Röda blodkroppar behövs för att leverera syre från lungorna till andra delar av kroppen. Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är ett enzym som skyddar de röda blodkropparna. Vissa människor har inte tillräckligt med G6PD för att skydda sina röda blodkroppar. Detta tillstånd kallas ”G6PD-brist”
Personer med G6PD-brist löper större risk för förstörelse av röda blodkroppar. Detta gäller särskilt efter att de utsätts för vissa ”triggers” (vissa läkemedel och vissa livsmedel). Som ett resultat av detta kan de utveckla ett tillstånd som kallas ”hemolytisk anemi”. Detta innebär att röda blodkroppar förstörs och avlägsnas från blodomloppet tidigare än de borde.
När anemi uppstår finns det inte tillräckligt med röda blodkroppar i kroppen för att transportera syre normalt. Detta kan leda till att en person känner sig trött, är andfådd och har en snabb hjärtrytm. När röda blodkroppar förstörs kommer dessutom ett ämne som kallas bilirubin in i blodomloppet. Höga nivåer av bilirubin kan leda till gulfärgning av ögon och hud. Det medicinska ordet för detta är ”gulsot”
G6PD-brist är en av de vanligaste genetiska enzymbristerna i världen. Ungefär 400 miljoner människor är drabbade. Det är vanligare hos män än hos kvinnor. Den är också vanligare hos personer med afrikansk, medelhavs- eller sydostasiatisk härstamning.
Vissa personer kan ha en mild form av G6PD-brist och andra kan ha en allvarligare form. Personer med allvarlig G6PD-brist kan ha förstörelse av röda blodkroppar även om de inte utsätts för några utlösande faktorer. Personer med lindrig G6PD-brist får förstörelse av röda blodkroppar endast om den utlöses av ett visst läkemedel eller livsmedel.
G6PD-brist orsakas av ärftliga variationer i G6PD-genen. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd är G6PD-brist ett livslångt tillstånd.
Testning för G6PD-brist
Det finns två sätt att testa för G6PD-brist: ett blodprov för enzymaktivitet och ett farmakogenetiskt test. Du kan ha fått ett eller båda dessa tester utförda.
Testning av G6PD-enzymaktivitet
Ett blodprov kan påvisa G6PD-brist. Detta test mäter aktiviteten hos G6PD-enzymerna i blodet. Personer med låg G6PD-aktivitet har G6PD-brist.
G6PD farmakogenetisk testning
DNA är som en uppsättning instruktioner för din kropp som kan hjälpa till att avgöra hur väl dina enzymer kommer att fungera. Varje person skiljer sig från en annan på DNA-nivå (gennivå). Det innebär att varje person har små skillnader i de gener som kodar för enzymer. Den del av DNA som instruerar hur väl G6PD-enzymerna kommer att fungera kallas G6PD-genen. Studiet av hur gener som G6PD påverkar ditt svar på läkemedel kallas farmakogenetik (FAR mah coh je NEH tiks).
Differenser i ditt DNA som utgör G6PD-genen kan påverka hur väl dina röda blodkroppar kommer att reagera vid vissa stressituationer. Genom att testa ditt DNA (med ett farmakogenetiskt test) kan vi hitta skillnader som gör att vi kan förutsäga hur väl ditt G6PD-enzym fungerar. Resultaten av detta test kommer att vägleda din läkare att undvika ”utlösande” läkemedel. Resultaten av ditt farmakogenetiska G6PD-test placerar dig i en av tre grupper:
Normal G6PD-enzymaktivitet – Personer i denna grupp har normal G6PD-enzymfunktion. Ungefär 96 procent av personerna hamnar i denna kategori.
G6PD-brist – Detta innebär att en eller två kopior av en gen har liten eller ingen G6PD-enzymfunktion. Personer i denna kategori bör undvika att ta vissa läkemedel eller äta vissa livsmedel för att minska risken för biverkningar som hemolytisk anemi. Ungefär 2 procent av alla människor faller in i denna kategori.
Variabel G6PD-enzymaktivitet – Detta innebär att en kopia av en gen har liten eller ingen G6PD-enzymfunktion och en kopia av en gen har normal G6PD-enzymfunktion. Personer i denna kategori kan behöva G6PD-aktivitetstester för att ta reda på om den ena genen uttrycks mer än den andra. Ungefär 2 procent av personerna hamnar i den här kategorin.
Läkemedel och livsmedel att undvika vid G6PD-brist
För det mesta kan personer med G6PD-brist leva ett friskt liv så länge de undviker vissa livsmedel och läkemedel som orsakar skador på de röda blodkropparna. Exempel på sådana livsmedel och läkemedel är följande:
- Livsmedel att undvika:
- Fava bönor
- Läkemedel att undvika:
- Dapson
- Methylenblått
- Nitrofurantoin
- Pegloticase
- Fenazopyridin
- Primaquine
- Rasburicase
- Tafenoquine
- Kemikalier att undvika
- Naftalen (en ingrediens som finns i malkulor)
En förteckning över livsmedel och läkemedel som bör undvikas och läkemedel som bör användas med försiktighet hos personer med G6PD-brist finns på: www.stjude.org/g6pd
Medicinskt varningsarmband eller kort för G6PD-brist
Personer med G6PD-brist kan ha nytta av att ha ett medicinskt varningsarmband eller ett fickkort i plånboken som informerar andra om detta tillstånd. I en nödsituation kan läkare ta hänsyn till denna information innan de skriver ut läkemedel.
Frågor?
Om du har frågor om vilka livsmedel eller läkemedel som ska undvikas kan du kontakta ditt barns läkare eller apotekare.
Om du har frågor eller funderingar om farmakogenetisk testning som görs på St. Jude kan du skicka ett e-postmeddelande till det farmakogenetiska teamet på [email protected] eller ringa en av forskningssköterskorna för farmaceutiska vetenskaper på 901-595-2482. Om du ringer från ett område utanför Memphis kan du ringa gratis 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) och fråga efter nummer 2482.