Nu mai dați vina pe vikingi!
Tags:
: Dupuytren Research Group, genotipare, Next generation sequencing, Vikingi
Ați auzit: „Dupuytren este o „boală vikingă””. Este?
Răspunsul începe în 1985. În acel an, chirurgul John Hueston a publicat cel de-al doilea manual despre boala Dupuytren. El a scris următoarele pe prima pagină a capitolului 6:
Că imigrația celtică a răspândit această „boală vikingă” în nordul Europei, unde cea mai mare incidență este în Islanda, dar care în Suedia este egalată în Edinburgh și în centrele de migrație britanică, cum ar fi Canada și Australia, demonstrează încă invaziile vikinge ca fiind cel mai decisiv factor în distribuția acestei afecțiuni.
Aceasta a fost prima dată când cuvintele „Dupuytren” și „viking” au fost legate oficial în presa scrisă. Erau alte vremuri, când chirurgii scriau într-un stil conversațional, îmbinând fără probleme experiențele și opiniile cu faptele, nu propoziții pline de jargon și cu multe cifre. Aceasta a fost prima dată când Dupuytren a fost descris ca fiind o „boală vikingă”, lucru care de atunci a fost repetat la nesfârșit – și la nesfârșit. Am numărat 113 articole din reviste medicale publicate din 1985 încoace care asociază Dupuytren cu vikingii. Moștenirea vikingă face o poveste grozavă. Sună credibil. Este, de asemenea, o fantezie completă. Hueston știa că Dupuytren este frecvent la cei cu moștenire europeană. El știa, de asemenea, că vikingii au călătorit prin Europa. A făcut legătura între ele. În teorie. Nu au existat date care să confirme sau să infirme această teorie populară – până acum.
Ng și colegii săi tocmai au publicat o cercetare pe această temă în European Journal of Hand Surgery. Ei au studiat populații din zone geografice ale Insulelor Britanice care diferă în procentul de ascendență nordică. Ei au folosit analiza computațională pentru a compara diferențele cunoscute de ascendență cu un scor de risc genetic pentru Dupuytren bazat pe variații în 21 de gene. Ei scriu:
În concluzie, analizele noastre genetice contrazic în mod direct credința larg răspândită, în special populară în rândul pacienților, că DD este o boală de origine nordică.
Ce schimbă acest lucru? Schimbă modul în care facem cercetare Dupuytren. În loc să încercăm să rezolvăm o problemă complexă trăgând cu ochiul prin gaura cheii experienței personale și a instinctului, trebuie să îmbrățișăm noi date și noi instrumente. Analiza genetică continuă să evolueze. Datele utilizate pentru studiul lui Ng s-au bazat pe genotipare: eșantionarea unui număr stabilit de gene. Studiul pilot Blood Biomarker Discovery al Grupului de Cercetare Dupuytren va folosi secvențierea de generație următoare a întregului exom pentru a identifica de 100 de ori mai multe gene decât genotiparea și va măsura efectele legate de vârstă și alte efecte dinamice („metilarea ADN-ului întregului genom”) în 5000 de ori mai multe gene decât a putut studia Ng.
Se întâmplă foarte repede. Ne aflăm la locul potrivit la momentul potrivit pentru a face progrese reale în înțelegerea biologiei Dupuytren și pentru a face progrese reale către un tratament. Dacă nu v-ați înscris în studiul nostru de cercetare din Banca Internațională de Date Dupuytren, acum este momentul:
DupStudy.com
Dacă doriți să accelerați procesul, acum este momentul să susțineți această cercetare:
CureDup.com
Charles Eaton MD
.