- Pentru a ajuta familia să înțeleagă riscurile de cancer ale sindromului tumorii hamartomului PTEN
- Pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea pentru mutație
- Pentru a ajuta la luarea deciziilor cu privire la testarea genetică prenatală.
Este important de reținut că testarea genetică nu găsește întotdeauna o mutație în gena PTEN pentru toate persoanele cu sindromul tumorii hamartomului PTEN. O persoană poate avea în continuare sindromul PTEN hamartom tumoral chiar dacă nu se găsește nicio mutație PTEN.
Testarea genetică prenatală
Părinții pot fi supuși unui test prenatal pentru a afla dacă sarcina este afectată de o mutație PTEN cunoscută în familie. Testarea poate avea loc fie înainte de apariția sarcinii, fie în timpul sarcinii.
Persoanele care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să lucreze cu un consilier genetic pentru a analiza avantajele și dezavantajele testării. Consilierul genetic îi poate ajuta, de asemenea, pe părinți să se gândească la modul în care doresc să gestioneze rezultatele testării.
Testarea care are loc înainte de sarcină-Testarea care are loc înainte de sarcină se numește testare genetică preimplantațională (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). PGT oferă o modalitate de a testa embrionii pentru o mutație PTEN cunoscută înainte de a-i plasa în uter.
Testări care au loc în timpul sarcinii-Testările pot fi folosite pentru a vedea dacă o sarcină este afectată de o mutație PTEN cunoscută. Un medic recoltează celule de la sarcină într-unul din două moduri:
- Prelevarea de vilozități coriale (CVS) – în timpul primului trimestru (primele trei luni)
- Amniocenteza – în timpul celui de-al doilea trimestru sau mai târziu (ultimele șase luni)
Tesutul recoltat poate fi verificat pentru prezența mutației PTEN identificate în familie.
Ambele teste comportă riscuri minore și trebuie discutate cu un medic cu experiență sau cu un consilier genetic.
Preocupări speciale
Testarea genetică pentru sindromul tumorii PTEN hamartomatoase este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să își ia timp pentru a lua în considerare beneficiile și riscurile. Aceștia ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de efectuarea testului. Dacă aleg testarea, ar trebui să revizuiască rezultatele testului cu furnizorul de asistență medicală sau cu consilierul genetic pentru a se asigura că înțeleg semnificația rezultatelor.
Câteodată copiii sau adulții cu sindromul tumorii PTEN hamartoma pot să se simtă triști, anxioși sau furioși. Părinții care transmit o mutație PTEN la unul sau mai mulți dintre copiii lor se pot simți vinovați. Unele persoane cu o mutație PTEN ar putea avea probleme în obținerea unei asigurări de invaliditate, a unei asigurări de viață sau a unei asigurări de îngrijire pe termen lung în unele state. Mai multe informații despre discriminarea genetică pot fi găsite la www.ginahelp.org.
Există și alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu sindromul tumorii hamartom PTEN?
Persoanele de orice vârstă cu sindromul tumorii hamartom PTEN au un risc mai mare de cancer. Acestea ar trebui să își monitorizeze sănătatea și să adopte obiceiuri sănătoase pe tot parcursul vieții. Este important să continue să efectueze controale fizice și examinări regulate. În acest fel, orice cancer poate fi descoperit din timp, în stadiul cel mai ușor de tratat.
Alte idei pentru a reduce riscul de cancer includ următoarele:
- Consumați o dietă sănătoasă, cu multe fructe și legume
- Faceți exerciții fizice regulate
- Evitați să fumați sau să folosiți produse din tutun
- Evitați fumatul pasiv
- Evitați expunerea excesivă la soare și purtați întotdeauna protecție solară, pălărie și îmbrăcăminte de protecție atunci când vă expuneți la soare
Persoanele cu sindromul tumoral PTEN hamartoma trebuie să urmărească îndeaproape semnele sau simptomele generale care ar putea semnala cancerul:
- Pierdere în greutate inexplicabilă
- Pierderea poftei de mâncare
- Dureri în abdomen
- Sânge în scaun sau schimbări în obiceiurile intestinale
- Dureri, dureri, umflături sau umflături care nu pot fi explicate
- Dureri de cap sau modificări ale vederii sau ale funcției nervoase care nu dispar
Este important să solicitați ajutor medical dacă apare ceva neobișnuit.
Ultima actualizare: 05/2020