Utilizarea testului
Scop:
Gena apolipoproteinei E (APOE) joacă un rol critic în metabolismul lipidic. Variantele acestei gene sunt asociate cu unele tulburări clinice ale metabolismului lipidic sau cu rezultate clinice asociate cu astfel de tulburări.
Utilitate:
Pentru un pacient cu colesterol și trigliceride plasmatice crescute, acest test poate fi un test de diagnostic pentru hiperlipoproteinemia de tip III, deoarece peste 90% dintre pacienții cu această afecțiune au două copii ale variantei E2.
Varianta E4 este asociată cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) crescute și are o asociere cu boala Alzheimer și ateroscleroza.
Considerații etice:
Acesta este un test pentru mutații ereditare. Poate ridica probleme de etică sau de consimțământ care sunt diferite de majoritatea celorlalte investigații comandate în îngrijirea de rutină a unui pacient. Utilizarea formularului de consimțământ Sonic Genetics (mai jos) nu este obligatorie, dar ar putea fi folosită pentru a ghida discuția cu pacientul.
În cazul testării purtătorului unui copil neafectat, reglementările naționale impun ca laboratorul să aibă dovada consilierii prealabile a unui profesionist în genetică și a consimțământului scris.
Formularul de consimțământ:
Descărcați formularul de consimțământ Sonic Genetics.
Metodologie:
Analiza genei APOE pentru variantele E2, E3 și E4. Variantele din gena APOE, altele decât E2, E3 și E4, nu vor fi detectate de acest test.
.