Werners syndrom är en sjukdom som börjar i tonåren eller i tidig vuxen ålder och som leder till ålderdom vid 30-40 års ålder. Dess fysiska kännetecken kan innefatta kortväxthet (vanligt från barndomen) och andra drag som vanligtvis utvecklas i vuxen ålder: rynkig hud, skallighet, grå starr, muskelatrofi och en tendens till diabetes mellitus, bland annat.

Sjukdomen ärvs och överförs som ett autosomalt recessivt drag. Celler från WS-patienter har en kortare livslängd i kultur än normala celler. Genen för Werners sjukdom (WRN) kartlades till kromosom 8 och klonades: genom att jämföra dess sekvens med befintliga sekvenser i GenBank är det ett förutsagt helikas som tillhör RecQ-familjen. Det har dock ännu inte visats att den har verklig helikasaktivitet (som en DNA-avvecklare som är viktig för DNA-replikation). WRN:s molekylära roll i Werners syndrom återstår därför att bevisa, liksom dess eventuella roll i åldrandeprocessen i allmänhet.

Ett jästprotein som liknar det mänskliga WRN-proteinet, kallat SGS1, har hittats. Mutationer i SGS1 gör att jäst har en kortare livslängd än jästceller utan mutationen och uppvisar andra tecken som är typiska för åldrande hos jäst, t.ex. en förstorad och fragmenterad nukleolus. Att använda jäst som en modell för mänskligt åldrande i allmänhet kan ge insikt i mekanismerna för Werners syndrom och relaterade sjukdomar.

Relaterade sjukdomar

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.