Oavsett om den kan beskrivas som romersk eller en knapp, är näsans form och storlek djupt inbäddad i en persons DNA. Forskare vid University College London har för första gången identifierat fyra olika gener som bestämmer bredden och spetsigheten hos detta ansiktsdrag.
Fyndet, som publicerades den 19 maj i Nature Communications, ger vissa ledtrådar till hur exakt det mänskliga ansiktet har utvecklats över tid.
I viss mån är en persons etniska bakgrund en av de viktigaste faktorerna som bestämmer egenskaperna hos alla ansiktsdrag, inklusive näsformen. Till stor del handlar det om det geografiska ursprunget för dina förfäder: Ansiktsdragen förändras och utvecklas från generation till generation för att anpassa sig till en viss miljö och därmed säkerställa överlevnad. Även om de flesta människor förknippar näsan med luktsinne och andning, är den också viktig för att reglera temperatur och fuktighet i luften vi andas. Vissa näsformer är mer effektiva i svala, varma, torra eller fuktiga klimat. Till exempel är en näsa med en smal brygga – vanlig bland européer – en genetisk anpassning till livet i en kall och torr miljö.
Dessa attribut, såsom storleken på näsborrarna och bryggans bredd, är kodade i en persons arvsmassa. För att hitta dessa gener analyserade forskarna DNA från cirka 6 000 frivilliga från Brasilien, Colombia, Chile, Mexiko och Peru. I gruppen ingick personer med olika anor, bland annat blandade europeiska (50 procent), indianska (45 procent) och afrikanska (5 procent). Var och en av dem bedömdes med avseende på 14 specifika ansiktsegenskaper. Cirka 3 000 deltagare genomgick också skanningar för att skapa 3D-bilder av deras ansikte för att få exakta mått på vissa drag, så att forskarna kunde leta efter likheter mellan alla deltagare i gruppen och matcha motsvarande DNA-egenskaper. (Denna kohort användes också nyligen i en studie som avslöjade en gen som är förknippad med grått hår.)
Forskarna identifierade fyra gener – DCHS2, RUNX2, GLI3 och PAX1 – med olika uttryck som bestämmer bredden på en näsbräcka och dess spetsighet. Tre av dessa gener (GLI3, DCHS2 och PAX1) är involverade i tillväxt och utveckling av ben och brosk i ansiktet. GLI3 och PAX1 var kopplade till näsans storlek och DCHS2 bestämde näsans spetsighet. Den sista genen, RUNX2, är involverad i bentillväxt, vilket delvis bestämmer storleken på näsbryggan.
Forskarna hittade också en annan gen – EDAR – som är ansvarig för om man har en svag eller spetsig haka.
Kaustubh Adhikari, professor i cell- och utvecklingsbiologi vid University College London och huvudförfattare till studien, säger i ett pressmeddelande att dessa nya fynd ger ledtrådar till hur människan utvecklats från neandertalarna. Dessa nyligen identifierade gener, säger Adhikari, är några av de mest betydande genetiska skillnader som hittills upptäckts mellan neandertalarnas och de moderna människornas DNA.
Det finns också en del praktiska tillämpningar av dessa fynd. Forskningen kan till exempel vara användbar för rättsmedicinsk vetenskap, eftersom identifiering av vissa egenskaper genom genetik skulle kunna göra det möjligt för utredare att upprätta en tydligare beskrivning av en person som har begått ett brott när annan information om deras fysiska utseende inte är tillgänglig. Dessutom skulle studier av dessa gener kunna ge information om vissa allvarliga genetiska tillstånd som orsakar ansiktsavvikelser, t.ex. de som faller under kategorin mendelska sjukdomar. Dessa är sjukdomar med en enda gen som Pallister-Halls syndrom, som är ett mycket sällsynt medfött tillstånd som orsakar ett antal missbildningar i ansiktet, bland annat en tillplattad näsrygg.