Tecken och symtom
Delvis på grund av att det finns olika typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT) varierar de exakta symtomen mycket från person till person. I det här avsnittet presenteras en allmän bild av tecken och symtom på CMT.
Kontrakturer och bendeformiteter
Den vanligaste initiala presentationen av CMT är distal svaghet och atrofi, som manifesteras med fotfall och pes cavus (högvalvade fötter).
Många patienter med CMT utvecklar så småningom kontrakturer (stela leder) som resulterar i deformationer av fötter och händer. Kontrakturerna uppstår eftersom när vissa muskler runt en led försvagas, förblir andra starka och drar ihop sig och drar i leden. Med tiden förskjuts benen runt leden till onormala positioner.
Till exempel, när musklerna som lyfter foten vid ankeln blir svaga, drar musklerna som sänker och kröker foten nedåt ihop sig och drar åt, vilket orsakar den vanligaste typen av fotdeformitet – en förkortad fot med en pes cavus. När kontrakturen förvärras kan tårna bli låsta i ett böjt läge.
En liten del av personer med CMT utvecklar ”platta fötter” (pes planus), förmodligen på grund av ett annat mönster av muskelsvaghet.
Vid gång kan dessa missbildningar orsaka ovanlig friktion mot tårna, hälen och bollen i foten, vilket leder till smärtsamma skavsår, blåsor och förhårdnader. Om de inte behandlas tenderar kontrakturerna och de sekundära nötningarna att förvärras med tiden, vilket gör det allt svårare att gå.
När CMT fortskrider kan kontrakturer i handen låsa fingrarna i ett böjt läge, och i sällsynta fall kan allvarlig proximal svaghet leda till skolios (böjning av ryggraden från sida till sida) eller kyfos (böjning av ryggraden från framsida till baksida).
En liten del av personer med svår CMT upplever också höftförskjutning i tidig ålder.
Muskelsvaghet
I allmänhet upplever personer med CMT långsamt progressiv svaghet och förslitning i de distala musklerna, de muskler som befinner sig längst bort från kroppens centrum.
Musklerna som kontrollerar fötterna, nedre delen av benen, underarmarna och händerna är mest drabbade.
Svårt börjar svagheten i fötter och vrister och yttrar sig som fotnedsläpp – svårigheter att lyfta foten vid ankeln, så att tårna pekar nedåt under gång.
Fotnedsläpp orsakar frekventa snubblande, och med ökande svaghet och kompensationsförsök utvecklar den drabbade personen en onormal gångstil.
Och även om det vanligtvis är för svagt för att orsaka handikapp eller obehag, upplever vissa personer med CMT tremor.
Sinnesförlust
Och eftersom CMT orsakar skador på sensoriska nervfibrer (axoner) kan personer med CMT känna stickningar och brännande förnimmelser i händer och fötter, vilket vanligtvis bara orsakar ett milt obehag, men ibland orsakar smärta. Känseln för beröring är nedsatt, liksom förmågan att känna temperaturförändringar.
Även om de har känselbortfall upplever många personer med CMT kalla händer och fötter, vilket kan vara relaterat till förlust av isolerande muskler i dessa områden.
Människor kan få skador på händer och fötter utan att inse det, så det är viktigt att kontrollera extremiteterna regelbundet för sådana skador för att undvika infektioner.
För många personer med CMT är känselbortfallet förknippat med torr hud och håravfall i det drabbade området. I sällsynta fall kan känselförlusten inkludera gradvis hörselnedsättning och ibland dövhet
.