DISCUȚII
Dezordinea motilității ciliare poate fi congenitală sau dobândită. Tulburările congenitale sunt etichetate ca PCD. Aproape 50% dintre pacienții cu PCD au situs inversus. Astfel de cazuri de PCD cu situs inversus sunt cunoscute sub numele de sindromul Kartagener.
PCD este o afecțiune eterogenă din punct de vedere fenotipic și genetic în care defectul primar este în ultrastructura sau funcția ciliilor. Astfel de defecte sunt identificate la aproximativ 90% dintre pacienții cu PCD și implică brațele exterioare ale dineinei, brațele interioare ale dineinei sau ambele. 38% dintre pacienții cu PCD sunt purtători de mutații ale genelor dineinei DNAI și DNAH5.
Pathophysiologic, defectul de bază care duce la acumularea de secreții și, în consecință, la sinuzite recurente, bronșiectazii, infertilitate și situs inversus este motilitatea/immotilitatea ciliară defectuoasă. Severitatea simptomelor și vârsta la care este diagnosticată afecțiunea sunt destul de variabile, chiar dacă simptomele sunt prezente încă de la naștere. Ocazional, sindromul Kartagener poate fi asociat cu obstrucția reversibilă a fluxului de aer. Progresia clinică a bolii este variabilă, fiind necesar transplantul pulmonar în cazurile severe.
Criteriile de diagnostic pentru această afecțiune includ un tablou clinic sugestiv de infecții toracice recurente, bronșită și rinită încă din copilărie, împreună cu unul sau mai multe dintre următoarele: (1) situs inversus la pacient/fratele; (2) spermatozoizi vii, dar imobili; (3) clearance-ul mucociliar transbronșic redus sau absent; și (4) cili care prezintă un defect ultrastructural caracteristic la microscopia electronică.
Pe lângă îndeplinirea criteriilor menționate mai sus, se fac două tipuri de teste pentru diagnosticul de PCD – teste de screening (măsurarea oxidului nitric nazal expirat, care este de obicei scăzut în PCD, și testul cu zaharină pentru a evalua funcția mucociliară a epiteliului nazal) și teste de diagnostic (analiza modelului și frecvenței bătăilor ciliare prin înregistrare video și confirmarea la microscopul electronic a defectului ciliar ultrastructural). Probele pentru aceste teste de examinare a motilității și ultrastructurii ciliilor pot fi obținute prin biopsie a mucoasei nazale și biopsii laparoscopice ale mucoasei tubare la femei, așa cum au făcut Halbert et al. În cazurile noastre, însă, nu am putut efectua aceste teste și diagnosticul a fost în esență clinico-radiologic, cu variații în vederea azoospermiei și oligospermiei. Aceste situații au fost raportate rar anterior și ar putea fi posibil ca ele să fie o variantă asociată cu KS. Majoritatea pacienților infertili cu KS au un număr normal de spermatozoizi, dar cu un defect structural și o lipsă totală de motilitate. Hiperprolactinemia prezentă în primul nostru caz ar putea fi posibil să fie o coincidență, deoarece o căutare în literatura de specialitate a raportat-o ca fiind o cauză de infertilitate, dar nu a relevat o asociere între această afecțiune și KS.
Problema fertilității nu a fost abordată în primele rapoarte publicate despre pacienții cu KS până când Arge a raportat trei pacienți de sex masculin cu acest sindrom care aveau spermatozoizi imobili și sterilitate. Pacienții de sex masculin cu KS prezintă invariabil infertilitate, în timp ce femeile prezintă o fertilitate redusă. Infertilitatea la pacienții de sex masculin cu KS se datorează unei motilități reduse a spermatozoizilor, în timp ce la femei se datorează unui transport defectuos al ovulelor din cauza mișcării dischinetice a ciliilor oviductali, ceea ce sugerează că endosalpinxul ciliat este esențial pentru reproducerea umană.
Dezvoltarea tehnicilor de reproducere asistată a permis un tratament rațional pentru acești pacienți și, până în prezent, au fost raportate sarcini cu ajutorul inseminării subzonale (SUZI) și al injecției intracitoplasmatice de spermatozoizi (ICSI). Raportul de caz al lui Kordus et al. arată că, chiar și în cazurile severe de astenozoospermie, ICSI poate depăși incapacitatea spermatozoizilor de a ajunge la ovul și de a produce urmași sănătoși. Cu toate acestea, atât SUZI, cât și ICSI necesită o expertiză care nu este disponibilă în toate unitățile și există îngrijorări cu privire la costuri și rezultate. Până când se cunosc mai multe în ceea ce privește controlul genetic al PCD, se sugerează ca tratamentul să fie individualizat în funcție de motilitatea spermatozoizilor. În cazurile în care nu există motilitate a spermatozoizilor, ICSI poate fi cel mai adecvat tratament. Cu toate acestea, în cazul în care există motilitate spermatozoizilor, ar trebui luată în considerare o încercare de fertilizare in vitro (FIV). O preocupare în ceea ce privește tratamentul fertilității bărbaților cu PCD este posibilitatea ca copilul rezultat să aibă riscul de a fi afectat de aceeași afecțiune. Prin urmare, este necesară consilierea cuplurilor cu privire la posibilitatea existenței unor riscuri genetice și urmărirea copiilor născuți de bărbați afectați de PCD.
În concluzie, pacienții cu KS sunt frecvent tulburați de episoade repetate de infecție pentru care trebuie să apeleze la asistență medicală și acesta este în mare parte motivul morbidității lor. Dar infertilitatea este, de asemenea, un aspect important care trebuie să fie abordat în mod adecvat în evaluarea lor, astfel încât să li se poată oferi o opțiune adecvată care i-ar putea ajuta să aibă copii.
.