Användning av testet
Syfte:
Apolipoprotein E-genen (APOE) spelar en viktig roll i lipidmetabolismen. Varianter av denna gen är förknippade med vissa kliniska störningar av lipidmetabolismen eller med kliniska resultat som är förknippade med sådana störningar.
Användbarhet:
För en patient med förhöjt plasmakolesterol och triglycerider kan detta test vara ett diagnostiskt test för hyperlipoproteinemi av typ III, eftersom mer än 90 % av patienterna med detta tillstånd har två kopior av E2-varianten.
Varianten E4 är förknippad med förhöjda lipoproteiner med låg densitet (LDL) och har ett samband med Alzheimers sjukdom och ateroskleros.
Etiska överväganden:
Detta är ett test för ärftliga mutationer. Det kan ge upphov till frågor om etik eller samtycke som skiljer sig från de flesta andra undersökningar som beställs i den rutinmässiga vården av en patient. Det är inte obligatoriskt att använda Sonic Genetics samtyckesblankett (nedan), men den kan användas för att vägleda diskussionen med patienten.
Inför bärartestning av ett opåverkat barn krävs det enligt nationella bestämmelser att laboratoriet har bevis för att en genetiker har gett råd före testet och att det finns ett skriftligt samtycke.
Samtyckesblankett:
Hämta Sonic Genetics samtyckesblankett.
Metodik:
Analys av APOE-genen med avseende på E2-, E3- och E4-varianter. Andra varianter i APOE-genen än E2, E3 och E4 kommer inte att upptäckas med detta test.