-
Mărimea mare a textuluiMărimea mare a textuluiMărimea normală a textului
Ce este testarea genetică?
Testarea genetică îi poate ajuta pe medici să caute gene lipsă sau defecte. Aceste informații îi ajută să știe dacă o persoană, partenerul sau copilul lor este posibil să aibă anumite afecțiuni medicale.
Testele genetice sunt atunci când sunt analizate mici mostre de sânge sau țesuturi corporale. Pot fi folosite multe tipuri diferite de fluide și țesuturi corporale. Tipul de test genetic necesar pentru a pune un diagnostic depinde de afecțiunea pe care o verifică medicul.
Ce este testarea genetică în timpul sarcinii?
Pentru testarea genetică înainte de naștere, un test de sânge poate depista anumite afecțiuni la femeile însărcinate. Pentru a verifica pentru altele sau dacă testul de sânge de screening găsește o posibilă problemă, medicii pot recomanda amniocenteza sau prelevarea de probe de vilozități coriale:
- Amniocenteza este un test care se face de obicei între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii unei femei. Medicul introduce un ac găurit în abdomenul femeii pentru a îndepărta o cantitate mică de lichid amniotic din jurul fătului în curs de dezvoltare. Lichidul este verificat pentru probleme genetice și poate arăta sexul copilului. Atunci când există riscul unei nașteri premature, amniocenteza poate arăta cât de mult s-au maturizat plămânii copilului. Amniocenteza prezintă un ușor risc de a induce un avort spontan.
- Prelevarea de vilozități coriale (CVS) se face de obicei între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Medicul îndepărtează o mică bucată din placentă pentru a verifica dacă există probleme genetice la făt. Deoarece prelevarea de probe de vilozități coriale este un test invaziv, există un mic risc ca acesta să inducă un avort spontan.
De ce recomandă medicii testarea genetică?
Un medic poate recomanda consilierea sau testarea genetică pentru oricare dintre aceste motive:
- Femeia însărcinată are peste 34 de ani. Șansele unei femei însărcinate de a avea un copil cu o problemă cromozomială (cum ar fi trisomia) cresc dacă are mai mult de 34 de ani. Copiii cu tați mai în vârstă sunt expuși riscului de a avea noi mutații genetice dominante – cele cauzate de un singur defect genetic care nu a mai existat în familie înainte.
- Un test standard de screening prenatal a avut un rezultat anormal. Medicii pot recomanda testarea genetică dacă un test de screening a arătat o posibilă problemă genetică.
- Un cuplu plănuiește să întemeieze o familie și unul dintre ei sau o rudă apropiată are o boală ereditară. Unii oameni sunt purtători de gene pentru boli genetice, chiar dacă nu prezintă ei înșiși semne ale bolii. Acest lucru se întâmplă deoarece unele boli genetice sunt recesive. Aceasta înseamnă că ele provoacă simptome doar dacă o persoană moștenește două copii ale genei cu probleme, câte una de la fiecare părinte. Copiii care moștenesc o genă cu probleme de la unul dintre părinți, dar o genă normală de la celălalt părinte, nu vor avea simptome ale unei boli recesive. Dar ei vor avea 50% șanse să transmită gena problemă copiilor lor.
- Un părinte are deja un copil cu un defect congenital grav. Nu toți copiii care au malformații congenitale au probleme genetice. Uneori, expunerea la o toxină (otravă), o infecție sau o traumă fizică înainte de naștere provoacă un defect congenital. Adesea, cauza nu este cunoscută. Chiar dacă un copil are o problemă genetică, este posibil ca aceasta să nu fi fost moștenită. Unele se întâmplă din cauza unei erori spontane în celulele copilului, nu în celulele părinților.
- O femeie a avut două sau mai multe avorturi spontane. Problemele cromozomiale grave la făt pot duce uneori la un avort spontan. Mai multe avorturi spontane pot indica o problemă genetică.
- O femeie a adus pe lume un copil născut mort cu semne fizice ale unei boli genetice. Multe boli genetice grave cauzează probleme fizice specifice și distincte.
- Un copil are probleme medicale care ar putea fi genetice. Atunci când un copil are probleme medicale care implică mai mult de un sistem corporal, testele genetice ar putea ajuta medicii să găsească cauza și să pună un diagnostic.
- Un copil are probleme medicale despre care se știe că fac parte dintr-un sindrom genetic. Testarea genetică poate confirma diagnosticul. În unele cazuri, ar putea ajuta, de asemenea, să găsească tipul sau gravitatea unei boli genetice. Acest lucru îi poate ajuta pe medici să găsească cel mai bun tratament.
Să privim în viitor
Progresul în testarea genetică a îmbunătățit modul în care medicii diagnostichează și tratează unele boli. Dar are și limite. Testele genetice pot identifica o anumită genă problemă. Dar nu pot determina întotdeauna modul în care acea genă va afecta persoana care o poartă. În cazul fibrozei chistice, de exemplu, găsirea unei gene problematice pe
numărul 7 nu poate prezice dacă un copil va avea probleme pulmonare grave sau simptome respiratorii mai ușoare.
De asemenea, a avea gene cu probleme este doar o parte din poveste. Multe boli se dezvoltă dintr-un amestec de gene cu risc ridicat și elemente de mediu, dintre care unele pe care o persoană le poate controla. Cineva care știe că este purtător de gene cu risc ridicat ar putea fi capabil să facă schimbări în stilul de viață pentru a evita să se îmbolnăvească.
Cercetarea a identificat genele care îi expun pe oameni la risc de cancer, boli de inimă, tulburări psihiatrice și multe alte probleme medicale. Se speră ca într-o zi să se dezvolte tipuri specifice de terapie genică pentru a preveni unele boli și afecțiuni.
Terapia genică este studiată ca o posibilă modalitate de tratare a unor afecțiuni precum fibroza chistică, cancerul și deficiența ADA (o deficiență imunitară), boala celulelor secerătoare, hemofilia și talasemia. Dar unii pacienți au avut complicații severe în timp ce au primit terapia genică. Așa că cercetările sunt atent controlate.
Tratamentele genetice pentru unele afecțiuni sunt departe de a fi realizate. Dar există încă o mare speranță că vor fi găsite mult mai multe tratamente genetice. Proiectul Genomului uman, finalizat în 2003, a identificat și cartografiat toate genele (aproximativ 25.000) purtate în cromozomii noștri umani. Larissa Hirsch, MD
.