Inactivarea cromozomului X (XCI) este procesul prin care femelele reduc la tăcere transcripțional unul dintre cei doi cromozomi X în dezvoltarea embrionară timpurie, egalizând expresia genelor cromozomului X între masculi și femele. XCI depinde de o genă numită XIST, o moleculă funcțională de ARN care nu codifică pentru o proteină. Studii recente indică existența în genomul uman a unei transcripții intergenice abundente și a unor ARN-uri non-codificatoare de proteine, despre care se bănuiește că ar funcționa în modularea expresiei genice. Prin urmare, XCI poate servi drept un model util pentru a învăța și a înțelege funcția potențială a acestor elemente, precum și efectele lor asupra bolilor umane. Aici, trecem în revistă bazele genetice și moleculare ale XCI și descriem modul în care mecanismul acestui proces duce la fenotipurile bolilor de piele legate de X, mai ales în modelul de linii, vârtejuri și vârtejuri observat pentru prima dată de dermatologul Alfred Blaschko. Sugerăm că XCI, precum și alte fenomene epigenetice, vor continua să aibă un impact asupra înțelegerii noastre a mecanismelor genetice ale bolilor.
.