Free Press

• Större textstorlekStor textstorlekReguljär textstorlek

Vad är genetisk testning?

Genetisk testning kan hjälpa läkare att leta efter gener som saknas eller är defekta. Denna information hjälper dem att veta om en person, deras partner eller deras barn sannolikt kommer att få vissa sjukdomstillstånd.

Genetiska tester är när små prover av blod eller kroppsvävnad analyseras. Många olika typer av kroppsvätskor och vävnader kan användas. Vilken typ av genetiskt test som behövs för att ställa en diagnos beror på vilket tillstånd läkaren kontrollerar.

Vad är genetiska tester under graviditet?

För genetiska tester före födseln kan ett blodprov undersöka gravida kvinnor för vissa sjukdomar. För att kontrollera för andra, eller om screeningblodprovet hittar ett möjligt problem, kan läkaren rekommendera fostervattenprovtagning eller provtagning av chorioncillus villus:

• Fostervattenprovtagning är ett test som vanligtvis görs mellan vecka 15 och 20 av en kvinnas graviditet. Läkaren för in en ihålig nål i kvinnans buk för att ta bort en liten mängd fostervatten från området runt fostret som håller på att utvecklas. Vätskan kontrolleras för genetiska problem och kan visa barnets kön. När det finns risk för för tidig födsel kan fostervattenprov visa hur långt barnets lungor har mognat. Amniocentesis medför en liten risk för att framkalla ett missfall.
• Chorionic villus sampling (CVS) görs vanligtvis mellan vecka 10 och 12 av graviditeten. Läkaren tar bort en liten bit av moderkakan för att kontrollera om det finns genetiska problem hos fostret. Eftersom chorionic villus sampling är ett invasivt test finns det en liten risk att det kan framkalla ett missfall.

Varför rekommenderar läkare genetisk testning?

En läkare kan rekommendera genetisk rådgivning eller testning av någon av dessa anledningar:

• Den gravida kvinnan är över 34 år. En gravid kvinnas chanser att få ett barn med ett kromosomalt problem (t.ex. trisomi) ökar om hon är äldre än 34 år. Barn till äldre fäder löper risk att drabbas av nya dominanta genetiska mutationer – sådana som orsakas av en enda genetisk defekt som inte förekommit i familjen tidigare.
• Ett standardtest för prenatal screening hade ett onormalt resultat. Läkare kan rekommendera genetisk testning om ett screeningtest visade ett möjligt genetiskt problem.
• Ett par planerar att bilda familj och en av dem eller en nära släkting har en ärftlig sjukdom. Vissa människor är bärare av gener för genetiska sjukdomar, även om de själva inte visar tecken på sjukdomen. Detta händer eftersom vissa genetiska sjukdomar är recessiva. Det innebär att de orsakar symtom endast om en person ärver två kopior av problemgenen, en från varje förälder. Barn som ärver en problemgen från en förälder men en normal gen från den andra föräldern kommer inte att ha symtom på en recessiv sjukdom. Men de kommer att ha 50 % chans att föra problemgenen vidare till sina barn.
• En förälder har redan ett barn med en allvarlig fosterskada. Alla barn som har fosterskador har inte genetiska problem. Ibland orsakar exponering för ett toxin (gift), en infektion eller ett fysiskt trauma före födseln en fosterskada. Ofta är orsaken inte känd. Även om ett barn har ett genetiskt problem kanske det inte har gått i arv. Vissa uppstår på grund av ett spontant fel i barnets celler, inte i föräldrarnas celler.
• En kvinna har haft två eller flera missfall. Svåra kromosomproblem hos fostret kan ibland leda till ett spontant missfall. Flera missfall kan tyda på ett genetiskt problem.
• En kvinna har fött ett dödfött barn med fysiska tecken på en genetisk sjukdom. Många allvarliga genetiska sjukdomar orsakar specifika och distinkta fysiska problem.
• Ett barn har medicinska problem som kan vara genetiska. När ett barn har medicinska problem som berör mer än ett kroppssystem kan genetiska tester hjälpa läkare att hitta orsaken och ställa en diagnos.
• Ett barn har medicinska problem som man vet ingår i ett genetiskt syndrom. Genetiska tester kan bekräfta diagnosen. I vissa fall kan det också hjälpa till att hitta typen eller svårighetsgraden av en genetisk sjukdom. Detta kan hjälpa läkarna att hitta den bästa behandlingen.

Att se framåt

Framstegen inom genetisk testning har förbättrat hur läkarna diagnostiserar och behandlar vissa sjukdomar. Men det finns begränsningar. Genetiska tester kan identifiera en viss problemgen. Men de kan inte alltid avgöra hur den genen kommer att påverka den person som bär den. Vid cystisk fibros, till exempel, kan man genom att hitta en problemgen på

nummer 7 inte förutsäga om ett barn kommer att få allvarliga lungproblem eller lindrigare luftvägssymptom.

Alltså, att ha problemgener är bara en del av historien. Många sjukdomar utvecklas av en blandning av högriskgener och miljöfaktorer, varav en del kan kontrolleras av en person. En person som vet att han eller hon bär på högriskgener kan kanske göra livsstilsförändringar för att undvika att bli sjuk.

Forskningen har identifierat gener som gör att människor löper risk att drabbas av cancer, hjärtsjukdomar, psykiatriska störningar och många andra medicinska problem. Förhoppningen är att man en dag ska kunna utveckla specifika typer av genterapi för att förebygga vissa sjukdomar och åkommor.

Genterapi studeras som ett möjligt sätt att behandla tillstånd som cystisk fibros, cancer och ADA-brist (en immunbrist), sicklecellsjukdom, hemofili och thalassemi. Men vissa patienter har fått allvarliga komplikationer när de fått genterapi. Forskningen är därför noggrant kontrollerad.

Genbehandlingar för vissa sjukdomar är långt borta. Men det finns fortfarande stora förhoppningar om att många fler genetiska botemedel kommer att hittas. Genom Human Genome Project, som avslutades 2003, identifierades och kartlades alla gener (cirka 25 000) som finns i våra mänskliga kromosomer. Kartan är bara början, men det är en mycket hoppfull början.