine simptomatic mai frecvent la copii decât la adulți (23). În schimb, deficiențele legate de SDAVF se dezvoltă la persoanele în vârstă și de vârstă mijlocie. Mai mult, SDAVF-urile sacrale induc hiperintensități ale măduvei spinării, vizibile în RMN-urile ponderate în T2, care dispar de obicei după un tratament reușit (24). Prin urmare, cea mai probabilă cauză a deteriorării neurologice este SDAVF, pe baza vârstei medii a pacienților cu TCS, lipom sacral și SDAVF coincidente (a se vedea tabelul 1) și pe baza rezultatului postoperator bun; adică a rezolvării modificărilor intramedulare, demonstrate în RMN-uri. Mai mult, spre deosebire de TCS, simptomele SDAVF se pot exacerba la efort fizic și la creșterea presiunii intraabdominale, ca în ambele cazuri descrise în prezentul studiu.

La pacienții cu această triplă coincidență, SDAVF a fost întotdeauna cauza directă a creșterii simptomelor. Prin urmare, obiectivul principal al tratamentului ar trebui să fie ocluzia. În literatura de specialitate, embolizarea endovasculară a părut a fi la fel de eficientă ca și intervenția chirurgicală, iar embolizarea a fost singurul tratament în cazuri similare (24). Din păcate, embolizarea a fost fie nefezabilă, fie ineficientă în cazurile noastre. Cu ajutorul intervenției chirurgicale, atât SDAVF, cât și TCS puteau fi explorate și tratate într-o singură procedură.

În primul nostru caz, obiectivul inițial al intervenției chirurgicale a fost acela de a dezlega măduva spinării, deoarece SDAVF nu a fost confirmat pe o DSA preoperatorie. Cu toate acestea, rămâne întrebarea: de ce a fost ascunsă SDAVF pe DSA? Oldfield et al. au descris trei cazuri de SDAVF care nu au fost detectate într-o DSA, dar care erau foarte suspecte, pe baza altor modalități de neuroimagistică. Aceste SDAVF-uri au fost deconectate cu succes în timpul intervenției chirurgicale (25). Factorii care au împiedicat detectarea DSA spinale au inclus obezitatea, anevrismul aortic, ateroscleroza aortică cu tortuozitate și obstrucția orificiului sau tortuozitatea arterelor lombare. În cazul nostru, o explicație potențială pentru rezultatele fals negative ale DSA ar putea fi faptul că DSA nu a fost suficient de amănunțită; astfel, nu am examinat influxul la nivel sacral.

Cele două cazuri descrise aici au arătat că SDAVF-urile sacrale pot fi dificil de detectat în DSA și greu de ocluzionat cu embolizare endovasculară. Studiile anterioare prezentate în tabelul 1 au descris, de asemenea, embolizări nereușite în tratarea SDAVF-urilor (4, 6, 8). În total, au existat 5 încercări nereușite de ocluzie endovasculară în 3 din cele 6 cazuri raportate (tabelul 1). Astfel, am concluzionat că o abordare chirurgicală ar putea fi superioară embolizării endovasculare, deoarece intervenția chirurgicală oferă un tratament într-o singură etapă.

Observații finale

Coocurența TCS, lipom și SDAVF la nivel sacral este excepțional de rară. Rapoartele anterioare și constatările noastre arată că intervenția chirurgicală ar putea fi superioară embolizării endovasculare pentru tratarea SDAVF-urilor sacrale cu entități coexistente, deoarece intervenția chirurgicală oferă un tratament într-o singură etapă. Un număr din ce în ce mai mare de cazuri raportate au indicat faptul că simptomele acestei triple tulburări pot fi cauzate exclusiv de SDAVF, și nu de TCS sau lipom, care sunt clar vizibile în neuroimagistică.

Consimțământ

Un consimțământ informat scris a fost obținut de la participanți pentru publicarea acestui raport de caz.

Contribuții ale autorilor

PK a conceput proiectul și l-a revizuit critic. ŁP a pregătit manuscrisul, a colectat și a revizuit datele. PJ, MZ și MG au colectat datele despre caz. BC a revizuit anatomia. AM a făcut aprobarea finală a versiunii care urmează să fie publicată.

Declarație privind conflictul de interese

Autorii declară că cercetarea a fost efectuată în absența oricăror relații comerciale sau financiare care ar putea fi interpretate ca un potențial conflict de interese. Drake JM. Managementul chirurgical al măduvei spinării încorsetate – mersul pe o linie fină. Neurosurg Focus. (2007) 23:E4. doi: 10.3171/FOC-07/08/E4

PubMed Abstract | CrossRef Full Text

.